La cytogénétique conventionnelle, par le caryotype, est probablement l'une des meilleures méthodes pour aider au diagnostic et à la compréhension des hémopathies malignes. Basée sur la division cellulaire, elle montre les diverses anomalies chromosomiques numériques et/ou structurales dont l'implication est souvent majeure dans la physiopathologie de ces affections. Les nouvelles technologies, celles de la biologie moléculaire de l'ADN tout comme la fluorescence in situ après hybridation (Fish), l'hybridation génomique comparative (CGH) et la technique cytogénétique moléculaire multifish, ont permis de mieux cerner certaines anomalies ou de mettre en évidence de nouvelles anomalies cytogénétiques, équilibrées ou non. Ces nouvelles techniques devraient apporter également leur contribution aux patients dont le caryotype est apparemment « normal ». Des translocations équilibrées de petites parties chromosomiques ou des modifications interstitielles fines, non décelables en cytogénétique conventionnelle, peuvent être ainsi mises en évidence : la translocation (12;21)(p13;q22) des leucémies aiguës (LA) lymphoblastiques en est un bon exemple. Ces méthodes complémentaires permettent de redéfinir certaines anomalies apparemment simples comme la délétion 5q. Pour le cytogénéticien au quotidien, elles améliorent déjà grandement la qualité de l'interprétation des caryotypes complexes, où les remaniements portent sur plusieurs chromosomes.