L'étude des mécanismes moléculaires impliqués dans la survenue de maladies métaboliques a permis, dans de nombreux cas, la caractérisation d'une susceptibilité individuelle portée par des variations nucléotidiques de l'information génétique. La connaissance de cette composante génétique amène à revoir les classifications actuelles de ces pathologies et leur diagnostic jusqu'à présent basés sur des données exclusivement phénotypiques pouvant conduire à des regroupements potentiellement hétérogènes d'un point de vue étiologique. En s'adressant à des groupes de patients homogènes quant à la maladie et en étudiant la réponse de ces groupes à différentes interventions thérapeutiques, un nouveau champ de a pharmacologie, la pharmacogénétique, devrait permettre d'optimiser ces nterventions en tenant compte des variations inter-individuelles de la réponse au traitement.