Les progrès récents de la génétique moléculaire ont permis de mieux comprendre la physiopathologie de toute une série d'affections tubulaires héréditaires ayant en commun une hypokaliémie rénale. Ces affections comprennent les anomalies inactivatrices sur les cotransports tubulaires du sodium, syndrome de Gitelman et syndrome de Bartter, dont le tableau clinique ressemble à une intoxication par les diurétiques, avec une pression artérielle et une volémie plutot basses. D'autres affections aboutissent au contraire à une augmentation de la réabsorption du sodium avec hypervolémie et hypertension artérielle: syndrome de Liddle, syndrome d'excès apparent en minéralocorticoïde et hyperaldostéronisme sensible à la dexaméthasone.