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Microdélétion 22q11 et cardiopathies conotroncales: apport du diagnostic prénatal.

Auteurs : Verspyck E1, Joly G, Rossi A, David N, Blaysat G, Henocq A, Moirot H, Labadie G, Marpeau L
Affiliations : 1Service de Gynécologie-Obstétrique, CHU, Rouen.
Date 1999 Octobre, Vol 28, Num 6, pp 534-7Revue : Journal de gynécologie, obstétrique et biologie de la reproductionType de publication : article de périodique;
Résumé

Objectif. Rapporter notre expérience concernant le diagnostic prénatal de la microdélétion 22q11 par la technique d'hybridation in situ (FISH). Patients et méthodes. De février 1997 à avril 1998, la microdélétion 22q11 a été recherchée en anténatal dans 13 cas de cardiopathies foetales conotroncales. La sonde D 22S75 marquée à la digoxigénine a été utilisée pour l'étude par hybridation in situ du locus 22q11. Résultats. La microdélétion 22q11 a été détectée chez 4 foetus porteurs d'une tétralogie de Fallot (3 cas) et d'une atrésie pulmonaire à septum ouvert (1 cas). Une interruption médicale de grossesse a été pratiquée chez 2 d'entre eux pour cardiopathie sévère jugée incurable par les cardiopédiatres. Un autre foetus polymalformé est décédé à la suite du prélèvement de sang foetal à visée diagnostique. Le dernier foetus, porteur d'une tétralogie de Fallot classique, est né et a été opéré avec succès à 3 mois de vie. Il présente une dysmorphie typique du syndrome de DiGeorge et son développement psychomoteur est jugé normal à un an de vie. Conclusion. Dans notre étude, la découverte de la microdélétion 22q11 n'a pas été un élément primordial dans la décision ou non d'une interruption médicale de la grossesse.

Mot-clés auteurs
Biologie moléculaire; Cardiopathie; Chromosome G22; Congénital; Cytogénétique; Diagnostic; Délétion partielle; Etude cas; Femelle; Foetus; Homme; Hybridation in situ fluorescence; Prénatal;
 Source : PASCAL/FRANCIS INIST
 Source : MEDLINE©/Pubmed© U.S National Library of Medicine
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Citer cet article
Verspyck E, Joly G, Rossi A, David N, Blaysat G, Henocq A, Moirot H, Labadie G, Marpeau L. Microdélétion 22q11 et cardiopathies conotroncales: apport du diagnostic prénatal. J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris). 1999 Oct;28(6):534-7.
Courriel(Nous ne répondons pas aux questions de santé personnelles).
Dernière date de mise à jour : 22/08/2017.


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