Goitre néonatal découvert in utero, révélateur d'un trouble de l'organification de l'iode.
Auteurs : Gire C1, Minodier P, Di Marco JN, Adiceam P, Palix C, Chau C, Potier A, Boubli LNous rapportons un cas de goitre foetal découvert à 31 semaines d'aménorrhée (SA) par échographie. La ponction de sang foetal pratiquée à 33 SA permet le diagnostic d'une hypothyroïdie foetale. Le bilan maternel est négatif. Avant qu'une décision de traitement in utero soit prise, l'enfant naît prématurément à 35 SA par césarienne avec des signes cliniques d'hypothyroïdie et un volumineux goitre non compressif homogène. La biologie confirme l'hypothyroïdie. La scintigraphie thyroïdienne à l'iode 123, couplée à un test au thyocyanate, est évocatrice de trouble de l'organification de l'iode. Les progrès de l'échographie et des moyens d'abords du foetus permettent d'étudier la fonction thyroïdienne foetale et d'envisager un traitement in utero. Les troubles congénitaux de l'hormonogenèse représentent 10 à 15 % des hypothyroïdies néonatales; la présence d'un goitre néonatal, quoique inconstante, en est un élément d'orientation. L'anomalie biochimique causale affecte le plus souvent l'organification de l'iode. La scintigraphie à l'iode 123, couplée à un test au thiocyanate est l'examen-clé pour le diagnostic.