Microdélétion 22q11 et cardiopathies conotroncales: apport du diagnostic prénatal.
Auteurs : Verspyck E1, Joly G, Rossi A, David N, Blaysat G, Henocq A, Moirot H, Labadie G, Marpeau LObjectif. Rapporter notre expérience concernant le diagnostic prénatal de la microdélétion 22q11 par la technique d'hybridation in situ (FISH). Patients et méthodes. De février 1997 à avril 1998, la microdélétion 22q11 a été recherchée en anténatal dans 13 cas de cardiopathies foetales conotroncales. La sonde D 22S75 marquée à la digoxigénine a été utilisée pour l'étude par hybridation in situ du locus 22q11. Résultats. La microdélétion 22q11 a été détectée chez 4 foetus porteurs d'une tétralogie de Fallot (3 cas) et d'une atrésie pulmonaire à septum ouvert (1 cas). Une interruption médicale de grossesse a été pratiquée chez 2 d'entre eux pour cardiopathie sévère jugée incurable par les cardiopédiatres. Un autre foetus polymalformé est décédé à la suite du prélèvement de sang foetal à visée diagnostique. Le dernier foetus, porteur d'une tétralogie de Fallot classique, est né et a été opéré avec succès à 3 mois de vie. Il présente une dysmorphie typique du syndrome de DiGeorge et son développement psychomoteur est jugé normal à un an de vie. Conclusion. Dans notre étude, la découverte de la microdélétion 22q11 n'a pas été un élément primordial dans la décision ou non d'une interruption médicale de la grossesse.