Anomalies pigmentaires rétiniennes associées à une maladie de Fabry.
Auteurs : Jourdel D1, Defoort-Dhellemmes S, Labalette P, Ryckewaert M, Hache JCIntroduction La maladie de Fabry est une affection héréditaire rare liée au chromosome X, associant des manifestations ophtalmologiques, dermatologiques et rénales. Observation Nous rapportons l'observation d'un patient de 18 ans, aux antécédents de douleurs digestives non étiquetées, de manifestations neurologiques douloureuses touchant les extrémités des quatre membres, chez qui le diagnostic n'a été évoqué que devant l'existence d'angiokératomes diffus. L'examen biomicroscopique a permis de confirmer ce diagnostic par la mise en évidence d'une cornée verticillée, d'une cataracte antérieure cunéiforme, d'une cataracte postérieure en « rayons de roue » et d'ectasies vasculaires conjonctivales en chapelet. La mère du propositus présentait également des anomalies cristalliniennes, cornéennes et conjonctivales. Ces anomalies constatées lors de l'examen du fond d'œil ont bénéficié d'une exploration angiofluorographique. Le tableau clinique complet et classique de notre patient amène à discuter de signes rétino-choroïdiens atypiques pouvant entrer dans le cadre de cette pathologie. Discussion Les signes ophtalmologiques de la maladie de Fabry sont caractéristiques. Ils constituent un argument diagnostic essentiel chez les garçons atteints mais aussi chez les femmes vectrices de l'affection. Au fond d'œil, hormis la classique tortuosité vasculaire diffuse, nous avons constaté dans cette observation des anomalies périphériques hyperplasiques et atrophiques de l'épithélium pigmentaire qui pourraient correspondre à une autre manifestation de la maladie.