L'Ostéopétrose est une maladie métabolique osseuse autosomique provoquée par une anomalie fonctionnelle des ostéoclastes. Deux formes principales existent, la forme dominante bénigne et la forme récessive maligne. Cinq cas sont présentés : 3 formes malignes et 2 formes bénignes. Sur les 3 enfants atteints de formes graves, tous ont bénéficié d'une greffe de moelle mais un seul est encore en vie et guéri (1 est décédé des complications de la greffe, l'autre mort accidentellement) Les deux enfants suivis pour une forme bénigne sont revus périodiquement pour des fractures itératives et ne présentent pas de complications graves de la maladie. L'analyse comparée avec les cas publiés nous permet d'insister sur la sévérité de l'atteinte oculaire dans la forme récessive nécessitant un diagnostic rapide et une greffe de moelle précoce seule possibilité de guérir ces enfants autrefois condamnés. La fréquence des fractures itératives chez les enfants porteurs de formes dominantes justifie un suivi et une prise en charge orthopédique. L'étroitesse du canal médullaire, la fragilité de l'os contre-indiquent l'enclouage centromédullaire lorsque une ostéosynthèse est retenue. L'augmentation du nombre de cas détectés dans les populations immigrées à fort taux de mariages consanguins nous a poussé à faire le point sur cette pathologie dont certaines formes intéressent le chirurgien orthopédiste.