Définition du MeSH : Anomalies du stockage lysosomal liées à des défauts moléculaires inconnus, caractérisées
par un dépôt de cristaux de cystine dans les cellules réticulo-endothéliales. (d'après
Dorland, 27ème ED) [Traduction effectuée avant 2008];
Synonyme CISMeF : cystinose néphropathique; Déficit en transporteur de la cystine;
Anomalies du stockage lysosomal liées à des défauts moléculaires inconnus, caractérisées
par un dépôt de cristaux de cystine dans les cellules réticulo-endothéliales. (d'après
Dorland, 27ème ED) [Traduction effectuée avant 2008]
N1-VALIDE Cystinose https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2867367/fr/cystinose L’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliciter
aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale
actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint de cystinose 2018 false false false HAS - Haute Autorité de Santé France 258. Élévation de la créatininémie 259. Protéinurie et syndrome néphrotique de chez l'l'adulte et de l'enfant français cystinose recommandation pour la pratique clinique cystinose cystinose mercaptamine enfant adulte observation (surveillance clinique) cystinose Agents de déplétion en cystine adolescent
--- N1-VALIDE Cystinose http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=213 La cystinose est une affection liée à un défaut de transport de cystine hors des lysosomes
entraînant une accumulation lysosomiale de cet acide aminé dans différents organes. 2007 false true false Orphanet France français cystinose information scientifique et technique