Libellé préféré : génétique;
Synonyme CISMeF : génétique clinique, chromosomique et moléculaire;
vrai Meta (CISMeF) : O;
Identifiant d'origine : MT58;
CUI UMLS : C0017398;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Codes CIM-10
- Concepts SNOMED CT
- Correspondances UMLS (même concept)
- Entités FMA
- Indication(s)
- MeSH
- Notions SNOMED int.
- Qualificatifs MeSH
- Racine(s) pharmaceutique(s)
- ADVATE [Racine Pharmacologique]
- CIFLOX [Racine Pharmacologique]
- FEIBA [Racine Pharmacologique]
- GLIVEC [Racine Pharmacologique]
- ILARIS [Racine Pharmacologique]
- IMUKIN [Racine Pharmacologique]
- INEGY [Racine Pharmacologique]
- KANUMA [Racine Pharmacologique]
- KUVAN [Racine Pharmacologique]
- LOCOID [Racine Pharmacologique]
- NEORAL [Racine Pharmacologique]
- ORAP [Racine Pharmacologique]
- SIKLOS [Racine Pharmacologique]
- TADIM [Racine Pharmacologique]
- VPRIV [Racine Pharmacologique]
- WILZIN [Racine Pharmacologique]
- ZOCOR [Racine Pharmacologique]
- Spécialité(s) pharmaceutique(s)
- Type(s) sémantique(s)
- Types de Ressources CISMeF
- Voir aussi
- Voir aussi (proposés par CISMeF)
- Voir aussi inter- (CISMeF)
N3-AUTOINDEXEE
Algorithme et guide d'interprétation des critères d'admissibilité aux services assurés
de tests génétiques préimplantatoires - Mars 2024
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-003698/
Depuis le 6 mars 2024, les tests génétiques préimplantatoires sont des services assurés
par la Régie de l’assurance maladie du Québec, sous certaines conditions, pour les
personnes répondant aux critères d’admissibilités. L’évaluation de l’admissibilité
aux services assurés de tests génétiques préimplantatoires peut être complexe et soulever
des enjeux éthiques. C’est pourquoi le ministre de la Santé a mandaté le Comité central
d’éthique clinique en procréation médicalement assistée afin de formuler des recommandations
basées sur un protocole standardisé, pour soutenir le clinicien dans l’application
des critères d’admissibilité des tests génétiques préimplantatoires assurés.
2024
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
information scientifique et technique
algorithmes
Genettes
génétique
gène
critère d'éligibilité des essais cliniques
mars
tests génétiques
précis
assurance
Interprétation
genetta
Interprète
Cytisus
interprète
département
mars (mois de l'année)
service informatique
Guide
viverridae
algorithme
---
N1-SUPERVISEE
Traitement par antibiotiques macrolides (y compris l'azithromycine) pour les personnes
atteintes de mucoviscidose
https://www.cochrane.org/fr/CD002203/CF_traitement-par-antibiotiques-macrolides-y-compris-lazithromycine-pour-les-personnes-atteintes-de
Problématique de la revue Quels sont les effets des antibiotiques macrolides chez
les personnes atteintes de mucoviscidose (également appelé fibrose kystique) et d'une
infection des voies respiratoires ? Principaux messages - Les personnes atteintes
de mucoviscidose sont plus sujettes aux infections thoraciques causées par des bactéries
qui peuvent être difficiles à traiter. - Les antibiotiques macrolides (tels que l'azithromycine
et la clarithromycine) pourraient atténuer les effets des bactéries. - Un antibiotique
macrolide, l'azithromycine, peut améliorer la fonction pulmonaire à six mois par rapport
à un placebo (traitement sans principe actif) et pourrait réduire le risque de présenter
une poussée d'infection pulmonaire. Nous ne savons pas si une dose plus élevée d'azithromycine
est meilleure qu'une dose plus faible, ni si l'azithromycine inhalée est meilleure
que l'azithromycine par voie orale. La prise d'azithromycine par voie orale une fois
par semaine plutôt qu'une fois par jour entraîne probablement une amélioration moindre
de la fonction pulmonaire, mais le délai avant une poussée est probablement plus long
dans le groupe hebdomadaire. - Les données probantes actuelles ne soutiennent pas
l'utilisation à plus long terme de l'azithromycine pour toutes les personnes atteintes
de mucoviscidose.
2024
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Cochrane
Royaume-Uni
France
résultat thérapeutique
azithromycine
nouveau-né
adulte
enfant
pseudomonas aeruginosa
infections à pseudomonas
méta-analyse
résumé ou synthèse en français
macrolides
mucoviscidose
antibactériens
---
N1-SUPERVISEE
Tafamidis (Vyndaqel 20 mg capsules molles - Vyndaqel 61 mg capsules molles)
MARR - Mesures additionnelles de réduction du risque
https://ansm.sante.fr/tableau-marr/tafamidis
A l’attention des neurologues et cardiologues prescripteurs : un guide les informant
des risques liés à l’usage de Vyndaqel et les mesures mises en place pour les réduire
: Importance de la déclaration des effets indésirables dans les différents registres
mis en place : TESPO (programme de suivi des grossesses et de l’allaitement) et THAOS
(programme de collecte des données à long terme pour les indications en neurologie
et cardiologie) Sensibilisation des cardiologues à la nécessité de confirmer le
diagnostic étiologique de l’amylose cardiaque à TTR avant toute prescription initiale
(utilisation des critères cliniques recommandés, conformément au RCP, afin d’exclure
toute administration à des patients non éligibles) Guide à l'attention des professionnels
de santé...
2024
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
gestion du risque
tafamidis
VYNDAQEL 20 mg, capsule molle
VYNDAQEL 61 mg, capsule molle
VYNDAQEL
administration par voie orale
recommandation de bon usage du médicament
tafamidis
adulte
grossesse
Allaitement naturel
tafamidis
amylose cardiaque
Amyloïdose héréditaire reliée à la transthyrétine
Amyloïdose héréditaire reliée à la transthyrétine
---
N3-AUTOINDEXEE
Proposition de règlement européen concernant les végétaux obtenus au moyen de certaines
Nouvelles Techniques Genomiques (NGTs)
https://www.health.belgium.be/fr/avis-9801-nouvelles-techniques-genomiques-ngts
Une loi européenne est sur la table pour autoriser la culture de plantes NGT. Il s'agit
de plantes créées par l'application ciblée de nouvelles techniques génomiques (NGT),
telles que la CRISPR. Si cette loi est adoptée, les plantes NGT pourraient dominer
l'agriculture européenne d'ici quelques années. Dans ce nouvel avis, le Conseil supérieur
de la santé met en balance le potentiel et les risques et se félicite de l'existence
d'un cadre juridique distinct.
2024
SPF - Service Public Fédéral - Santé publique, Sécurité de la Chaîne alimentaire et
Environnement
Belgique
rapport
Membre-15 de la superfamille des ligands du TNF
proposita
milieu
génome
génome
quelque
certain
lobe moyen de la prostate
plantes
technique
Génome
contrôle social formel
moyens communication et information
génomique
Allèle sauvage TNFSF15
milieux de culture
---
N1-SUPERVISEE
Décision du 21/03/2024 - Cadre de prescription compassionnelle de tacrolimus 0,1%,
pommade
https://ansm.sante.fr/actualites/decision-du-21-03-2024-cadre-de-prescription-compassionnelle-de-tacrolimus-0-1-pommade
Un cadre de prescription compassionnelle (CPC) est établi pour les médicaments : Protopic
0,1 %, pommade et les médicaments qui appartiennent au même groupe générique. dans
l’indication suivante : « Traitement du vitiligo chez l’adulte et l’enfant à partir
de l’âge de 2 ans.»...
2024
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
information sur le médicament
tacrolimus
Cadre de Prescription Compassionnelle
administration par voie cutanée
onguents
législation pharmaceutique
adulte
enfant
adolescent
vitiligo
PROTOPIC 0,1 %, pommade
Tacrolimus 0,1 % (1 mg/g) pommade
TAKROZEM 0,1 %, pommade
tacrolimus
---
N2-AUTOINDEXEE
Tacrolimus - Protopic 0,1 %, pommade et les médicaments qui appartiennent au même
groupe générique
CPC en cours
https://ansm.sante.fr/tableau-acces-derogatoire/tacrolimus#
Indication du CPC établi le 21/03/2024 Traitement du vitiligo chez l’adulte et l’enfant
à partir de l’âge de 2 ans...
2024
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
tacrolimus
Cadre de Prescription Compassionnelle
information sur le médicament
administration par voie cutanée
vitiligo
PROTOPIC 0,1 %, pommade
---
N1-SUPERVISEE
Ezetrol (ézétimibe) et les risques de lésions hépatiques d’origine médicamenteuse
et de réactions indésirables cutanées graves
https://recalls-rappels.canada.ca/fr/avis-rappel/ezetrol-ezetimibe-et-risques-lesions-hepatiques-origine-medicamenteuse-et-reactions
Ezetrol (ézétimibe) peut entraîner des lésions hépatiques d’origine médicamenteuse
et des réactions indésirables cutanées graves, incluant le syndrome de Stevens-Johnson
(SSJ), la nécrolyse épidermique toxique (NET) et un syndrome de réaction médicamenteuse
avec éosinophilie et symptômes systémiques (syndrome de DRESS). Conseils à l’intention
des professionnels de la santé : Envisager d'effectuer des tests de la fonction
hépatique au début du traitement avec Ezetrol, qu'il soit administré en monothérapie
ou en association avec une statine ou du fénofibrate, et par la suite, si nécessaire.
Demandez aux patients de communiquer immédiatement avec un professionnel de la santé
s’ils présentent des symptômes de lésion hépatique. Il importe d’évaluer la fonction
hépatique si l’on soupçonne une lésion hépatique. Demandez aux patients de
cesser de prendre Ezetrol et d’obtenir immédiatement de l’aide médicale s’ils présentent
des symptômes de réactions indésirables cutanées sévères. La monographie de produit
canadienne d’Ezetrol a été mise à jour pour inclure des mises en garde au sujet de
ces effets indésirables graves. Santé Canada travaillera avec les fabricants de versions
génériques de l’ézétimibe pour mettre à jour leurs monographies respectives...
2024
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Gouvernement du Canada
Canada
français
anglais
avis de pharmacovigilance
Ézétimibe
EZETROL
Ézétimibe 10 mg comprimé
lésions hépatiques dues aux substances
maladie de foie d'origine médicamenteuse
syndrome d'hypersensibilité médicamenteuse
syndrome de Stevens-Johnson
Syndrome de Lyell
syndrome de Stevens-Johnson dû à des médicaments
Canada
administration par voie orale
ézétimibe
anticholestérolémiants
---
N3-AUTOINDEXEE
LOJUXTA (lomitapide (mésilate de))
Refus de l'autorisation d’accès précoce
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3505740/fr/lojuxta-lomitapide-hypercholesterolemie-familiale-homozygote
Refus de l'autorisation d’accès précoce à la spécialité LOJUXTA (lomitapide) dans
l'indication « en complément d’un régime alimentaire pauvre en graisses et d’autres
médicaments hypolipémiants, avec ou sans aphérèse des lipoprotéines de basse densité
(LDL), chez des patients enfants âgés de 5 à 17 ans présentant une hypercholestérolémie
familiale homozygote (HFHo), en l’absence d’alternative thérapeutique »...
2024
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
LOJUXTA 5 mg, gélule
LOJUXTA 20 mg, gélule
LOJUXTA 10 mg, gélule
mésilate de lomitapide
hypercholestérolémie familiale homozygote
enfant
adolescent
avis de la commission de transparence
lomitapide
mésilate de lomitapide
méthanesulfonates
LOJUXTA
---
N2-AUTOINDEXEE
Recommandations sur la prise en charge d’un syndrome de sevrage des opiacés maternels
chez un nouveau-né
https://www.reseau-naissance.fr/medias/2016/12/Protocole-PEC-nne-de-mere-sous-opiaces-pendant-la-grossesse.pdf
Objectifs : Aider au dépistage et à la prise en charge d’un syndrome de sevrage chez
le nouveau-né à la suite d’une consommation d’opiacés chez la femme enceinte Reconnaître
les signes du syndrome de sevrage du nouveau-né Mesurer la gravité et l’évolution
du syndrome de sevrage Traiter et prendre soin du nouveau-né atteint
2024
Réseau Sécurité Naissance - Naître ensemble - Pays de la Loire
France
recommandation professionnelle
syndrome de sevrage aux opiacés
nouveau-né
langue newar
nouveau-né
directives de santé publique
syndrome charge
syndrome CHARGE
mère
maternel
gestion des soins aux patients
syndrome CHARGE
syndrome de sevrage
syndrome de sevrage des opiacés
---
N1-SUPERVISEE
ORKAMBI 75 mg/94 mg, 100 mg/125 mg et 150 mg/188 mg, granulés en sachet (lumacaftor/ivacaftor)
- Mucoviscidose
Extension d'indication, primo-inscription.
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3471694/fr/orkambi-lumacaftor/ivacaftor-mucoviscidose
Avis favorable au remboursement dans « le traitement de la mucoviscidose chez les
patients âgés d’un an à moins de 2 ans, homozygotes pour la mutation F508del du gène
CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) ». Quel progrès ? Un progrès
thérapeutique dans la stratégie de prise en charge. Quelle place dans la stratégie
thérapeutique ? ORKAMBI (lumacaftor/ivacaftor) est un traitement de fond de première
intention qui doit être prescrit d’emblée aux patients âgés de 1 an à moins de 2 ans,
atteints de mucoviscidose et homozygotes pour la mutation F508del du gène CFTR. La
durée de traitement optimale n’est pas connue...
2024
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
association ivacaftor lumacaftor
association médicamenteuse
ivacaftor
lumacaftor
ivacaftor et lumacaftor
mucoviscidose chez les patients homozygotes pour la mutation F508del du gène CFTR
nourrisson
administration par voie orale
ORKAMBI 75 mg/94 mg, granulés en sachet
ORKAMBI 100 mg/125 mg, granulés en sachet
ORKAMBI 150 mg/188 mg, granulés en sachet
avis de la commission de transparence
ORKAMBI
mucoviscidose
---
N1-SUPERVISEE
Inotersen - Tegsedi 284 mg solution injectable en seringue préremplie
MARR - Mesures additionnelles de réduction du risque
https://ansm.sante.fr/tableau-marr/inotersen
Une carte patient pour prévenir et/ou réduire : les risques identifiés importants
de thrombopénie et de glomérulonéphrite ainsi que le risque potentiel important
de toxicité oculaire due à une carence en vitamine A...
2024
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
gestion du risque
inotersen
inotersen
TEGSEDI 284 mg, solution injectable en seringue préremplie
TEGSEDI
effets secondaires indésirables des médicaments
recommandation patients
information sur le médicament
maladies de l'oeil
glomérulonéphrite
thrombopénie
oligonucléotides
oligodésoxyribonucléotides antisens
---
N2-AUTOINDEXEE
Actualisation 2023 : utilité clinique des signatures génomiques dans le cancer du
sein RH /HER2- de stade précoce
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3471037/fr/
Ce travail est une actualisation d’un précédent rapport d’évaluation publié en 2019
ayant permis de définir une première population cible éligible à l’utilisation des
quatre signatures génomiques (SG) commercialisées dans le cancer du sein RH /HER2-
de stade précoce dans le cadre strict du Référentiel des actes Innovants Hors Nomenclature
(RIHN). Ces signatures génomiques ont vocation à guider la décision de désescalade
sécurisée de la chimiothérapie adjuvante en cas de score génomique favorable chez
des patientes préalablement identifiées par les professionnels concernés comme étant
en incertitude décisionnelle avérée sur la base des critères non génomiques habituels.
Cette actualisation de 2023 a permis, au vu des données de sécurité les plus récentes
et avec le soutien des experts externes, de redéfinir le périmètre d’une nouvelle
population cible ainsi que les SG éligibles dans certains cas à une poursuite de prise
en charge financière dans le cadre strict du RIHN. Cette décision intermédiaire est
rendue dans l’attente d’obtention et d’analyse de certaines données toujours en cours
de consolidation pour certaines SG et en l’absence de données probantes pour d’autres.
Le cas échéant, une réévaluation complète du Service Attendu (SA) pour chacune des
quatre signatures sera réalisée.
2024
HAS - Haute Autorité de Santé
France
évaluation technologique
génome
cancer
carcinome du sein au stade précoce
Cancer du sein
hôpitaux privés à but lucratif
donnée clinique
signé
Génome
précoce
lot clinique
tumeurs du sein
établissements de soins ambulatoires
Stadification tumorale
génomique
génome
tumeur maligne, sai
---
N3-AUTOINDEXEE
KALYDECO (ivacaftor) - Mucoviscidose
Extension d'indication non sollicitée
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3478096/fr/kalydeco-ivacaftor-mucoviscidose
Le laboratoire a informé la HAS de sa demande de non remboursement dans l’indication
« KALYDECO granulés est indiqué dans le traitement des nourrissons âgés d’au moins
6 mois, des jeunes enfants et des enfants pesant de 5 kg à moins de 25 kg atteints
de mucoviscidose porteurs d’une mutation R117H du gène CFTR ».
2024
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
nourrisson
enfant
KALYDECO 50 mg, granulés en sachet
KALYDECO 75 mg, granulés en sachet
KALYDECO 25 mg, granulés en sachet
avis de la commission de transparence
ivacaftor
mucoviscidose
ivacaftor
KALYDECO
ivacaftor
mucoviscidose
fibrose kystique
Kalydeco
ivacaftor
---
N2-AUTOINDEXEE
Inhibiteur de la C1 estérase humaine - Cinryze 500 unités, poudre et solvant pour
solution injectable
MARR - Mesures additionnelles de réduction du risque
https://ansm.sante.fr/tableau-marr/inhibiteur-de-la-c1-esterase-humaine
Ce matériel éducatif vise à encadrer l'administration à domicile de Cinryze par un
non-professionnel de santé tel qu’un membre de la famille ou en auto-administration
: Guide prescripteur : rappelle les responsabilités du médecin prescripteur pour
l’utilisation à domicile de Cinryze concernant notamment l’éligibilité des patients,
la formation et la vérification régulière de l’acquisition des compétences. Guide
patients/aidants : décrit les instructions à suivre pour l'administration de Cinryze
à domicile ; nécessitant une formation préalable et un contrôle régulier des compétences
acquises. Carnet de suivi patient : permet de documenter chaque injection reçue
à domicile pour assurer le suivi du patient et faciliter les discussions avec le professionnel
de santé qui le suit...
2024
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
gestion du risque
recommandation de bon usage du médicament
continuité des soins
inhibiteur de la C1 estérase d'origine humaine
CINRYZE 500 unités, poudre et solvant pour solution injectable
CINRYZE
recommandation patients
---
N3-AUTOINDEXEE
Sémaglutide et protection cardiovasculaire chez les personnes avec obésité et maladie
cardiovasculaire sans diabète (étude SELECT)
https://www.usherbrooke.ca/baladocritique/archives/episode-59-etude-select
Dans cette 59e baladodiffusion, les Dr Luc Lanthier et Marie-France Langlois discutent
de l’efficacité de sémaglutide pour réduire les événements cardiovasculaires chez
les personnes avec obésité et maladie cardiovasculaire mais sans diabète, en plus
de réviser la littérature médicale de novembre 2023.
2024
Université de Sherbrooke
Canada
document sonore
Pression diastolique
sémaglutide
effet secondaire d'obésité
Trouble cardiovasculaire
collecte de données
obésité
maladie de l'appareil circulatoire
Sélection
étude clinique
sémaglutide
obésité
obésité
Personna +
étude DICOM
obésité
maladies cardiovasculaires
diabète
personnes
sémaglutide
obèse
à l'étude
---
N1-SUPERVISEE
CRYSVITA (burosumab) - Hypophosphatémie liée à l’X
Réévaluation SMR et ASMR
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3490824/fr/crysvita-burosumab-hypophosphatemie-liee-a-l-x
Avis favorable au remboursement dans « le traitement de l’hypophosphatémie liée à
l’X avec signes radiographiques d’atteinte osseuse chez les enfants âgés d’un an et
plus et les adolescents en phase de croissance osseuse. » Quel progrès ? Un progrès
thérapeutique modéré par rapport aux traitements conventionnels.
2024
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
CRYSVITA 10 mg, solution injectable
CRYSVITA 20 mg, solution injectable
CRYSVITA 30 mg, solution injectable
enfant
adolescent
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
rachitisme hypophosphatémique lié à l'X
burosumab
injections sous-cutanées
anticorps monoclonaux humanisés
avis de la commission de transparence
burosumab
rachitisme hypophosphatémique familial
rachitisme hypophosphatémique dominant lié à l'X
CRYSVITA
---
N2-AUTOINDEXEE
Dépistage néonatal : Réévaluation de l’opportunité d’intégrer cinq erreurs innées
du métabolisme au programme de DNN
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3426280/fr/depistage-neonatal-reevaluation-de-l-opportunite-d-integrer-cinq-erreurs-innees-du-metabolisme-au-programme-de-dnn
Le dépistage néonatal est une intervention de santé publique visant à détecter dès
la naissance certaines maladies rares mais graves dont l’enjeu est de mettre en œuvre,
avant l’apparition de symptômes, des mesures appropriées afin d’éviter ou de limiter
les conséquences négatives de ces maladies sur la santé des enfants. En France, ce
dépistage fait l’objet d’un programme national. Treize maladies sont actuellement
recherchées par des tests biologiques réalisés à partir d’une goutte de sang séchée
sur papier buvard : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, la drépanocytose,
l’hyperplasie congénitale des surrénales et la mucoviscidose. Suite à la recommandation
de la HAS de 2011, le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaines
moyennes (MCAD) a été intégré au programme en 2020., 7 erreurs innées du métabolisme
(EIM) ont été rajoutés en janvier 2023 : la leucinose (MSUD), l’homocystinurie (HCY),
la tyrosinémie de type 1 (TYR-1), l’acidurie glutarique de type 1 (GA-1), l’acidurie
isovalérique (IVA), le déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA de chaîne longue
(LCHAD), et le déficit en captation de carnitine (CUD), recommandés par la HAS en
2020.
2024
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation de santé publique
dépistage néonatal
emploi du temps
maladie métabolique
composant d'un dispositif d'intégrateur
dépistage néonatal
erreurs innées du métabolisme
dépistage néonatal
erreurs innées du métabolisme
programmation métabolique
---
N3-AUTOINDEXEE
Pertinence de l’ajout du dépistage néonatal de l’hyperplasie congénitale des surrénales
au Programme québécois de dépistage néonatal sanguin
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/pertinence-de-lajout-du-depistage-neonatal-de-lhyperplasie-congenitale-des-surrenales-au-programme-quebecois-de-depistage-neonatal-sanguin.html
L’hyperplasie congénitale des surrénales est un trouble endocrinien autosomique récessif
rare qui affecte des enzymes essentielles à la synthèse des hormones stéroïdiennes.
Le déficit en enzymes 21-hydroxylase compte pour 90-95% des cas d'HCS et le type classique
est celui ciblé par le dépistage. La prévalence mondiale estimée de l’HCS classique
serait estimée à environ un cas par 16 000 naissances au Québec, correspondant à approximativement
5 cas par année. Environ 75% des nouveau-nés atteints d’HCS classique auront la forme
sévère qui se manifeste par une crise de perte de sel pouvant potentiellement entrainer
le décès en l’absence de prise en charge urgente. Le 25% restant des nouveau-nés atteints
d’HCS classique auront la forme virilisante simple moins sévère et sans risque de
décès en période néonatale qui se manifeste par une puberté très précoce et qui occasionne
aussi une morbidité importante à plus long terme.
2024
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
revue de la littérature
recommandation de santé publique
ajouter
Trouble déficitaire de l'attention
emploi du temps
hyperplasie surrénale congénitale
hyperplasie congénitale des surrénales
Programmes
dépistage néonatal
dépistage néonatal
dépistage néonatal
hyperplasie surrénale
dépistage sanguin
---
N3-AUTOINDEXEE
CRYSVITA (burosumab) - hypophosphatémie liée au FGF23
« Ce médicament n'entre plus dans le dispositif de l'Accès précoce ».
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3449778/fr/crysvita-burosumab-hypophosphatemie-liee-au-fgf23
La demande d’autorisation d’accès précoce est renouvelée à la spécialité CRYSVITA
(burosumab) dans l'indication « Traitement de l’hypophosphatémie liée au FGF23 chez
les patients pédiatriques âgés d’un an et plus et chez les adultes atteints d’ostéomalacie
oncogénique associée aux tumeurs mésenchymateuses phosphaturiques qui ne relèvent
pas d’une exérèse à visée curative ou ne peuvent pas être localisées ». Ce médicament
a une AMM dans cette indication et fait toujours l'objet d'un accès précoce.
2024
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
avis de la commission de transparence
burosumab
CRYSVITA
---
N1-SUPERVISEE
Takhzyro (lanadelumab) 150mg Solution injectable en seringue préremplie (lanadelumab)
- Angioedème héréditaire
Décision d'accès précoce - Mis en ligne le 16 févr. 2024
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3495394/fr/takhzyro-lanadelumab-angioedeme-hereditaire
Autorisation d’accès précoce octroyée à la spécialité TAKHZYRO (lanadelumab) dans
l'indication « prévention des crises récurrentes d’angioœdème héréditaire (AOH) chez
les patients âgés de 2 ans à moins de 12 ans »...
2024
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
remboursement par l'assurance maladie
TAKHZYRO
lanadélumab
avis de la commission de transparence
Autorisation d’Accès Précoce
enfant
angio-oedèmes héréditaires
Crise d'angioedème héréditaire
lanadélumab
résultat thérapeutique
recommandation de bon usage du médicament
produit contenant précisément 150 milligrammes/1 millilitre de lanadélumab en solution
injectable à libération classique
---
N1-SUPERVISEE
MYOZYME (alglucosidase alfa) - Maladie de Pompe (déficit en α-glucosidase acide)
Modification des conditions de l'inscription.
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3498146/fr/myozyme-alglucosidase-alfa-maladie-de-pompe-deficit-en-glucosidase-acide
MYOZYME (alglucosidase alfa) est déjà inscrit sur la liste des spécialités agréées
à l’usage des collectivités et divers services publics. Cette demande d’inscription
en ville fait suite à la modification des conditions de prescription et de délivrance
par l’ANSM en date du 9 janvier 2023, compte tenu notamment du parcours de soins des
patients et de la plus grande connaissance et expé-rience acquise sur l’alglucosidase
alfa. MYOZYME (alglucosidase alfa) est ins-crit sur la liste rétrocession depuis le
12 janvier 2023, dans l’attente de la finalisation des démarches visant à mettre à
disposition la spécialité en offi-cines de ville. Pour rappel, dans ses avis du 22
mars 20171 puis du 17 no-vembre 20212, la Commission a octroyé : dans les formes
infantiles de la maladie de Pompe un service médical rendu (SMR) important et une
amélioration du service médical rendu (ASMR) modérée (III) dans les formes tardives
de la maladie de Pompe un SMR faible et une ASMR mineure (IV)...
2024
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
alpha glucosidase acide humaine
adulte
adolescent
enfant
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
thérapie enzymatique substitutive
MYOZYME 50 mg, poudre pour solution à diluer pour perfusion
perfusions veineuses
alglucosidase alfa
Glycogénose de type II infantile
Glycogénose de type II de l'adulte
glycogénose de type II d'apparition tardive
avis de la commission de transparence
MYOZYME
glycogénose de type II
alglucosidase alfa
---
N1-SUPERVISEE
TAKHZYRO 150 mg, solution pour injection en seringue préremplie (lanadélumab) - Angioœdème
héréditaire
Inscription
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3498741/fr/takhzyro-lanadelumab-angiooedeme-hereditaire
Avis favorable au remboursement dans « la prévention des crises récurrentes d’angioœdème
héréditaire (AOH) chez les patients âgés de 2 ans à moins de 12 ans ». Quel progrès
? Un progrès thérapeutique dans la prise en charge chez les enfants âgés de 2 ans
à moins de 6 ans.
2024
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
anticorps monoclonaux humanisés
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
angio-oedèmes héréditaires
enfant
lanadélumab
produit contenant précisément 150 milligrammes/1 millilitre de lanadélumab en solution
injectable à libération classique
Crise d'angioedème héréditaire
avis de la commission de transparence
lanadélumab
TAKHZYRO
---
N1-SUPERVISEE
Upstaza, 2.8 x 10¹¹ génomes de vecteur/0,5 mL, solution pour perfusion - Eladocagene
exuparvovec
AAP EN COURS AAC ARRÊTÉES
https://ansm.sante.fr/tableau-acces-derogatoire/upstaza
Indication de l'AAP renouvelée le 14/12/2023 Traitement de patients âgés de 18 mois
et plus présentant un diagnostic clinique, moléculaire et génétiquement confirmé de
déficit en décarboxylase d’acide L-aminé aromatique (aro-matic L amino acid decarboxylase,
AADC) associé à un phénotype sévère. Médicament disponible dans le cadre d'un accès
précoce post AMM...
2024
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
éladocagène exuparvovec
Autorisation d’Accès Précoce
information sur le médicament
nourrisson
Aromatic-L-amino-acide decarboxylases
déficit en décarboxylase d’acide L-aminé aromatique
déficit en décarboxylase d'acide aminé aromatique
UPSTAZA
---
N1-SUPERVISEE
Kaftrio - Kalydeco - Trikafta - Elexacftor (PUBLIÉ LE 19/05/2022 - MIS À JOUR LE 05/02/2024)
AAC en cours - AAP en cours - CPC en cours
https://ansm.sante.fr/tableau-acces-derogatoire/kaftrio-75-mg-50-mg-100-mg-comprime-pellicule-kalydeco-150-mg-comprime-pellicule
Indication du CPC octroyé le 19/05/2022, extension du CPC le 01/06/2023, modifié le
05/02/2024 Traitement de la mucoviscidose chez les patients âgés de 6 ans et plus
non porteurs de la mutation F508del, hormis ceux présentant 2 gènes mutés prédictifs
de l'absence de synthèse de protéine CFTR et ceux porteurs d’une mutation répondeuse
à ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor sur la base de données in vitro disponibles telles
que définies dans le cadre de l’autorisation d’accès précoce...
2024
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
Cadre de Prescription Compassionnelle
mucoviscidose
recommandation de bon usage du médicament
continuité des soins
association de médicaments
KAFTRIO 75 mg/50 mg/100 mg, comprimé pelliculé
administration par voie orale
ivacaftor, tezacaftor et élexacaftor
association élexacaftor, ivacaftor, tézacaftor
KALYDECO 150 mg, comprimé pelliculé
ivacaftor
tézacaftor
élexacaftor
adulte
adolescent
ivacaftor
KAFTRIO 37,5 mg/25 mg/50 mg, comprimé pelliculé
KALYDECO 75 mg, comprimé pelliculé
Trikafta
association médicamenteuse
Autorisation d’Accès Compassionnel
information sur le médicament
KALYDECO 25 mg, granulés en sachet
KALYDECO 50 mg, granulés en sachet
KALYDECO 75 mg, granulés en sachet
---
N3-AUTOINDEXEE
PROLASTIN 4000 mg et 5000 mg, poudre et solvant pour solution pour perfusion (alpha-1
antitrypsine humaine) - Déficit en alpha-1 antitrypsine
Inscription
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3499784/fr/prolastin-alpha-1-antitrypsine-humaine-deficit-en-alpha-1-antitrypsine
Nature de la demande Inscription Inscription : Primo-inscription. L'essentiel Avis
favorable au remboursement de PROLASTIN (alpha-1 antitrypsine humaine) dans le traitement
adjuvant à long terme de patients souffrant d’un déficit en alpha-1 antitrypsine sévère
documenté (ex : génotypes PiZZ, PiZ (null), Pi (null, null), et PiSZ). Quel progrès
? Pas de progrès des nouvelles présentations dosées à 4000 mg et 5000 mg par rapport
à la présentation déjà disponible.
2024
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
remboursement par l'assurance maladie
PROLASTIN
alfa 1 antitrypsine
alpha-1-Antitrypsine
déficit en alpha-1-antitrypsine
produit contenant uniquement de l'alpha-1 antitrypsine humaine sous forme parentérale
avis de la commission de transparence
---
N2-AUTOINDEXEE
Panels de la déficience intellectuelle et du retard global du développement par séquençage
de nouvelle génération
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/panels-de-la-deficience-intellectuelle-et-du-retard-global-du-developpement-par-sequencage-de-nouvelle-generation.html
Les demandes d’autorisation visant des services de biologie médicale non disponibles
au Québec impliquent majoritairement le séquençage à très haut débit de plusieurs
gènes en simultané selon une approche dite de nouvelle génération (SNG). Dans l’optique
de réaliser des économies d’échelle et de favoriser une utilisation plus judicieuse
de cette technologie, le MSSS a entrepris, sous la gouvernance du Réseau québécois
de diagnostic moléculaire (RQDM), de rapatrier rapidement plusieurs analyses effectuées
par SNG. Le déploiement de ce vaste projet entraîne indubitablement des opportunités
et des risques pour l’offre de services globale et nécessite qu’une réflexion en ce
sens soit réalisée. L’INESSS effectue une appréciation rapide de la pertinence, des
enjeux et des modalités optimales d’implantation associée au rapatriement de ces analyses.
Plus spécifiquement, cet état des connaissances aborde le panel de gènes qui sera
utilisé pour le diagnostic moléculaire de la déficience intellectuelle et du retard
global du développement.
2023
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
revue de la littérature
Déficience intellectuelle
Incapacités de développement
Troubles spécifiques du développement de l'enfant
caractéristiques familiales
Séquençages
Déficience intellectuelle
retard de croissance staturo-pondérale
infirmité
Déficience intellectuelle
Générations
Déficience intellectuelle
Déficience intellectuelle
Déficience intellectuelle
analyse de séquence
---
N1-SUPERVISEE
LIVMARLI (maralixibat) - syndrome d'Alagille
Décision d'accès précoce
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3418145/fr/livmarli-maralixibat-syndrome-d-alagille
Autorisation d’accès précoce octroyée à la spécialité LIVMARLI (maralixibat) dans
l’indication « traitement du prurit cholestatique chez les patients atteints du syndrome
d’Alagille (SAG) à partir de l’âge de 2 mois »...
2023
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
chlorure de maralixibat
Autorisation d’Accès Précoce
nourrisson
enfant
prurit cholestatique
administration par voie orale
médicament orphelin
LIVMARLI
avis de la commission de transparence
maralixibat
syndrome d'Alagille
---
N1-SUPERVISEE
Eladocagène exuparvovec - Upstaza 2,8 10¹¹ génomes de vecteur (vg)/0,5 mL, solution
pour perfusion
MARR - Mesures additionnelles de réduction du risque
https://ansm.sante.fr/tableau-marr/eladocagene-exuparvovec
Le matériel éducationnel comprend : Un manuel de pharmacie pour la préparation d’Upstaza
Un guide opératoire visant à réduire les risques liés à la procédure d’administration
d'Upstaza Une carte à destination du patient à remettre aux patients/aidants qui informe
sur les précautions à prendre vis-à-vis du risque d’excrétion et qui souligne l’importance
des visites de suivi et de la déclaration des effets indésirables au médecin du patient...
2023
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
gestion du risque
recommandation de bon usage du médicament
éladocagène exuparvovec
préparation de médicament
Chirurgie stéréotaxique
techniques stéréotaxiques
Thérapie génique
voie intra-putaminale
déficit en décarboxylase d'acide aminé aromatique
injection dans le cerveau
perfusions parentérales
procédures de neurochirurgie
brochure pédagogique pour les patients
recommandation professionnelle
UPSTAZA
UPSTAZA 2,8 x 100 000 000 000 génomes de vecteur (vg)/0,5 mL, solution pour perfusion
éladocagène exuparvovec
---
N1-SUPERVISEE
Recommandations relatives aux indications du diagnostic de la COVID-19 par biologie
moléculaire en milieu hospitalier
https://www.sf2h.net/publications/recommandations-relatives-aux-indications-du-diagnostic-de-la-covid-19.html
Dans le contexte de l’évolution de la pandémie de la COVID-19, un groupe de travail
représenté par la SFAR, la SPILF, la SFMU, la SF2H, la SFM, le CNR des Virus Respiratoires
et le réseau de virologie de l’ANRS-MIE s’est réuni le 20/02/2023 afin de réévaluer
les indications du dépistage et du diagnostic de la COVID-19 par techniques de biologie
moléculaire en milieu hospitalier. Ces recommandations font suite à une demande de
différents acteurs nationaux (laboratoires hospitaliers/ Commission médicale d’établissement
de différents hôpitaux) de revoir les indications des tests moléculaires SARS-CoV-2
et s’inscrivent dans un contexte général de “normalisation” du risque COVID-19 au
même titre que d’autres maladies infectieuses respiratoires virales (dont la grippe
et les infections par le virus respiratoire syncytial [RSV]).
2023
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SF2H - Société Française d'Hygiène Hospitalière
France
biologie moléculaire
recommandation professionnelle
COVID-19
hôpitaux
---
N2-AUTOINDEXEE
Les technologies numériques aident-elles les personnes atteintes de mucoviscidose
à respecter leurs traitements par inhalation ?
https://www.cochrane.org/fr/CD013733/CF_les-technologies-numeriques-aident-elles-les-personnes-atteintes-de-mucoviscidose-respecter-leurs
Principaux messages À court terme, la technologie pourrait aider les personnes atteintes
de mucoviscidose (aussi appelée fibrose kystique) à adhérer à leurs traitements par
inhalation, mais elle n'a que peu ou pas d'effet sur la fonction pulmonaire ou les
exacerbations (poussées de la maladie). À moyen terme, la combinaison de la surveillance
numérique et d'un soutien personnalisé via une plateforme en ligne encourage probablement
les personnes à observer un traitement inhalé et réduit la charge du traitement (les
exigences imposées aux personnes atteintes de mucoviscidose par leurs besoins en matière
de soins de santé et l'impact que cela a sur leur bien-être), mais sans améliorer
la qualité de vie. Les recherches futures devraient se pencher sur l'utilisation de
la technologie numérique pour aider les enfants et les adultes atteints de mucoviscidose
à respecter leurs traitements inhalés et examiner comment cela affecte les autres
domaines de leur plan de traitement.
2023
Cochrane
Royaume-Uni
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
inspiration
mucoviscidose
administration par inhalation
fibrose kystique
Mucoviscidose
Personna +
Observance par le patient
Technologie
personnes
maladie
technologie
Respect
Inhalateurs
---
N1-SUPERVISEE
Atteinte pulmonaire associée à un déficit en alpha1-antitrypsine
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3403913/fr/atteinte-pulmonaire-associee-a-un-deficit-en-alpha1-antitrypsine
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un malade présentant une atteinte pulmonaire du DAAT. Il a été élaboré
par le Centre de Référence des maladies pulmonaires rares à l’aide d’une méthodologie
proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas
participé à son élaboration.
2023
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
déficit en alpha-1-antitrypsine
maladies pulmonaires
déficit en alpha-1-antitrypsine
déficit en alpha-1-antitrypsine
recommandation pour la pratique clinique
---
N1-SUPERVISEE
Dépistage des anomalies de la tolérance au glucose et du diabète de mucoviscidose.
Position de la SFM, de la SFD et de la SFEDP
https://www.sfdiabete.org/sites/www.sfdiabete.org/files/files/ressources/1-s2.0-s1957255723000159-main.pdf
Le développement des modulateurs du cystic fibrosis conductance transmembrane regulator
(CFTR) pour les patients atteints de mucoviscidose (MV) et éligibles à ces traitements,
est une véritable révolution thérapeutique. L'effet bénéfique majeur des modulateurs
du CFTR (CFTRm) sur la fonction pulmonaire et la diminution des exacerbations pulmonaires
devrait avoir un impact considérable sur la qualité de vie et l'espérance de vie des
patients. Les données de l'impact des CFTRm sur les anomalies de la tolérance au glucose
sont encore très parcellaires. On peut penser que leur utilisation, de plus en plus
tôt dans l'histoire de la maladie, va transformer les trajectoires évolutives des
patients sur le plan respiratoire, nutritionnel et métabolique. Toutefois, la gestion
des anomalies de la tolérance au glucose demeure problématique chez des patients qui
vont bénéficier tardivement de ces traitements à l'âge adulte après une longue période
d'évolution de la maladie.
2023
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SFD - Société Francophone du Diabète
France
Anomalie de la tolérance au glucose
intolérance au glucose
Diabète lié à la mucoviscidose
recommandation pour la pratique clinique
mucoviscidose
diabète
---
N3-AUTOINDEXEE
Caractéristiques génétiques et antigéniques des virus grippaux A zoonotiques et mise
au point de virus vaccinaux candidats pour se préparer à une pandémie
Relevé épidémiologique hebdomadaire, 98(12):111-125
https://apps.who.int/iris/handle/10665/366577
La mise au point de virus grippaux vaccinaux candidats, sous la coordination de l’OMS,
demeure une composante essentielle de la stratégie mondiale globale de préparation
aux pandémies de grippe. La sélection et la mise au point de virus vaccinaux candidats
constituent les premières étapes vers la production en temps utile des vaccins, mais
n’impliquent pas qu’il soit recommandé d’en démarrer la fabrication. Les autorités
nationales peuvent envisager d’utiliser un ou plusieurs de ces virus vaccinaux candidats
pour la production de lots pilotes de vaccins, la réalisation d’essais cliniques et
d’autres activités de préparation aux pandémies, selon leur évaluation des risques
et des besoins en matière de santé publique.
2023
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OMS - Organisation Mondiale de la Santé
Suisse
article de périodique
antigène m1^a^
antigène hg^a^
antigène pr>a<
genetta
antigène ok^a^
antigène r1^a^
antigène sd^a^
antigène jk^a^
antigène kp^a^
Génétique
antigène fr^a^
antigène at^a^
antigène yh^a^
antigène tg^a^
antigène fy^a^
antigène jc^a^
antigène en^a^ts
Virus
antigène le^d^
antigène u1^a^
antigène a>m<
antigène ch^a^
antigène sf^a^
antigène cr3
antigène li^a^
antigène lan
antigène in^a^
antigène co^a^
antigène tr^a^
antigène
antigène lu^a^
antigène g0^a^
antigène th^a^
antigène bp^a^
antigène ht^a^
antigène en^a^fs
antigène kn^a^
antigènes
antigène pt^a^
antigène dh^a^
antigène chr^a^
antigène or^a^
antigène jr^a^
Genettes
Cytisus
Antigènes
antigène wk^a^
dû à
antigène pr^a^
antigène ny^a^
antigène s1^a^
antigène dr^a^
antigène cl^a^
antigène le^x^
antigène os^a^
antigène bg^a^
antigène le^a^
Génétique
antigène c
antigène en^a^fr
antigène le^c^
antigène au^a^
viverridae
antigène a>1< le^d^
antigène en^a^kt
antigène le^b^
antigène sk^a^
antigène rg^a^
antigène yt^a^
antigène a>1<b
antigène vr
antigène le^bh^
antigène rd^a^
antigène a>1> le^b^
antigène a.m.
antigène le^s^
Virus
virus
antigène sc2
antigène ls^a^
antigène a>2<b
antigène to^a^
Préparation
antigène n^a^
antigène an^a^
antigène lw^b^
antigène ol^a^
antigène vg^a^
gène
antigène sw^a^
antigène jo^a^
antigène cs^a^
antigène ri^a^
antigène wd^a^
antigène do^a^
antigène m^a^
virus grippal
antigène er^a^
antigène es^a^
antigène rb^a^
antigène a>3<b
antigène wr^a^
antigène zt^a^
antigène di^a^
antigène mi^a^
antigène lw^a^
antigène nijhuis
antigène bx^a^
Génétique
antigène st^a^
antigène be^a^
antigène re^a^
antigène mt^a^
antigène mo^a^
antigène xg^a^
antigène yk^a^
antigène du groupe sanguin c
virus
pandémies
antigène rh^a^
antigène a>3<
antigène gy^a^
antigène 'n'
antigène jn^a^
antigène js^a^
antigène mcc^a^
antigène a>2<
antigène rh42
antigène a>x<
antigène le^ns^
antigène m'
antigène je^a^
antigène tj^a^
antigène le^bl^
génétique
---
N2-AUTOINDEXEE
Dépistage néonatal sanguin par spectrométrie de masse en tandem d’erreurs innées du
métabolisme (ASA, GA1, LCHADD/TFPD, VLCADD)
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/depistage-neonatal-sanguin-par-spectrometrie-de-masse-en-tandem-derreurs-innees-du-metabolisme-asa-ga1-lchadd-tfpd-vlcadd.html
Les erreurs innées du métabolisme (EIM) sont des maladies métaboliques héréditaires
rarement observées chez les nouveau-nés (prévalence de 1 sur 10 000 à 1 sur 1 000 000
nouveau-nés), mais dont la prévalence collective est élevée (1 sur 800 nouveau-nés).
Le programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire dépiste plusieurs
erreurs innées du métabolisme et permet ainsi d'identifier des nouveau-nés atteints
de ces maladies rares avant l’apparition des symptômes et de les prendre en charge
rapidement pour améliorer leur pronostic.
2023
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
rapport
Spectrométrie de masse
dépistage néonatal
spectrométrie de masse en tandem
erreurs innées du métabolisme
masse sanguine
Dépistage de masse
acide acétylsalicylique
maladie métabolique
Métabolisme
dépistage néonatal
---
N2-AUTOINDEXEE
Les contributions génétiques au TDAH
https://www.enfant-encyclopedie.com/hyperactivite-et-inattention-tdah/selon-experts/les-contributions-genetiques-au-tdah
Le trouble du déficit de l’attention avec hyperactivité (TDAH) est un trouble neurodéveloppemental
répandu qui concerne environ 5 % des enfants à l’échelle mondiale. Bien que le TDAH
soit considéré comme un trouble touchant les enfants, les symptômes et le déficiences
qui y sont associés peuvent persister à vie. Chez les enfants, le TDAH est plus fréquemment
diagnostiqué chez les garçons, mais le ratio entre les sexes diminue chez les adultes.1
Le TDAH est associé à des difficultés cognitives, particulièrement les fonctions exécutives
(par exemple, la mémoire de travail et le contrôle inhibiteur). Le TDAH intervient
généralement avec d’autres troubles neurodéveloppementaux, notamment l’autisme, les
difficultés de coordination motrice et les problèmes d’apprentissage. À l’instar d’autres
troubles neurodéveloppementaux, le TDAH est fortement héréditaire. La recherche génétique
de la dernière décennie a connu une percée considérable dans la compréhension des
contributions génétiques à l’origine du TDAH et la façon dont ces risques exercent
leurs effets dans la population.
2023
Encyclopédie sur le développement des jeunes enfants
Canada
information scientifique et technique
Génétique
Cytisus
génétique
Trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité
Génétique
viverridae
gène
Genettes
genetta
Génétique
---
N1-SUPERVISEE
Alglucosidase alpha - Myozyme
MARR - Mesures additionnelles de réduction du risque
https://ansm.sante.fr/tableau-marr/alglucosidase-alpha
Guide pour les professionnels de santé contenant des informations concernant les risques
associés à l'administration de Myozyme, la prise en charge de ces risques et les dosages
immunologiques.
2023
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
recommandation de bon usage du médicament
gestion du risque
MYOZYME
MYOZYME 50 mg, poudre pour solution à diluer pour perfusion
alpha-Glucosidase
alpha-Glucosidase
alpha-Glucosidase
---
N1-SUPERVISEE
BYLVAY (odévixibat) - prurit cholestatique associé au syndrome d’Alagille
Décision d'accès précoce
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3427763/fr/bylvay-odevixibat-prurit-cholestatique-associe-au-syndrome-d-alagille
Autorisation d’accès précoce octroyée à la spécialité BYLVAY (odévixibat) dans l’indication
« Traitement du prurit cholestatique associé au syndrome d’Alagille pour les patients
âgés de 6 mois ou plus »...
2023
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
prurit cholestatique du syndrome d’Alagille
Autorisation d’Accès Précoce
nourrisson
enfant
recommandation de bon usage du médicament
BYLVAY 200 microgrammes, gélule
BYLVAY 400 microgrammes, gélule
BYLVAY 600 microgrammes, gélule
BYLVAY 1200 microgrammes, gélule
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
administration par voie orale
odévixibat
avis de la commission de transparence
prurit
BYLVAY
syndrome d'Alagille
odévixibat
---
N2-AUTOINDEXEE
Le SARS-CoV-2 : une expérience inédite de surveillance génomique mondiale
https://interstices.info/le-sars-cov-2-une-experience-inedite-de-surveillance-genomique-mondiale/
Depuis le début de la pandémie de SARS-CoV-2, la surveillance de l’évolution du génome
du virus avec son séquençage en continu est devenue un élément clé de santé publique.
En effet, le génome d’un virus est par nature très dynamique, avec une évolution qui
se manifeste par l’accumulation rapide de mutations. Disposer au fil du temps de nombreux
génomes d’origines géographiques variées est donc nécessaire pour identifier l’émergence
de variants, des lignées porteuses de mutations-clés susceptibles d’affecter la pathogénicité
et la transmissibilité du virus, voire de mener à un échappement vaccinal. Ce type
de surveillance a pu être expérimenté ces dernières années avec la grippe saisonnière,
les virus Ebola ou Zika, et a atteint une ampleur inédite avec le suivi du SARS-CoV-2.
Une telle tâche requiert des moyens de génération, d’analyse bioinformatique et de
partage des données particulièrement optimisés et ambitieux. Comment cela se passe-t-il
?
2023
)i( interstices
France
information scientifique et technique
SARS-CoV-2
génome
génomique
organisation et administration
---
N3-AUTOINDEXEE
Activité des plateformes de génétique moléculaire des cancers en 2019-2020
Rapport d'activité
https://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/Activite-des-plateformes-de-genetique-moleculaire-des-cancers-en-2019-2020-Rapport-d-activite
https://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/Activite-des-plateformes-de-genetique-moleculaire-des-cancers-en-2019-2020-Synthese-du-rapport-d-activite
Les tests moléculaires innovants visent à identifier d'éventuelles mutations génétiques
dans les tumeurs des patients. Ils contribuent à orienter ou à participer au diagnostic
et à la stratégie de traitement, à déterminer la possibilité pour un malade d'accéder
à une thérapie ciblée, ou encore à suivre la maladie résiduelle. Depuis 2005, l'Institut
national du cancer soutient la structuration de la génétique moléculaire. Ainsi, 28
plateformes réparties sur l'ensemble du territoire ont été créées et permettent d'offrir
aux patients l'ensemble des techniques indispensables de génétique moléculaire pour
toutes les pathologies concernées. Ce document reflète l’activité des plateformes
de génétique moléculaire des cancers en 2019 et 2020.
2023
INCa - Institut National du Cancer
France
rapport
rapport albumine/globuline
rapport de recherche
Génétique moléculaire
Génétique moléculaire
gène
génétique moléculaire
biologie moléculaire
---
N1-SUPERVISEE
Elosulfase alfa - Vimizim
MARR - Mesures additionnelles de réduction du risque
https://ansm.sante.fr/tableau-marr/elosulfase-alfa
Guide pour les professionnels de santé contenant des informations relatives au calcul
de la dose et aux modalités d'administration...
2023
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
recommandation de bon usage du médicament
gestion du risque
élosulfase alfa
élosulfase alfa
perfusions veineuses
VIMIZIM
VIMIZIM 1 mg/ml, solution à diluer pour perfusion
vitesse de perfusion
calcul des posologies
---
N2-AUTOINDEXEE
Pertinence d’ajouter les variantes HbS/E, HbE/E et HbE/β-thal aux cibles primaires
du test de dépistage néonatal des hémoglobinopathies
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/pertinence-dajouter-les-variantes-hbs-e-hbe-e-et-hbe-b-thal-aux-cibles-primaires-du-test-de-depistage-neonatal-des-hemoglobinopathies.html
Les hémoglobinopathies forment une famille de maladies rares transmises de façon autosomique
récessive. Elles sont caractérisées par des anomalies de l’hémoglobine. Les mutations
qui affectent la structure de l’hémoglobine peuvent causer des syndromes drépanocytaires,
alors que celles qui mènent à une synthèse réduite des chaînes α ou β peuvent causer
des thalassémies. Les syndromes drépanocytaires se caractérisent par une anémie hémolytique
et des crises vaso-occlusives douloureuses qui peuvent entrainer des lésions d’ischémie
reperfusion et des dommages aux organes et tissus. Les β-thalassémies sont caractérisées
par une anémie de sévérité variable, selon l’ampleur de la diminution de la production
des chaînes β de l’hémoglobine. Les patients avec une atteinte plus sévère doivent
recevoir des transfusions sanguines de façon régulière afin de limiter leurs symptômes
cliniques. Dans les deux formes d’hémoglobinopathies, les symptômes commenceront à
apparaître quelques mois après la naissance.
2023
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
recommandation de santé publique
hémoglobinose
hémoglobinopathies
principal
dépistage néonatal
Hémoglobinopathie
dépistage néonatal
dermatomyosite
---
N3-AUTOINDEXEE
De la découverte des maladies rares au traitement des malades : exemple concret de
la mucoviscidose
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04061185
7000 maladies rares ont été recensées à ce jour dont 80 % sont d’origine génétique.
Les maladies rares sont souvent graves, chroniques, évolutives, invalidantes, et peuvent
engager le pronostic vital. Leur prévalence en Europe est estimée à moins de 5 personnes
sur 10 000, ce qui représente plus de 3 millions de personnes en France et 25 millions
d’Européens. La prise de conscience de l’importance des maladies rares a été progressive
et ce, grâce à la mise en place de Plans nationaux et du Plan France Médecine Génomique
2025. Elles n’ont suscité que peu d’intérêt pendant des années, engendrant ainsi des
problématiques d’errance diagnostique, d’impasse diagnostique et de manque de traitements
adaptés aux maladies rares. Au fil des années, le terme de « médicament orphelin »
est apparu, des règlementations spécifiques et des mesures incitatives ont vu le jour
; le tout visant à accroitre le développement de ces médicaments par les laboratoires
pharmaceutiques. La mucoviscidose est la maladie rare génétique héréditaire la plus
fréquente dans les pays occidentaux. Elle est liée à une altération de la protéine
CFTR. Traitée pendant des années uniquement par des traitements symptomatiques lourds
et contraignants, quatre traitements ciblant la cause de la maladie, soit l’altération
de la protéine CFTR, ont vu le jour ces deux dernières décennies : KALYDECO , ORKAMBI
, SYMKEVI et KAFTRIO . L’association KAFTRIO / KALYDECO , est considérée comme
une révolution thérapeutique et sa prise en charge est désormais étendue aux patients
âgés de 6 ans et plus, porteurs d’au moins une mutation p.(Phe508del) du gène CFTR.
2023
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
Maladies
maladie
fibrose kystique
mucoviscidose
Maladie
Mucoviscidose
Maladie rare
maladies rares
---
N2-AUTOINDEXEE
Principes et critères de sélection des gènes pour le diagnostic moléculaire des maladies
en génétique constitutionnelle par séquençage de nouvelle génération (SNG)
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/principes-et-criteres-de-selection-des-genes-pour-le-diagnostic-moleculaire-des-maladies-en-genetique-constitutionnelle-par-sequencage-de-nouvelle-generation-sng.html
Sondage portant sur l'État des connaissances : Principes et critères de sélection
des gènes pour le diagnostic moléculaire des maladies en génétique constitutionnelle
par séquençage de nouvelle génération (SNG) Le mandat du Réseau québécois de diagnostic
moléculaire (RQDM), dont fait partie le Centre québécois de génomique clinique (CQGC),
est de répondre aux besoins actuels et futurs du réseau de la santé et des services
sociaux dans le domaine du diagnostic moléculaire et de la médecine personnalisée,
principalement dans les domaines des maladies rares et de la cancérologie. À cette
fin, le RQDM a entrepris un projet provincial de rehaussement technologique, de développement
et de rapatriement d’analyses effectuées par SNG.
2023
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
rapport
Génétique moléculaire
politique (principe)
Maladie
caractéristiques familiales
Générations
génétique moléculaire
sélection génétique
Maladie génétique
éthique basée sur les principes
sonde nasogastrique
anatomopathologie moléculaire
Maladies
aucun diagnostic
sélection génétique
Critères de sélection
maladie héréditaire
analyse de séquence
maladies génétiques congénitales
diagnostic
Génétique moléculaire
gènes
sélection de patients
Séquençages
---
N3-AUTOINDEXEE
Comparaison de quinze tests d'amplification de l'acide nucléique du SRAS-CoV-2 utilisés
dans le cadre du Programme national de vérification de la compétence en matière de
SRAS-CoV-2 du Réseau canadien de laboratoires d'intervention, mai 2020 à juin 2021
https://www.canada.ca/fr/sante-publique/services/rapports-publications/releve-maladies-transmissibles-canada-rmtc/numero-mensuel/2023-49/numero-5-mai-2023/comparaison-tests-utilises-programme-sras-cov-2-rcli.html
Contexte : Le 11 mars 2020, l'Organisation mondiale de la Santé a déclaré une pandémie
causée par le coronavirus 2 du syndrome respiratoire aigu sévère (SRAS-CoV-2), récemment
apparu. Cela a entraîné une augmentation des tests cliniques et une décentralisation
de ces tests des laboratoires de santé provinciaux vers les établissements régionaux
et privés. S'appuyant sur les résultats du programme national de vérification des
compétences (VC) en matière de SRAS-CoV-2 du Réseau canadien de laboratoires d'intervention,
cette étude compare plusieurs tests d'amplification des acides nucléiques commerciaux
et développés en laboratoire, en évaluant à la fois la sensibilité et la spécificité
chez de nombreux utilisateurs.
2023
RMTC
Canada
article de périodique
Acides nucléiques
amplification des acides nucléiques
Réseau
compétence
techniques d'amplification d'acides nucléiques
capacité mentale
Programmes
Acides nucléiques
virus du SRAS
vérificateur
Compétence
laboratoires
---
N1-SUPERVISEE
Atidarsagène autotemcel (Libmeldy 2-10 x 10⁶ cellules/mL dispersion pour perfusion)
MARR : Mesures additionnelles de réduction du risque
https://ansm.sante.fr/tableau-marr/atidarsagene-autotemcel
Documents fournissant des informations afin de garantir la bonne utilisation de Libmeldy
: Un guide pour les professionnels de santé (05/09/2023) Un guide de manipulation
et mode d’administration (05/09/2023) Une carte d’alerte patient (05/09/2023) Un guide
destiné au patient et au parent/soignant (05/09/2023)
2023
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
recommandation de bon usage du médicament
avis de pharmacovigilance
atidarsagène autotemcel
gestion du risque
LIBMELDY
LIBMELDY 2-10 x 1 000 000 cellules / ml, dispersion pour perfusion
perfusions veineuses
Thérapie génique
atidarsagène autotemcel
produits biologiques
---
N1-SUPERVISEE
Agalsidase beta
MARR - Mesures additionnelles de réduction du risque
https://ansm.sante.fr/tableau-marr/agalsidase-beta
Guide pour les professionnels de santé, guide pour les patients, carnet de liaison...
2023
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
gestion du risque
agalsidase bêta
FABRAZYME
FABRAZYME 35 mg, poudre pour solution à diluer pour perfusion
recommandation de bon usage du médicament
recommandation patients
perfusions veineuses
thérapie enzymatique substitutive
maladie de Fabry
continuité des soins
soins infirmiers à domicile
---
N1-SUPERVISEE
Asfotase alfa - Strensiq
MARR - Mesures additionnelles de réduction du risque
https://ansm.sante.fr/tableau-marr/asfotase-alfa
guide d'auto-injection, guide d'injection à l'attention des parents/soignant d'enfant
en bas âge, calendrier d'injection
2023
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
gestion du risque
recommandation de bon usage du médicament
asfotase alfa
asfotase alfa
STRENSIQ
STRENSIQ 40 mg/ml, solution injectable
STRENSIQ 100 mg/ml, solution injectable
autoadministration
recommandation patients
enfant
injections sous-cutanées
thérapie enzymatique substitutive
asfotase alfa
hypophosphatasie
---
N2-AUTOINDEXEE
Liste des maladies admissibles au Programme alimentaire québécois pour le traitement
de maladies métaboliques héréditaires – Mars 2023
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-003344/
La liste des maladies admissibles au Programme alimentaire québécois pour le traitement
de maladies métaboliques héréditaires permet de déterminer quels patients peuvent
bénéficier de ce programme. Cette liste est mise à jour une fois par année au printemps.
2023
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MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
guide
Maladies héréditaires
Maladies
Maladies métaboliques
erreurs innées du métabolisme
Maladie métabolique
Maladie héréditaire
Maladies métaboliques
Maladies metaboliques
maladie métabolique
Programmes
maladie héréditaire
listes d'attente
---
N2-AUTOINDEXEE
NEXVIADYME 100 mg, poudre pour solution à diluer pour perfusion
AAP en cours - AAC arrêtées
https://ansm.sante.fr/tableau-acces-derogatoire/nexviadyme-100-mg-poudre-pour-solution-a-diluer-pour-perfusion
Indication de l'AAP renouvellée le 05/10/2023 traitement des patients adultes et pédiatriques
atteints de la maladie de Pompe (déficit en α-glucosidase acide) en cas d’échec à
l’alglucosidase alfa. Médicament disponible dans le cadre d'un accès précoce post
AMM...
2023
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
résumé des caractéristiques du produit
notice médicamenteuse
perfusions veineuses
avalglucosidase alfa
glycogénose de type II
recommandation de bon usage du médicament
NEXVIADYME
NEXVIADYME 100 mg, poudre pour solution à diluer pour perfusion
---
N1-SUPERVISEE
Oxbryta 500 mg, comprimés pelliculés - Voxelotor
AAP en cours - AAC arrêté
https://ansm.sante.fr/tableau-acces-derogatoire/oxbryta-voxelotor
Indication de l'AAP renouvelée le 15/06/2023 - Traitement de l’anémie hémolytique
sévère causée par la drépanocytose, chez les adultes et les adolescents âgés de 12
ans et plus, et après avis d’un centre spécialisé dans la prise en charge de la drépanocytose.
Disponible dans le cadre d'un accès précoce post AMM
2023
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
gestion du risque
voxelotor
voxélotor
administration par voie orale
Voxelotor 500 mg comprimé
agents hématologiques
Autorisation d’Accès Compassionnel
information sur le médicament
OXBRYTA 500 mg, comprimé pelliculé
OXBRYTA
Autorisation d’Accès Précoce
anémie hémolytique
drépanocytose
---
N1-VALIDE
Valproate et dérivés
Mesures additionnelles de réduction du risque
https://ansm.sante.fr/tableau-marr/valproate-et-derives
Des outils d’information sont mis à disposition des professionnels de santé :
Un guide destiné aux professionnels de santé donne des informations sur les risques
tératogènes et neuro-développementaux associés à l’utilisation du valproate pendant
la grossesse et les actions à mettre en place pour réduire les risques pour les patientes.
Un feuillet destiné aux pharmaciens rappelle les étapes clé de la dispensation.
Des documents éducationnels ont été développés spécifiquement pour les filles et femmes
en âge de procréer : Une brochure d’information destinée aux filles et aux
femmes en âge d’avoir des enfants traitées par les spécialités à base de valproate.
Un formulaire annuel d’accord de soins : à compléter et signer par le
médecin spécialiste et la patiente (ou son représentant), au moment de l’initiation
du traitement par valproate, ainsi que lors de chaque réévaluation du traitement par
valproate (au minimum 1 fois par an), lorsqu’elle envisage une grossesse et en cas
de survenue d’une grossesse en cours de traitement ; Une carte patiente :
à détacher ou à récupérer à l’intérieur de la boîte du médicament. Tous ces documents
doivent obligatoirement être fournis à la patiente...
2023
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
gestion du risque
valproate
grossesse
tératogènes
DEPAKINE
DEPAKINE CHRONO
MICROPAKINE LP
MICROPAKINE L.P. 100 mg, granulés à libération prolongée en sachet-dose
MICROPAKINE L.P. 250 mg, granulés à libération prolongée en sachet-dose
MICROPAKINE L.P. 500 mg, granulés à libération prolongée en sachet-dose
MICROPAKINE L.P. 750 mg, granulés à libération prolongée en sachet-dose
MICROPAKINE L.P. 1000 mg, granulés à libération prolongée en sachet-dose
valproate de sodium
DEPAKINE 200 mg, comprimé gastro-résistant
DEPAKINE 57,64 mg/ml, sirop
DEPAKINE 200 mg/ml, solution buvable
DEPAKINE 400 mg/4 ml, préparation injectable pour voie I.V.
DEPAKINE 500 mg, comprimé gastro-résistant
DEPAKINE CHRONO 500 mg, comprimé pelliculé sécable à libération prolongée
DEPAKOTE
DEPAKOTE 250 mg, comprimé gastro-résistant
DEPAKOTE 500 mg, comprimé gastro-résistant
divalproate de sodium
DEPAMIDE
DEPAMIDE 300 mg, comprimé pelliculé gastro-résistant
dipropylacétamide
tests de grossesse
contraception
VALPROATE DE SODIUM
VALPROATE DE SODIUM LP
recommandation professionnelle
brochure pédagogique pour les patients
formulaire
Incapacités de développement
Contre-indications aux médicaments
acide valproïque
acide valproïque
---
N1-SUPERVISEE
Techniques de dégagement des voies respiratoires comparées à l'absence de techniques
de dégagement des voies respiratoires pour la mucoviscidose
https://www.cochrane.org/fr/CD001401/CF_techniques-de-degagement-des-voies-respiratoires-comparees-labsence-de-techniques-de-degagement-des
Problématique de la revue Quels sont les effets de l'utilisation d'une technique de
dégagement des voies respiratoires par rapport à la non-utilisation d'une technique
de dégagement des voies respiratoires pour éliminer l'excès de mucus des poumons des
personnes atteintes de mucoviscidose ? Contexte Les poumons des personnes atteintes
de mucoviscidose (également appelée fibrose kystique) produisent un excès de mucus.
Cela cause des infections répétées et des lésions tissulaires dans les poumons. Il
est important d'éliminer le mucus en utilisant des médicaments et des techniques de
dégagement des voies respiratoires (physiothérapie). Il existe différentes techniques
de dégagement des voies respiratoires pour éliminer le mucus, dont certaines pourraient
inclure l'utilisation de dispositifs mécaniques. La physiothérapie quotidienne demande
beaucoup de temps et d'efforts, il est donc important de savoir si elle est efficace.
Nous avons recherché des études dans lesquelles les participants avaient les mêmes
chances de faire partie du groupe utilisant des techniques de dégagement des voies
respiratoires ou du groupe n'utilisant pas ces techniques. Il s’agit ici d’une mise
à jour d'une revue déjà publiée.
2023
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Cochrane
France
Royaume-Uni
français
revue de la littérature
mucoviscidose
thérapie respiratoire
résultat thérapeutique
résumé ou synthèse en français
---
N3-AUTOINDEXEE
Évolution des tests d'amplification des acides nucléiques au Canada observée dans
le Programme d'essais d'aptitude du SRAS-CoV-2 du Réseau canadien de laboratoires
d'intervention, mai 2020 à juin 2021
https://www.canada.ca/fr/sante-publique/services/rapports-publications/releve-maladies-transmissibles-canada-rmtc/numero-mensuel/2023-49/numero-5-mai-2023/tests-aptitude-sras-cov-2-reseau-canadien-intervention-laboratoire.html
Afin de faire face à l'augmentation des dépistages cliniques du coronavirus 2 du syndrome
respiratoire aigu sévère (SRAS-CoV-2) due à la pandémie de maladie à coronavirus 2019,
il a été nécessaire de décentraliser les dépistages des laboratoires provinciaux de
santé publique vers les laboratoires régionaux et les laboratoires privés. Afin de
soutenir le nombre croissant de sites offrant des tests au Canada, le Laboratoire
national de microbiologie a élaboré un programme d'essais d'aptitude pour la détection
du SRAS-CoV-2 à l'aide de tests d'amplification des acides nucléiques et qui ont été
soutenus par le Réseau des laboratoires d'intervention du Canada (RCLI). Depuis sa
création en mai 2020, le RCLI a mené trois plans d'essai d'évaluation d'aptitude,
à compter de mai 2020 à juin 2021, et a observé une augmentation de plus de 400 %
de la participation. Cet article analyse l'évolution du Programme d'essais d'aptitude
du SRAS-CoV-2 du RCLI et le soutien qu'il apporte à la réponse du Canada à la pandémie.
2023
RMTC
Canada
article de périodique
Canada
laboratoires
Essais
Réseau
virus du SRAS
Programmes
Acides nucléiques
Acides nucléiques
Observance par le patient
techniques d'amplification d'acides nucléiques
aptitude
amplification des acides nucléiques
observation
---
N1-SUPERVISEE
Pombiliti - cipaglucosidase alfa
https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/pombiliti
Pombiliti est un médicament utilisé dans le traitement des adultes atteints de la
forme tardive de la maladie de Pompe (déficit en alpha-glucosidase acide [GAA]), une
maladie héréditaire provoquant des difficultés respiratoires et une faiblesse musculaire.
Pombiliti est utilisé en association avec un autre médicament, le miglustat...
2023
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EMA - Agence européenne des médicaments
Pays-Bas
français
anglais
résultat thérapeutique
flux de syndication
résumé des caractéristiques du produit
notice médicamenteuse
évaluation médicament
agrément de médicaments
Europe
cipaglucosidase alfa
cipaglucosidase alfa
cipaglucosidase alfa
thérapie enzymatique substitutive
glycogénose de type II
glycogénose de type II d'apparition tardive
association de médicaments
miglustat
perfusions veineuses
grossesse
Allaitement naturel
évaluation préclinique de médicament
adulte
POMBILITI
POMBILITI 105 mg, poudre pour solution à diluer pour perfusion
---
N2-AUTOINDEXEE
La kinésithérapie respiratoire conventionnelle (classique) comparée à d'autres méthodes
de dégagement des voies respiratoires chez les personnes atteintes de mucoviscidose
https://www.cochrane.org/fr/CD002011/CF_la-kinesitherapie-respiratoire-conventionnelle-classique-comparee-dautres-methodes-de-degagement-des
Problématique de la revue La kinésithérapie respiratoire conventionnelle est-elle
meilleure que les autres méthodes de dégagement des voies respiratoires chez les personnes
atteintes de mucoviscidose (fibrose kystique) ? Principaux messages Les techniques
de dégagement des voies respiratoires (TDVR) constituent un élément très important
du traitement des personnes atteintes de fibrose kystique. Il existe aujourd'hui de
nombreux types de TDVR, mais on sait encore très peu de choses sur la qualité de chacune
d'entre elles et sur leurs comparaisons. L'objectif de cette revue était de comparer
la kinésithérapie respiratoire conventionnelle avec d'autres types de TDVR.
2023
Cochrane
Royaume-Uni
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
appareil respiratoire
Autres méthodes
maladie
mucoviscidose
fibrose kystique
Mucoviscidose
protestantisme
Voies respiratoires
kinésithérapie (spécialité)
Personna +
personnes
---
N2-AUTOINDEXEE
Diagnostic et prise en charge des patients adultes avec un syndrome post-réanimation
(PICS) et de leur entourage
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3312530/fr/diagnostic-et-prise-en-charge-des-patients-adultes-avec-un-syndrome-post-reanimation-pics-et-de-leur-entourage
Le PICS (post-intensive care syndrome) ou syndrome post-réanimation désigne un ensemble
de symptômes divers apparaissant dans les 12 mois après l’hospitalisation en réanimation,
voire au-delà. Il s’agit d’un syndrome fréquent (plus de la moitié des patients à
trois mois) défini par la survenue ou par l’aggravation de symptômes physiques, psychologiques/psychiatriques
et/ou cognitifs, pouvant entraîner des limitations d’activité, altérer la qualité
de vie et l’autonomie, et entraver la réinsertion socio-professionnelle des patients.
Le diagnostic est évoqué devant tout symptôme apparaissant ou s’étant aggravé dans
les 12 mois après l’hospitalisation (voire au-delà) chez un patient à risque. Le diagnostic
de PICS-Family est évoqué en cas d’apparition ou d’aggravation de symptômes psychologiques/psychiatriques
(troubles anxieux, dépressifs ou de stress post-traumatique) chez les proches et les
aidants, persistant au décours de l’hospitalisation de leur proche en réanimation
ou apparaissant dans les douze mois suivant l’hospitalisation. Ces symptômes peuvent
entrainer des conséquences familiales, sociales et professionnelles pour les proches
et les aidants. Le dépistage et le suivi sont idéalement réalisés par une équipe pluriprofessionnelle
incluant des médecins et autres professionnels de santé sensibilisés au PICS, mais
peuvent concerner tous les professionnels de santé amenés à voir le patient dans l’année
qui suit l’admission en réanimation.
2023
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
adulte
syndrome charge
réanimation
aucun diagnostic
prise en charge personnalisée du patient
diagnostic
Syndrome CHARGE
Adulte
syndrome de Propping-Zerres
Adulte
a comme patient
adulte
syndrome CHARGE
syndrome de Propping-Zerres
---
N1-SUPERVISEE
OXBRYTA (voxelotor) - Anémie hémolytique
Décision d'accès précoce
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3448025/fr/oxbryta-voxelotor-anemie-hemolytique
Autorisation d’accès précoce renouvelée à la spécialité OXBRYTA (voxelotor) dans l'indication
« traitement de l’anémie hémolytique sévère causée par la drépanocytose, chez les
adultes et les adolescents âgés de 12 ans et plus, et après avis d’un centre spécialisé
dans la prise en charge de la drépanocytose : en association à l’hydroxyurée/hydroxycarbamide
(HU/HC), chez les patients ne répondant pas suffisam- ment à un traitement bien conduit
par HU/HC en monothérapie chez les patients intolérants ou non éligibles à HU/HC
»...
2023
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
Autorisation d’Accès Précoce
voxélotor
agents hématologiques
drépanocytose
adulte
adolescent
résumé des caractéristiques du produit
association de médicaments
OXBRYTA 500 mg, comprimé pelliculé
avis de la commission de transparence
voxelotor
anémie hémolytique
OXBRYTA
---
N1-SUPERVISEE
VOXZOGO 0,4 - 0,56 - 1,2 mg (vosoritide) - Achondroplasie
Décision d'accès précoce
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3385532/fr/voxzogo-0-4-0-56-1-2-mg-vosoritide-achondroplasie
Autorisation d’accès précoce renouvelée à la spécialité VOXZOGO (vosoritide) dans
l’indication « traitement de l'achondroplasie chez les patients âgés d’au moins 5
ans et plus et dont les épiphyses ne sont pas soudées »...
2023
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
vosoritide
enfant
adolescent
VOXZOGO 0,4 mg, poudre et solvant pour solution injectable
VOXZOGO 1,2 mg, poudre et solvant pour solution injectable
VOXZOGO 0,56 mg, poudre et solvant pour solution injectable
Autorisation d’Accès Précoce
avis de la commission de transparence
achondroplasie
vosoritide
VOXZOGO
---
N1-SUPERVISEE
DIPROSONE (bétaméthasone) / DIPROSALIC (bétaméthasone / acide salicylique) - Corticoïdes
Inscription
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3446078/fr/diprosone-betamethasone-/-diprosalic-betamethasone-/-acide-salicylique-corticoides
Pas de progrès de la nouvelle présentation de DIPROSONE 0,05 % (bétaméthasone) et
de DIPROSALIC (bétaméthasone, acide salicylique), lotion en flacon de 30 ml par rapport
aux présen-tations déjà disponibles en flacon de 30 g.
2023
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
association médicamenteuse
DIPROSALIC, lotion
DIPROSONE 0,05 POUR CENT, lotion
administration par voie cutanée
avis de la commission de transparence
acide salicylique
corticoïdes
bétaméthasone
glucocorticoïdes
DIPROSONE
DIPROSALIC
---
N1-SUPERVISEE
Canakinumab - Grossesse et allaitement
http://www.lecrat.eu/?s=Canakinumab+-+Grossesse+et+allaitement
Le canakinumab est un anticorps monoclonal de type IgG1, anti-interleukine-1béta (IL-1β).
Sa demi-vie d’élimination plasmatique est longue (26 jours en moyenne), soit une élimination
complète en environ 4 mois. Il est utilisé dans la polyarthrite rhumatoïde, la maladie
de Still et les inflammasomopathies (FMF, CAPS, TRAPS…). Il est administré par voie
sous-cutanée. Ses effets indésirables sont notamment d’ordre infectieux et hématologiques...
2023
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CRAT - Centre de Référence sur les Agents Tératogènes
France
français
information sur le médicament
grossesse
Allaitement naturel
canakinumab
ILARIS
ILARIS 150 mg, poudre pour solution injectable
ILARIS 150 mg/ml, solution injectable
ILARIS 150 mg, poudre et solvant pour solution injectable
---
N1-SUPERVISEE
VIMIZIM (élosulfase alfa) - Mucopolysaccharidose de type IV A (syndrome de Morquio
A)
Réévaluation suite à résultats étude post-inscription
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3448570/fr/vimizim-elosulfase-alfa-mucopolysaccharidose-de-type-iv-a-syndrome-de-morquio-a
Avis favorable au remboursement dans « le traitement de la mucopolysaccharidose de
type IV A (syndrome de Morquio A, MPS IV A) chez les patients de tous âges. » Quel
progrès ? Un progrès thérapeutique dans la prise en charge...
2023
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
VIMIZIM 1 mg/ml, solution à diluer pour perfusion
perfusions veineuses
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
élosulfase alfa
mucopolysaccharidose de type IV A
thérapie enzymatique substitutive
avis de la commission de transparence
mucopolysaccharidose de type IV
VIMIZIM
élosulfase alfa
---
N1-SUPERVISEE
Lamotrigine : attention au risque d’éruption cutanée grave en particulier au début
du traitement
https://ansm.sante.fr/actualites/lamotrigine-attention-au-risque-deruption-cutanee-grave-en-particulier-au-debut-du-traitement
La lamotrigine (Lamictal et génériques) est indiquée dans la prise en charge de l’épilepsie
et des troubles bipolaires. Parmi les effets indésirables rares connus de ce médicament,
des éruptions cutanées graves, pouvant conduire au décès, peuvent survenir, généralement
dans les deux premiers mois de traitement. Il s’agit des syndromes de Stevens-Johnson,
de Lyell (ou nécrolyse épidermique toxique) et du Dress (syndrome d’hypersensibilité
médicamenteuse avec éosinophilie et symptômes systémiques)...
2023
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
avis de pharmacovigilance
Lamotrigine
lamotrigine
LAMICTAL
LAMOTRIGINE
toxidermies
administration par voie orale
anticonvulsivants
neuroleptiques
syndrome d'hypersensibilité médicamenteuse
Syndrome de Lyell
syndrome de Stevens-Johnson dû à des médicaments
recommandation de bon usage du médicament
---
N1-SUPERVISEE
Crysvita
AAP et ATU arrêtées
https://ansm.sante.fr/tableau-acces-derogatoire/crysvita
Indication de l’AAP arrêtée le 29/11/2023 : Traitement de l’hypophosphatémie liée
au FGF23 chez les patients pédiatriques âgés d’un an et plus et chez les adultes atteints
d’ostéomalacie oncogénique associée aux tumeurs mésenchymateuses phosphaturiques qui
ne relèvent pas d’une exérèse à visée curative ou ne peuvent pas être localisées...
2023
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
information sur le médicament
burosumab
burosumab
CRYSVITA
CRYSVITA 10 mg, solution injectable
CRYSVITA 20 mg, solution injectable
CRYSVITA 30 mg, solution injectable
Autorisation d’Accès Précoce
hypophosphatémie liée au FGF23
Ostéomalacie oncogénique hypophosphatémique
hypophosphatémie
---
N2-AUTOINDEXEE
Impact de la crise sanitaire liée à la Covid-19 sur l’incidence des cancers en France
en 2020 et 2021 : première évaluation à partir des variations temporelles du nombre
de patients hospitalisés pour un nouveau cancer
http://beh.santepubliquefrance.fr/beh/2023/12-13/2023_12-13_2.html
Contexte – Le cancer étant une maladie fréquente et le plus souvent grave, le potentiel
impact de la crise sanitaire liée à la pandémie de Covid-19 sur l’incidence des cancers
(i.e. sur le nombre de cancers nouvellement diagnostiqués) est une préoccupation importante
de santé publique. L’objectif de cette étude était de réaliser une première estimation
indirecte de cet impact en France à partir des variations temporelles du nombre de
patients hospitalisés pour un nouveau cancer. Matériel et méthode – Les données hospitalières
de 2010 à 2021 ont été extraites du Système national des données de santé. Dans un
premier temps, une description graphique du nombre mensuel de patients hospitalisés
pour un nouveau cancer (en diagnostic principal) avant et pendant la pandémie a été
réalisée (de 2018 à 2021). Dans un second temps, afin de mesurer plus directement
l’impact de la crise sanitaire, nous avons comparé les nombres annuels observés de
patients hospitalisés pour un nouveau cancer en 2020 et 2021 à des nombres attendus
estimés en projetant les tendances modélisées de 2010 à 2019.
2023
SPF - Santé publique France
France
article de périodique
patients hospitalisés
France
crise
Cancer
COVID-19
incidence
tumeurs
cancer
France
Cancer
France
COVID-19
français
variante
France
a comme patient
France
tumeur maligne, sai
hospitalisation
variation génétique
études d'évaluation comme sujet
---
N2-AUTOINDEXEE
Prolastin MC -C Liquid – Déficit congénital en alpha1-antitrypsine
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/prolastinmc-c-liquid-deficit-congenital-en-alpha1-antitrypsine.html
À la suite de son évaluation, l’INESSS recommande l’ajout du produit ProlastinMC-C
à la Liste des produits du système du sang du Québec pour le traitement de l’emphysème
chez les adultes à un déficit héréditaire sévère en inhibiteur de l’alpha1-protéinase.
Le remboursement de ce produit pour l’indication demandée constituerait une décision
responsable, juste et équitable, si son coût d’utilisation était le moins élevé lors
du prochain appel d’offres d’Héma-Québec. L’INESSS considère de plus que les produits
d’alpha1-antitrypsine plasmatique inscrits à la Liste des produits du système du sang
devraient être réservés aux adultes remplissant les quatre critères suivants : ayant
une présentation clinique de maladie pulmonaire progressive; ayant un VEMS entre
25 % et 80 % de la valeur prédite; ayant un déficit en alpha1-antitrypsine démontré
(concentration plasmatique 11 µmol/L ou génotype cliniquement pertinent); sous
traitement pharmacologique et non-pharmacologique optimal.
2023
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
évaluation médicament
alpha-1-Antitrypsine
PROLASTIN
Prolastine
substance liquide
---
N1-SUPERVISEE
Opfolda - miglustat
https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/opfolda
Opfolda est un médicament utilisé dans le traitement des adultes atteints d’une forme
tardive de la maladie de Pompe [déficit en alpha-glucosidase acide (GAA)], une maladie
héréditaire dans laquelle les patients ont des difficultés à respirer et présentent
une faiblesse musculaire. Il est utilisé en association avec un autre médicament,
la cipaglucosidase alfa. Opfolda est un «médicament hybride». Cela signifie qu’il
est similaire à un «médicament de référence» contenant la même substance active, mais
qu’il est disponible sous la forme de gélules à un dosage différent. Le médicament
de référence pour Opfolda est Zavesca...
2023
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EMA - Agence européenne des médicaments
Pays-Bas
français
anglais
résultat thérapeutique
flux de syndication
résumé des caractéristiques du produit
notice médicamenteuse
évaluation médicament
miglustat
miglustat
miglustat
médicament hybride
agrément de médicaments
Europe
adulte
Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif
Glycogénose de type II de l'adulte
association de médicaments
cipaglucosidase alfa
administration par voie orale
capsules
sujet âgé
interactions aliments-médicaments
grossesse
Allaitement naturel
évaluation préclinique de médicament
OPFOLDA
OPFOLDA 65 mg, gélule
---
N1-SUPERVISEE
Valproate et dérivés : risque potentiel de troubles neurodéveloppementaux chez les
enfants dont le père a été traité dans les 3 mois qui précèdent la conception.
https://ansm.sante.fr/informations-de-securite/valproate-et-derives-risque-potentiel-de-troubles-neurodeveloppementaux-chez-les-enfants-dont-le-pere-a-ete-traite-dans-les-3-mois-qui-precedent-la-conception
L’ANSM souhaite vous faire part d’une étude qui suggère une augmentation du risque
de troubles neurodéveloppementaux, chez les enfants dont le père a été traité par
valproate ou ses dérivés (Dépakine, Dépakote, Dépamide, Micropakine et génériques)
dans les trois mois avant la conception, comparativement aux pères traités par d’autres
antiépileptiques (lamotrigine ou lévétiracétam). Cette étude présente des limites
qui ne permettent pas de tirer de conclusions définitives à ce stade. L’agence européenne
du médicament (EMA) a donc demandé aux laboratoires des analyses complémentaires pour
évaluer la robustesse de ces données. Dans l’attente de ses conclusions, nous souhaitons
toutefois partager dès à présent cette information afin que vous puissiez en parler
avec vos patients et en tenir compte le cas échéant Actualisation 16/11/2023 La poursuite
de la contraception est recommandée au moins trois mois après l’arrêt du traitement.
De même, il est demandé aux patients traités par valproate et ses dérivés de ne pas
réaliser de don de sperme pendant le traitement et pendant les trois mois qui suivent
son arrêt....
2023
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
avis de pharmacovigilance
divalproate de sodium
Troubles du développement neurologique
Mâle
risque
Appréciation des risques
pères
nourrisson
enfant
exposition périnatale
exposition paternelle
MICROPAKINE LP
DEPAKINE
DEPAKOTE
DEPAMIDE
DEPAKINE CHRONO
acide valproïque
VALPROATE DE SODIUM
VALPROATE DE SODIUM LP
DIVALCOTE
valproate de sodium
tératogènes
---
N2-AUTOINDEXEE
Différentes manières d'administrer des antibiotiques pour éliminer une infection à
Pseudomonas aeruginosa chez les personnes atteintes de mucoviscidose
https://www.cochrane.org/fr/CD004197/CF_differentes-manieres-dadministrer-des-antibiotiques-pour-eliminer-une-infection-pseudomonas
La mucoviscidose (également appelée fibrose kystique) est une maladie héréditaire
dans laquelle les voies respiratoires sont souvent obstruées par du mucus. Les personnes
atteintes de mucoviscidose sont plus susceptibles de contracter des infections thoraciques
qui endommagent davantage les poumons. Pseudomonas aeruginosa (P aeruginosa ) est
souvent à l'origine de l'infection et il est difficile de s'en débarrasser. Les antibiotiques
constituent le principal traitement, mais il en existe de nombreux et ils peuvent
être administrés de différentes manières. Les antibiotiques inhalés pourraient s'avérer
plus efficaces que l'absence de traitement, ce qui permet à la plupart des personnes
de rester exemptes de P aeruginosa après un mois. Il semble qu'il y ait peu de différence
entre les autres traitements comparés en ce qui concerne leur capacité à éliminer
P aeruginosa des poumons.
2023
Cochrane
Royaume-Uni
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
organisation et administration
fibrose kystique
Personna +
Administration
pseudomonas aeruginosa
Administration
administration d'antibiotique
Infection
infection à pseudomonas aeruginosa
Antibiotiques
Antibiotiques
Administrateurs
infections à pseudomonas
maniérisme
Mucoviscidose
maladie
mucoviscidose
personnel administratif
antibactériens
personnes
infection à Pseudomonas aeruginosa
---
N1-SUPERVISEE
AMVUTTRA (vutrisiran) - Amylose héréditaire à transthyrétine
Inscription
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3402366/fr/amvuttra-vutrisiran-amylose-hereditaire-a-transthyretine
Avis favorable au remboursement dans le traitement de l’amylose héréditaire à transthyrétine
(amylose hATTR) chez les patients adultes atteints de polyneuropathie de stade 1 ou
de stade 2. Quel progrès ? Pas de progrès par rapport à ONPATTRO (patisiran). Quelle
place dans la stratégie thérapeutique ? Les patients atteints d’amylose hATTR avec
polyneuropathie nécessitent une prise en charge spécialisée avec un suivi régulier
par une équipe pluridisciplinaire (comportant notamment un neurologue, un cardiologue,
et un généticien). La décision de traitement doit être prise en coordination avec
les centres de compétences/références des maladies neuromusculaires de la filière
FILNEMUS...
2023
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
AMVUTTRA 25 mg, solution injectable en seringue préremplie
vutrisiran
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
vutrisiran
Petit ARN interférent
injections sous-cutanées
adulte
Thérapie par l'interférence par ARN
neuropathies amyloïdes familiales
avis de la commission de transparence
Amyloïdose héréditaire reliée à la transthyrétine
AMVUTTRA
---
N1-SUPERVISEE
STRENSIQ (asfotase alfa) - Hypophosphatasie
Réévaluation suite à résultats étude post-inscription
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3455973/fr/strensiq-asfotase-alfa-hypophosphatasie
Avis favorable au remboursement dans « le traitement enzymatique substitutif au long
cours chez les patients atteints d’hypophosphatasie dont les premiers signes sont
apparus avant l'âge de 18 ans pour traiter les manifestations osseuses de la maladie
». Quel progrès ? Un progrès thérapeutique important dans la prise en charge.
2023
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
hypophosphatasie
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
thérapie enzymatique substitutive
asfotase alfa
hypophosphatasie
STRENSIQ 40 mg/ml, solution injectable
STRENSIQ 100 mg/ml, solution injectable
avis de la commission de transparence
STRENSIQ
asfotase alfa
---
N1-SUPERVISEE
NOVOSEVEN (eptacog alfa activé) - Hémorragies du post-partum sévères
Extension d'indication
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3456306/fr/novoseven-eptacog-alfa-active-hemorragies-du-post-partum-severes
Avis favorable au remboursement dans le « traitement des hémorragies du post-partum
sévères lorsque les utérotoniques sont insuffisants pour obtenir une réponse hémostatique
». Quel progrès ? Pas de progrès dans la prise en charge. Le service médical rendu
par NOVOSEVEN (eptacog alfa activé), poudre et solvant pour solution injectable, est
faible dans l’indication de l’AMM...
2023
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
NOVOSEVEN 2 mg (100 KUI), poudre et solvant pour solution injectable
NOVOSEVEN 1 mg (50 KUI), poudre et solvant pour solution injectable
NOVOSEVEN 5 mg (250 KUI), poudre et solvant pour solution injectable
NOVOSEVEN 8 mg (400 KUI), poudre et solvant pour solution injectable
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
facteur VIIa de coagulation
facteur VIIa recombinant
injections veineuses
avis de la commission de transparence
eptacog alfa activé
eptacog alfa
hémorragie de la délivrance
NOVOSEVEN
---
N1-SUPERVISEE
CEPROTIN (protéine C humaine) - Déficit congénital sévère en protéine C
Extension d'indication
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3456312/fr/ceprotin-proteine-c-humaine-deficit-congenital-severe-en-proteine-c
Avis favorable au remboursement de CEPROTIN (protéine C humaine) 500 UI/5 mL, et 1000
UI/10 mL poudre et solvant pour solution injectable en prophylaxie à long terme des
purpura fulminans, des nécroses cutanées induites par la coumarine et des évènements
thrombotiques veineux chez les patients atteints de déficit congénital sévère en protéine
C. Le service médical rendu par CEPROTIN (protéine C humaine) 500 UI/5 mL, et 1000
UI/10 mL poudre et solvant pour solution injectable, est important dans l’indication
de l’AMM uniquement en prophylaxie à long terme chez les patients atteints de déficit
congénital sévère en protéine C...
2023
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
protéine C
CEPROTIN 500 UI/5 ml, poudre et solvant pour solution injectable
CEPROTIN 1000 UI/10 ml, poudre et solvant pour solution injectable
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
protéine C
déficit constitutionnel sévère en protéine C
déficit en protéine C
nécroses cutanées induites par la coumarine
purpura fulminans
thrombose veineuse
avis de la commission de transparence
déficit en protéine C
CEPROTIN
---
N1-SUPERVISEE
LUXTURNA (voretigène néparvovec) - Dystrophie rétinienne héréditaire
Modification des conditions de l'inscription.
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3456518/fr/luxturna-voretigene-neparvovec-dystrophie-retinienne-hereditaire
Il s’agit de l’examen de modifications du Résumé des Caractéristiques du Pro-duit
(RCP) de la spécialités LUXTURNA (voretigene neparvovec) faisant suite à l’ajout de
l’effet indésirable « atrophie (chorio)rétinienne » (rubrique 4.8 du RCP). Avis favorable
au maintien du remboursement dans l’indication de l’AMM : « Luxturna est indiqué pour
le traitement des patients adultes et des enfants présentant une perte visuelle due
à une dystrophie rétinienne héréditaire résultant de mutations bi-alléliques confirmées
du gène RPE65 et possédant suffisamment de cellules rétiniennes viables »...
2023
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
voretigène néparvovec
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
Thérapie génique
produits biologiques
adulte
enfant
LUXTURNA 5 x 1 000 000 000 000 génomes de vecteur/mL, solution à diluer et solvant
pour solution injectable
dystrophies rétiniennes
dystrophie rétinienne associée à une mutation bi-allélique de RPE65
Mutation du gène RPE65
adolescent
voie sous-rétinienne
voretigène néparvovec
avis de la commission de transparence
dystrophie rétinienne héréditaire
LUXTURNA
dystrophies rétiniennes
---
N1-SUPERVISEE
POMBILITI (cipaglucosidase alfa) - OPFOLDA (miglustat) en association - Forme tardive
maladie de Pompe
Décision d'accès précoce
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3456825/fr/pombiliti-cipaglucosidase-alfa-opfolda-miglustat-en-association-forme-tardive-maladie-de-pompe
Autorisation d’accès précoce refusée aux spécialités POMBILITI (cipaglucosidase alfa)
et OPFOLDA (miglustat) dans l'indication « POMBILITI (cipaglucosidase alfa) en association
avec OPFOLDA (miglustat) est indiqué dans le traitement à long terme des patients
adultes atteints de la forme tardive de la maladie de Pompe (déficit en α-glucosidase
acide [GAA]) en cas d’échec à un traitement enzymatique substitutif »...
2023
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
cipaglucosidase alfa
cipaglucosidase alfa
Autorisation d’Accès Précoce
glycogénose de type II d'apparition tardive
miglustat
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
OPFOLDA
POMBILITI
avis de la commission de transparence
miglustat
association de médicaments
glycogénose de type II
---
N2-AUTOINDEXEE
Cartographie optique du génome - Diagnostic et stratification pronostique des hémopathies
malignes
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/cartographie-optique-du-genome-diagnostic-et-stratification-pronostique-des-hemopathies-malignes.html
Une demande d’introduction d’une nouvelle analyse au Répertoire québécois et système
de mesure des procédures de biologie médicale (ci-après nommé « Répertoire ») a été
effectuée par le Centre intégré universitaire de santé et de services sociaux de l'Est-de-l'Île-de-Montréal.
Le mandat s’inscrit dans un contexte où la cartographie optique du génome (COG) viendrait
remplacer les analyses cytogénétiques classiques réalisées notamment en cas de suspicion
d’un cancer hématologique. L’INESSS a effectué une revue de la documentation scientifique,
une recherche de la littérature grise et des consultations menées auprès d’experts
et autres parties prenantes. La méthodologie a été déployée autour de huit questions
d’évaluation portant sur la performance et l’utilité clinique de la COG, les gains
possibles sur l’utilisation des ressources en laboratoire, les enjeux organisationnels,
ainsi qu’une analyse économique.
2023
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
rapport
Cartographie génomique
hemopathie
cartographie chromosomique
Hémopathies
Hémopathie maligne
tumeurs hématologiques
génome
Hemopathies
Optique
aucun diagnostic
Hémopathies
diagnostic
---
N2-AUTOINDEXEE
Panels des cancers pédiatriques par séquençage de nouvelle génération de l’exome et
du transcriptome somatiques
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/panels-des-cancers-pediatriques-par-sequencage-de-nouvelle-generation-de-lexome-et-du-transcriptome-somatiques.html
Le mandat du Réseau québécois de diagnostic moléculaire (RQDM), dont fait partie le
Centre québécois de génomique clinique (CQGC), est de répondre aux besoins actuels
et futurs du réseau de la santé et des services sociaux dans le domaine du diagnostic
moléculaire et de la médecine personnalisée, principalement dans les domaines des
maladies rares et de la cancérologie. À cette fin, un vaste projet provincial de rehaussement
technologique, de développement et de rapatriement d’analyses effectuées par séquençage
de nouvelle génération (SNG) a été entrepris. À la demande du MSSS, l’INESSS a réalisé
une appréciation rapide de la pertinence, des enjeux et des modalités optimales d’implantation
associées aux analyses développées par le RQDM et ce, dans une perspective globale
du système de santé québécois. Le présent état des connaissances aborde spécifiquement
les différents panels virtuels qui seront analysés à partir du SNG de l’exome et du
transcriptome somatiques pour le diagnostic moléculaire des cancers pédiatriques.
2023
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
revue de la littérature
caractéristiques familiales
Séquençages
analyse de séquence
Pédiatres
Générations
transcriptome
pédiatrie
exome
pédiatre
---
N1-SUPERVISEE
La pharmacothérapie en fonction des gènes chez les enfants
https://cps.ca/fr/documents/position/la-pharmacotherapie-en-fonction-des-genes-chez-les-enfants
Depuis vingt ans, le savoir médical sur le rôle des facteurs génétiques de variabilité
a énormément évolué, tant à l’égard des maladies humaines que de la réponse aux médicaments.
Ce savoir se traduit de plus en plus par des directives qui influent sur la posologie,
la surveillance de l’efficacité et de l’innocuité et la détermination de la pertinence
d’agents particuliers pour traiter les patients. Santé Canada et la Food and Drug
Administration des États-Unis recommandent d’utiliser l’information génétique pour
orienter la posologie de plus de 20 médicaments. Il n’existe actuellement pas de directives
pédiatriques complètes pour aider les professionnels de la santé à utiliser la génétique
afin d’établir la posologie, l’innocuité et l’efficacité des médicaments chez les
enfants, et ces directives s’imposent d’urgence. Le présent document de principes
aide le clinicien à comprendre le rôle de la pharmacogénétique et à utiliser l’information
qu’il en tire pour prescrire des médicaments en pédiatrie.
2023
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SCP - Société Canadienne de Pédiatrie
Canada
pharmacogénétique
effets secondaires indésirables des médicaments
recommandation pour la pratique clinique
enfant
gènes
---
N2-AUTOINDEXEE
Déficits immunitaires héréditaires
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3431473/fr/deficits-immunitaires-hereditaires
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins des patients atteints de déficits immunitaires primitifs ou héréditaires.
Il a été élaboré par le centre de référence constitutif des déficits immunitaires
héréditaires à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet
d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2023
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
maladies génétiques congénitales
précis
maladie chronique
Maladies
maladie héréditaire
Maladie chronique
maladie chronique
Maladie héréditaire
déficits immunitaires
Maladies héréditaires
---
N1-SUPERVISEE
Patisiran - Onpattro
MARR - Mesures additionnelles de réduction du risque
https://ansm.sante.fr/tableau-marr/patisiran
Brochure médecin relative à l'administration d'Onpattro : décrit le risque de réaction
liée à la perfusions (RLP) ainsi que les mesures à prendre en cas de RLP Brochure
patient relative à l'administration d'Onpattro à domicile : décrit notamment les signes
ou symptômes d'une réaction liée à la perfusions (RLP)...
2023
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
gestion du risque
patisiran
patisiran
recommandation de bon usage du médicament
patisiran
perfusions veineuses
effets secondaires indésirables des médicaments
ONPATTRO
ONPATTRO 2 mg/mL, solution à diluer pour perfusion
brochure pédagogique pour les patients
réaction indésirable à un médicament ou à une drogue administrés par perfusion
Réaction au site de perfusion
Réaction au site de perfusion
signes et symptômes
---
N3-AUTOINDEXEE
Panels des prédispositions aux cancers pédiatriques par séquençage de nouvelle génération
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/panels-des-predispositions-aux-cancers-pediatriques-par-sequencage-de-nouvelle-generation.html
Le mandat du Réseau québécois de diagnostic moléculaire (RQDM), dont fait partie le
Centre québécois de génomique clinique (CQGC), est de répondre aux besoins actuels
et futurs du réseau de la santé et des services sociaux dans le domaine du diagnostic
moléculaire et de la médecine personnalisée, principalement dans les domaines des
maladies rares et de la cancérologie. À cette fin, le RQDM a entrepris un projet provincial
de rehaussement technologique, de développement et de rapatriement d’analyses effectuées
par séquençage de nouvelle génération (SNG). Le déploiement de ce vaste projet entraîne
indubitablement des opportunités et des risques pour l’offre de services globale et
nécessite qu’une réflexion en ce sens soit réalisée.
2023
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
revue de la littérature
pédiatre
caractéristiques familiales
Générations
Pédiatres
pédiatrie
Prédisposition aux maladies
Séquençages
analyse de séquence
---
N3-AUTOINDEXEE
Pathologie: Pertinence et indications de transmission sélective de prélèvements chirurgicaux
au laboratoire d’anatomopathologie
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/pathologie-pertinence-et-indications-de-transmission-selective-de-prelevements-chirurgicaux-au-laboratoire-danatomopathologie.html
Depuis plusieurs années, un volume important de transmissions et d’analyses de prélèvements
est transmis au laboratoire d’anatomopathologie aux fins d’analyse. Il est estimé
qu’une proportion significative de ces transmissions ne sont possiblement pas nécessaires.
C’est dans ce contexte que le ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS)
a demandé à l’INESSS de formuler des recommandations afin de guider les chirurgiens
dans leur prise de décision de transmettre ou non certains prélèvements chirurgicaux
au laboratoire d’anatomopathologie et ce, en fonction de la région anatomique et du
domaine d’expertise chirurgicale concernés ainsi que de la pertinence de l’examen
anatomopathologique.
2023
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
recommandation pour la pratique clinique
Transmissions
Sélection
indication de
laisse entrevoir
anatomopathologie chirurgicale
anatomopathologiste
indicateurs et réactifs
laboratoires
---
N1-SUPERVISEE
KAFTRIO (ivacaftor / tezacaftor / elexacafto) (en association avec KALYDECO) - Mucoviscidose
Enfant 6 ans
Décision d'accès précoce
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3460573/fr/kaftrio-ivacaftor-/-tezacaftor-/-elexacafto-en-association-avec-kalydeco-mucoviscidose-enfant-6-ans
Autorisation d’accès précoce octroyée à la spécialité KAFTRIO dans l'indication «
en association avec KALYDECO (ivacaftor) dans le traitement des patients atteints
de mucoviscidose âgés de 6 ans et plus, non porteurs d’une mutation F508del du gène
CFTR (cystic fibrosis trans-membrane conductance regulator) et porteurs d’une mutation
répondeuse à ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor sur la base de données in vitro disponibles
(voir rubrique 5.1 du RCP) »...
2023
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
remboursement par l'assurance maladie
résultat thérapeutique
association de médicaments
association médicamenteuse
association élexacaftor, ivacaftor, tézacaftor
élexacaftor
ivacaftor
tézacaftor
Autorisation d’Accès Précoce
recommandation de bon usage du médicament
KAFTRIO 75 mg/50 mg/100 mg, comprimé pelliculé
KAFTRIO 37,5 mg/25 mg/50 mg, comprimé pelliculé
KALYDECO 150 mg, comprimé pelliculé
KALYDECO 75 mg, comprimé pelliculé
avis de la commission de transparence
KALYDECO
KAFTRIO
enfant
mucoviscidose
---
N1-SUPERVISEE
Topiramate (Epitomax et génériques) et troubles neurodéveloppementaux : mise en place
de mesures en Europe pour limiter l’utilisation pendant la grossesse
https://ansm.sante.fr/actualites/topiramate-epitomax-et-generiques-et-troubles-neurodeveloppementaux-mise-en-place-de-mesures-en-europe-pour-limiter-lutilisation-pendant-la-grossesse
A la demande de l’ANSM, le comité de pharmacovigilance (PRAC) de l’Agence européenne
des médicaments (EMA) a évalué les nouvelles données sur le risque de troubles neurodéveloppementaux
lors de l’exposition au topiramate au cours de la grossesse. A l’issue de cette évaluation
le PRAC recommande de nouvelles mesures pour limiter l’utilisation du topiramate pendant
la grossesse. Ces médicaments étaient déjà contre-indiqués dans la migraine chez la
femme enceinte et chez celle en âge de procréer n’utilisant pas de méthode contraceptive
hautement efficace. Dorénavant, ces médicaments ne pourront également plus être utilisés
dans le traitement de l’épilepsie chez : - les filles, adolescentes, femmes en âge
de procréer n’utilisant pas de méthodes de contraception efficace ; - et les femmes
enceintes (sauf exceptionnellement en cas d’absence d’alternative thérapeutique et
seulement après une information de la patiente). Les conditions de prescription et
de délivrance déjà mises en œuvre en France (ordonnance initiale annuelle établie
par un neurologue ou un pédiatre, signature annuelle d’un accord de soins et dispensation
conditionnée à la présentation de ces 2 documents) restent en vigueur...
2023
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
avis de pharmacovigilance
recommandation de bon usage du médicament
Topiramate
grossesse
Europe
Troubles du développement neurologique
risque
gestion du risque
évaluation de médicament
Topiramate
France
anticonvulsivants
anticonvulsivants
anticonvulsivants
Topiramate
topiramate
EPITOMAX
TOPIRAMATE
femme en âge de procréer
---
N3-AUTOINDEXEE
Les cardiomyopathies dans les maladies héréditaires du métabolisme
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04142148
Les maladies héréditaires du métabolisme représentent un groupe d’affections génétiques
ayant en commun une dysfonction d’enzymes ou d’autres protéines impliquées dans le
métabolisme cellulaire. Ces pathologies sont individuellement rares, mais si on les
considère collectivement, leur incidence avoisine les 1 sur 800. Ce sont des maladies
monogéniques, la plupart sont héritées de manière récessive avec seulement une petite
proportion d'affections liées à l'X. Les erreurs innées du métabolisme présentent
des spécificités diagnostiques et de prise en charge qui les distinguent des autres
maladies génétiques ou neurologiques. En effet, elles sont diagnostiquées par des
tests biochimiques spécifiques qui cherchent à mettre en évidence l’accumulation ou
le défaut de synthèse d’un composé biochimique ou encore à mesurer l’activité d’une
enzyme donnée. Le diagnostic moléculaire a néanmoins aussi une place importante, pour
confirmer le diagnostic et orienter le conseil génétique. Ces affections sont responsables
d'environ 5 % de tous les cas de cardiomyopathie, tous types confondus et de 15 %
des cas non idiopathiques. Le dépistage cardiaque des patients atteints de maladies
métaboliques est essentiel afin de diagnostiquer la maladie myocardique le plus tôt
possible et d’orienter le traitement. Selon l’affection considérée, la cardiomyopathie
peut être un signe clinique caractéristique menant au diagnostic ou au contraire n’être
qu’un signe secondaire et inconstant. Dans le cas où la cardiomyopathie n’est pas
toujours associée à la maladie, il est intéressant de caractériser les variants alléliques
pathogènes en cause car il existe parfois une corrélation génotype-phénotype. De nombreuses
thérapeutiques sont actuellement à l’étude malgré le cout du développement de tels
médicaments et du marché restreint. Les associations jouent un rôle central dans l’amélioration
de la qualité de vie des patients et le soutien aux familles.
2023
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
cardiomyopathie
Maladies héréditaires
cardiomyopathies
maladie héréditaire
maladie métabolique
cardiomyopathie dilatée secondaire à un trouble métabolique
trouble métabolique
Maladies métaboliques
maladies génétiques
cardiomyopathie
erreurs innées du métabolisme
---
N3-AUTOINDEXEE
Prise en charge et accompagnement à l'officine des patientes atteintes d’un syndrome
des ovaires polykystiques
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04149147
Le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) est une maladie hormonale chronique,
multifactorielle et très fréquente puisqu'elle touche une femme sur dix. Il s'agit
également de la première cause d'infertilité féminine en France. L'objectif de cette
thèse est d'étudier le ressenti des patientes atteintes de SOPK sur leur prise en
charge à l'officine. Nous rappelons la physiopathologie du SOPK, les symptômes et
complications qui peuvent y être associés, les causes probables, le suivi, et la prise
en charge, médicale ou non, de la maladie. A l'aide d'un questionnaire réalisé auquel
492 patientes ont accepté de répondre, nous nous rendons compte de l'impact que le
SOPK a pour elles dans leur quotidien et surtout de leurs ressentis quant à leur prise
en charge et leurs attentes vis-à-vis du pharmacien. Les résultats montrent que le
pharmacien a un vrai rôle à jouer pour permettre un diagnostic précoce, les aider
dans la compréhension de la maladie et de ses conséquences, les conseiller et orienter
vers des produits ou pratiques pour soulager leurs symptômes. De cela découlent quelques
propositions pour former le pharmacien d'officine et des outils d'aide, afin qu'il
devienne un acteur engagé, disponible et impactant dans le parcours de soin de ces
patientes.
2023
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
prise en charge personnalisée du patient
maladie
a comme patient
syndrome charge
syndrome CHARGE
charge du patient
Syndrome des ovaires polykystiques
syndrome des ovaires polykystiques
service d'aide bénévole au patient à mobilité réduite
syndrome CHARGE
ovaires polykystiques
Syndrome de Stein-Leventhal
---
N3-AUTOINDEXEE
Hémochromatose génétique
https://www.inserm.fr/dossier/hemochromatose-genetique/
Maladie génétique la plus fréquente en Occident, l’hémochromatose reste pourtant mal
connue. En cause : des symptômes peu spécifiques et très variables d’un patient à
l’autre, souvent responsables d’un retard diagnostique. C’est bien dommage car de
simples saignées suffisent à enrayer l’accumulation délétère de fer dans l’organisme,
provoquée par la pathologie. Côté recherche, les scientifiques s’attèlent notamment
à mieux comprendre pourquoi certaines personnes porteuses des mutations causales de
la maladie développeront de nombreux symptômes et d’autres aucun.
2023
INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
France
information scientifique et technique
gène
hémochromatose
génétique
hémochromatose
hémochromatose
génétique des populations
génétique du cancer
thérapie génique
---
N1-SUPERVISEE
Lamotrigine (Lamictal et génériques) : rappel du bon usage afin de limiter le risque
d’éruption cutanée grave en particulier au début du traitement
Information destinée aux médecins généralistes, neurologues, pédiatres, neuro-pédiatres,
psychiatres, dermatologues et pharmaciens d’officine
https://ansm.sante.fr/informations-de-securite/lamotrigine-lamictal-et-generiques-rappel-du-bon-usage-afin-de-limiter-le-risque-deruption-cutanee-grave-en-particulier-au-debut-du-traitement
La lamotrigine (Lamictal et génériques) est indiquée dans la prise en charge de l’épilepsie
et des troubles bipolaires. Parmi les effets indésirables rares connus de ce médicament,
des éruptions cutanées graves, pouvant conduire au décès, peuvent survenir, généralement
dans les deux premiers mois de traitement. Il s’agit des syndromes de Stevens-Johnson,
de Lyell (ou nécrolyse épidermique toxique) et du DRESS (syndrome d’hypersensibilité
médicamenteuse avec éosinophilie et symptômes systémiques). Les laboratoires commercialisant
des médicaments à base de lamotrigine souhaitent rappeler les principales recommandations
permettant de réduire ce risque...
2023
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
avis de pharmacovigilance
recommandation de bon usage du médicament
Lamotrigine
Lamotrigine
gestion du risque
LAMICTAL
LAMOTRIGINE
lamotrigine
anticonvulsivants
anticonvulsivants
syndrome de Stevens-Johnson
toxidermies
effets secondaires indésirables des médicaments
Syndrome de Lyell
syndrome d'hypersensibilité médicamenteuse
adulte
enfant
interactions médicamenteuses
---
N2-AUTOINDEXEE
Prédisposition génétique au cancer gastrique diffus
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_139_v3_Cancer_gastrique_diffus.pdf
Elargissement des critères de tests génétiques selon les recommandations de 2020 ;
Diminution de la pénétrance du gène CDH1 du fait de l’analyse récente de grandes cohortes
; Progrès dans le suivi : donnés rassurantes sur la surveillance gastrique ; Précision
sur les tests chez les apparentés et le diagnostic prénatal.
2023
ANPGM
France
recommandation professionnelle
prédisposition génétique
cancer
estomac, sai
prédisposition génétique à une maladie
tumeurs de l'estomac
prédisposition génétique à une tumeur maligne
Génétique
tumeur maligne, sai
estomac
diffusion
adénocarcinome diffus de l'estomac
Cancer de l'estomac
---
N1-SUPERVISEE
Lomitapide - Lojuxta
MARR - Mesures additionnelles de réduction du risque
https://ansm.sante.fr/tableau-marr/lomitapide
Trois supports d’éducation ont pour but de sensibiliser les patients et les professionnels
de santé sur les risques associés à l’utilisation de Lojuxta. Une brochure d’information
à destination des professionnels de santé : pour aider les prescripteurs à identifier
les patients éligibles au traitement par Lojuxta, les informer sur les effets indésirables
hépatiques (taux élevés des aminotransférases, stéatose hépatique, fibrose hépatique),
les effets gastro-intestinaux (nausées, diarrhées, perte de poids, malabsorption des
vitamines liposolubles, diminution des taux d’acides gras essentiels), les interactions
de Lojuxta avec d’autres médicaments et l’utilisation pendant la grossesse Une brochure
d’information à destination du patient reprenant les risques précités Une carte d’alerte
que le patient doit avoir sur lui en permanence pour informer tous les professionnels
de santé impliqués dans sa prise en charge des interactions médicamenteuses à prendre
en compte. Deux autres documents ont été élaborés : Une check list des éléments à
discuter avec le patient au moment de la prescription de Lojuxta Un courriel envoyé
aux pharmaciens lors de la 1ère commande de Lojuxta, afin de les informer sur les
interactions de Lojuxta avec d’autres médicaments...
2023
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
gestion du risque
lomitapide
lomitapide
LOJUXTA
LOJUXTA 5 mg, gélule
LOJUXTA 20 mg, gélule
LOJUXTA 10 mg, gélule
brochure pédagogique pour les patients
recommandation professionnelle
interactions médicamenteuses
anticholestérolémiants
lomitapide
anticholestérolémiants
administration par voie orale
---
N1-SUPERVISEE
Prise en charge par colchicine de la goutte : une nouvelle posologie plus faible et
un message d’alerte sur les boites pour réduire le risque de surdosage
https://ansm.sante.fr/informations-de-securite/prise-en-charge-par-colchicine-de-la-goutte-une-nouvelle-posologie-plus-faible-et-un-message-dalerte-sur-les-boites-pour-reduire-le-risque-de-surdosage
En raison du nombre toujours trop important d’intoxications à la colchicine, l’ANSM
a demandé que la posologie utilisée en traitement curatif ou préventif de la goutte
soit diminuée en conformité avec les recommandations des sociétés savantes, European
Alliance of Associations for Rheumatology (EULAR) et Société Française de Rhumatologie
(SFR). Nous rappelons qu’en cas de diarrhée, nausée ou vomissements, signes de surdosage
potentiel en colchicine, le traitement par la colchicine doit être réduit ou arrêté.
A la demande de l’ANSM, un message d’alerte a été apposé sur les boites de Colchicine
Opocalcium et Colchimax depuis le 1er juillet 2023...
2023
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
gestion du risque
colchicine
colchicine
goutte
recommandation de bon usage du médicament
antigoutteux
antigoutteux
colchicine
COLCHICINE OPOCALCIUM
COLCHIMAX
---
N1-SUPERVISEE
Imiglucerase - Cerezyme
MARR - Mesures additionnelles de réduction du risque
https://ansm.sante.fr/tableau-marr/imiglucerase
Un guide de perfusion à domicile pour les professionnels de santé les informe sur
les mesures à prendre pour réduire les risques liés à la mise en place et à la réalisation
des perfusions à domicile. Un guide de perfusion à domicile pour les patients
les informe sur les mesures à observer lors de l'administration des perfusions à domicile...
2023
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
recommandation de bon usage du médicament
gestion du risque
imiglucérase
imiglucérase
perfusions veineuses
thérapie enzymatique substitutive
CEREZYME
CEREZYME 400 U, poudre pour solution à diluer pour perfusion
soins à domicile
maladie de Gaucher
traitement par perfusion à domicile
traitement par perfusion à domicile
---
N1-SUPERVISEE
Voxzogo (vosoritide) : modification de la seringue et de l'aiguille conduisant à une
administration exprimée en unités (U) au lieu de ml
Information destinée aux spécialistes en pédiatrie, en endocrinologie pédiatrique,
en rhumatologie pédiatrique, en génétique médicale, en chirurgie orthopédique pédiatrique,
aux infirmières à domicile et infirmières hospitalières ayant pris ou prenant en charge
des patients traités par Voxzogo et aux pharmaciens d’officine ayant déjà eu à délivrer
du Voxzogo au moins une fois.
https://ansm.sante.fr/informations-de-securite/voxzogo-vosoritide-modification-de-la-seringue-et-de-laiguille-conduisant-a-une-administration-exprimee-en-unites-u-au-lieu-de-ml
À partir du 15 novembre 2023, les boîtes de Voxzogo contiendront de nouvelles aiguilles
de solvant et de nouvelles seringues d'administration pour des raisons d'approvisionnement.
La nouvelle aiguille du solvant est dotée d'un nouveau dispositif de sécurité avec
un capuchon protecteur activé (voir le tableau 1 ci-dessous). La nouvelle seringue
d'administration est graduée en Unités (U), typiquement utilisées pour l’insuline
et parfois appelées Unités d'Insuline, au lieu d'être graduée en ml (voir le tableau
1 ci-dessous). Il est important que vous expliquiez à votre patient ou à l'aidant
la dose recommandée à administrer avec la nouvelle seringue, car les unités de mesure
ne sont pas 1 pour 1. Par exemple, 0,1 ml équivaut à 10 U. Veuillez consulter le tableau
2 ci-dessous pour la conversion des volumes d'une dose unique de ml en U. La posologie
et le volume de Voxzogo ne sont pas modifiés. Les recommandations d'utilisation restent
inchangées...
2023
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
vosoritide
recommandation de bon usage du médicament
VOXZOGO
VOXZOGO 0,4 mg, poudre et solvant pour solution injectable
VOXZOGO 1,2 mg, poudre et solvant pour solution injectable
VOXZOGO 0,56 mg, poudre et solvant pour solution injectable
Confusion liée aux graduations de la seringue
risque
---
N1-SUPERVISEE
NEXVIADYME (avalglucosidase alfa) - Maladie de Pompe
Décision d'accès précoce
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3467298/fr/nexviadyme-avalglucosidase-alfa-maladie-de-pompe
Autorisation d’accès précoce renouvelée à la spécialité NEXVIADYME (avalglucosidase
alfa) dans l'indication « traitement des patients adultes et pédiatriques atteints
de la maladie de Pompe (déficit en α-glucosidase acide) en cas d’échec à l’alglucosidase
alfa »...
2023
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
thérapie enzymatique substitutive
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
avalglucosidase alfa
adulte
adolescent
enfant
Autorisation d’Accès Précoce
recommandation de bon usage du médicament
NEXVIADYME 100 mg, poudre pour solution à diluer pour perfusion
perfusions veineuses
avis de la commission de transparence
glycogénose de type II
avalglucosidase alfa
NEXVIADYME
---
N2-AUTOINDEXEE
Prébiotiques pour les personnes atteintes de mucoviscidose
https://www.cochrane.org/fr/CD015236/CF_prebiotiques-pour-les-personnes-atteintes-de-mucoviscidose
Principaux messages La croissance et l'état nutritionnel peuvent avoir un impact sur
la fonction pulmonaire et la survie globale des personnes atteintes de mucoviscidose
(également appelée fibrose kystique), et les prébiotiques, source de nourriture pour
les bactéries saines de l'intestin, pourraient avoir un bénéfice. Nous n'avons pas
trouvé d'essais portant sur l'effet des prébiotiques sur les personnes atteintes de
mucoviscidose, et de tels essais sont nécessaires. Comment les prébiotiques peuvent-ils
être utilisés pour traiter les personnes atteintes de mucoviscidose ? Nous savons
que la croissance et l'état nutritionnel sont importants dans la mucoviscidose car
ils influencent la fonction pulmonaire et la survie globale. Les personnes atteintes
de mucoviscidose présentent un déséquilibre bactérien et une inflammation de l'intestin.
Les prébiotiques oraux, disponibles dans le commerce, pourraient améliorer à la fois
la santé intestinale et la santé générale. Les exemples les plus étudiés de ces prébiotiques
sont l'inuline, les fructo-oligosaccharides, les galacto-oligosaccharides et les oligosaccharides
du lait humain. Les prébiotiques pourraient être trouvés naturellement dans les aliments
végétaux entiers (par exemple la racine de chicorée, les oignons et les bananes),
mais des suppléments de prébiotiques artificiels sont également disponibles.
2023
Cochrane
Royaume-Uni
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
prébiotiques
peuple
mucoviscidose
mucoviscidose
maladie
personnes
fibrose kystique
Personna +
---
N3-AUTOINDEXEE
Panel pour la recherche de mutations myéloïdes par séquençage de nouvelle génération
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/panel-pour-la-recherche-de-mutations-myeloides-par-sequencage-de-nouvelle-generation.html
Le mandat du Réseau québécois de diagnostic moléculaire (RQDM), dont fait partie le
Centre québécois de génomique clinique (CQGC), est de répondre aux besoins actuels
et futurs du réseau de la santé et des services sociaux dans le domaine du diagnostic
moléculaire et de la médecine personnalisée, notamment dans les contextes des maladies
rares et de la cancérologie. À cette fin, le RQDM a entrepris un projet provincial
de rehaussement technologique, de développement et de rapatriement d’analyses effectuées
par séquençage de nouvelle génération (SNG).
2023
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
rapport
Générations
Chercher
séquençage de nouvelle génération
nouvelle mutation
mutation
caractéristiques familiales
analyse de séquence
recherche
Séquençages
---
N1-SUPERVISEE
ORKAMBI (lumacaftor/ivacaftor) - mucoviscidose enfant
Décision d'accès précoce
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3470456/fr/orkambi-lumacaftor/ivacaftor-mucoviscidose-enfant
Autorisation d’accès précoce octroyée à la spécialité ORKAMBI (lumacaftor/ivacaftor)
dans l’indication « traitement de la mucoviscidose chez les patients âgés d’un an
à moins de 2 ans, homozygotes pour la mutation F508del du gène CFTR (cystic fibrosis
transmembrane conductance regulator) »...
2023
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
association ivacaftor lumacaftor
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
Autorisation d’Accès Précoce
ivacaftor
lumacaftor
association médicamenteuse
administration par voie orale
ivacaftor et lumacaftor
Agonistes de canaux chlorure
mucoviscidose
mucoviscidose chez les patients homozygotes pour la mutation F508del du gène CFTR
Mutation delta F508 du gène CFTR
recommandation de bon usage du médicament
ORKAMBI 100 mg/125 mg, granulés en sachet
ORKAMBI 150 mg/188 mg, granulés en sachet
Ivacaftor 94 mg + lumacaftor 75 mg granulés en sachet
ORKAMBI 75 mg/94 mg, granulés en sachet
avis de la commission de transparence
nourrisson
mucoviscidose
ORKAMBI
---
N1-SUPERVISEE
POMBILITI (cipaglucosidase alfa) / OPFOLDA (miglustat) - Forme tardive de la maladie
de Pompe
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3470276/fr/pombiliti-cipaglucosidase-alfa-/-opfolda-miglustat-forme-tardive-de-la-maladie-de-pompe
Avis favorable au remboursement uniquement dans l’indication « POMBILITI (cipaglucosidase
alfa) est un traitement enzymatique substitutif à long terme indiqué en association
avec le stabilisateur enzymatique (le miglustat) dans le traitement des adultes atteints
de la forme tardive de la maladie de Pompe (déficit en α-glucosidase acide [GAA])
chez les patients préalablement traités par traitement enzymatique substitutif. »
Avis défavorable au remboursement dans « POMBILITI (cipaglucosidase alfa) est un traitement
enzymatique substitutif à long terme indiqué en association avec le stabilisateur
enzymatique (le miglustat) dans le traitement des adultes atteints de la forme tardive
de la maladie de Pompe (déficit en α-glucosidase acide [GAA]) chez les patients naïfs
de traitement enzymatique substitutif. » Quel progrès ? Pas de progrès par rapport
à MYOZYME (alglucosidase alfa).
2023
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
glycogénose de type II d'apparition tardive
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
association de médicaments
thérapie enzymatique substitutive
adulte
cipaglucosidase alfa
perfusions veineuses
administration par voie orale
miglustat
OPFOLDA
OPFOLDA 65 mg, gélule
POMBILITI 105 mg, poudre pour solution à diluer pour perfusion
POMBILITI
avis de la commission de transparence
miglustat
glycogénose de type II
cipaglucosidase alfa
---
N3-AUTOINDEXEE
Place du cannabidiol dans la prise en charge du syndrome douloureux chronique non
cancéreux
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04213427
Les douleurs chroniques sont définies comme un syndrome multidimensionnel, lorsque
la douleur exprimée, quelles que soient sa topographie et son intensité, persiste
ou est récurrente au-delà de ce qui est habituel pour la cause initiale présumée,
répond insuffisamment au traitement, ou entraîne une détérioration significative et
progressive des capacités fonctionnelles et relationnelles du patient. Cette douleur
persistante dégrade toutes les dimensions de la vie du patient. De ce fait, la prise
en charge se doit d’être multidisciplinaire afin de restaurer une qualité de vie acceptable
pour le patient sans pour autant lui faire espérer une disparition de ses douleurs.
Les douleurs chroniques touchent près de 30% des adultes français et génèrent un impact
majeur sur la qualité de vie des patients ainsi que sur la société. Parmi les patients
souffrant de douleurs chroniques, plus de 50% ont recours à des médecines complémentaires
et alternatives, comme le cannabidiol (CBD). Le CBD est un des deux principaux cannabinoïdes
présents dans la plante Cannabis sativa. Il présente l’intérêt d’agir sur de nombreux
récepteurs, dont les récepteurs 5-HT1A, TRPV1 et dopaminergiques, permettant de supposer
une activité anxiolytique, sédative et antalgique, sans les effets psychoactifs indésirables
du Ä-9-tétrahydrocannabinol (THC). Il est également présenté comme sûr, sans effets
indésirables ou interactions médicamenteuses. Ainsi, certains produits commercialisés
contenant du CBD revendiquent un intérêt pour soulager les douleurs et le stress.
Or, à ce jour, le CBD n’a pas apporté la preuve clinique de son efficacité dans le
soulagement du syndrome douloureux chronique bien qu un potentiel effet bénéfique
dans la réduction de l’anxiété et de la consommation d’opiacés soit souligné dans
certaines études. De nombreux essais cliniques sont en cours et permettront de mieux
définir la place du CBD dans la prise en charge complexe et multidimensionnelle du
SDCNC. Du fait, notamment de ces allégations thérapeutiques, le marché mondial du
CBD connait une croissance importante depuis quelques années, reflet d’un attrait
des consommateurs qui voient dans cette substance une panacée. Toutefois, cette croissance
se transpose en pratique par la mise en vente dérégulée de produits qui ne possèdent
aucun statut légal, dont la qualité et la composition ne sont pas contrôlées et qui
revendiquent des allégations thérapeutiques injustifiées. Du fait de son profil de
sécurité, la vente libre de CBD est un véritable problème de santé publique dont les
conséquences peuvent-être graves. Ce travail fourni un état des lieux des connaissances
sur l’efficacité, la tolérance et les différents produits à base de CBD présents sur
le marché, afin de comprendre leur intérêt dans la prise en charge du syndrome douloureux
chronique. Face à ce phénomène de consommation de produits non pharmaceutiques dans
un objectif de soin, les préparations magistrales de CBD pourraient être une véritable
alternative car ce sont des médicaments de qualité pharmaceutique nécessitant une
prescription médicale.
2023
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
Cannabidiol
douleur
syndrome CHARGE
cannabidiol
syndrome charge
douloureux
cannabidiol
maladie du greffon contre l’hôte chronique
placement
gestion des soins aux patients
langue peul
syndrome CHARGE
---
N2-AUTOINDEXEE
Actualisation 2023 : utilité clinique des signatures génomiques dans le cancer du
sein RH /HER2- de stade précoce
Evaluation des technologies de santé
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3471037/fr/actualisation-2023-utilite-clinique-des-signatures-genomiques-dans-le-cancer-du-sein-rh-/her2-de-stade-precoce
Ce travail est une actualisation d’un précédent rapport d’évaluation publié en 2019
ayant permis de définir une première population cible éligible à l’utilisation des
quatre signatures génomiques (SG) commercialisées dans le cancer du sein RH /HER2-
de stade précoce dans le cadre strict du Référentiel des actes Innovants Hors Nomenclature
(RIHN). Ces signatures génomiques ont vocation à guider la décision de désescalade
sécurisée de la chimiothérapie adjuvante en cas de score génomique favorable chez
des patientes préalablement identifiées par les professionnels concernés comme étant
en incertitude décisionnelle avérée sur la base des critères non génomiques habituels.
2023
HAS - Haute Autorité de Santé
France
évaluation technologique
Stadification tumorale
Examen
précoce
génome
Cancer du sein
lot clinique
Évaluation technologique
génomique
carcinome du sein au stade précoce
Génome
donnée clinique
hôpitaux privés à but lucratif
cancer
Santé
établissements de soins ambulatoires
évaluation technologique
tumeur maligne, sai
génome
évaluation de la technologie biomédicale
tumeurs du sein
signé
---
N1-SUPERVISEE
Fibrinogène humain : l’ANSM a élaboré un guide pratique pour favoriser le bon usage
des produits disponibles
https://ansm.sante.fr/actualites/fibrinogene-humain-lansm-a-elabore-un-guide-pratique-pour-favoriser-le-bon-usage-des-produits-disponibles
L’ANSM a élaboré un guide pratique à destination des professionnels de santé qui ont
recours aux spécialités à base de fibrinogène humain (facteur de coagulation). Ce
guide a été conçu alors que des périodes de difficultés d’approvisionnement et de
ruptures de stock répétées se sont succédées en France depuis début 2018 pour ces
médicaments d’intérêt thérapeutique majeur. Conçu en lien étroit avec les professionnels
de santé concernés (PERMEDES:plateforme d'échange et de recherche sur les médicaments
dérivés du sang), ce guide de bon usage illustré de photos présente les modalités
de conservation, de reconstitution et d’administration des 3 spécialités à base de
fibrinogène humain disponibles actuellement en France : Clottafact, Riastap et Fibryga.
Par ce travail de comparaison entre les médicaments disponibles, l’ANSM a souhaité
faciliter l’identification des spécialités, limiter le risque de confusion et d’erreur
médicamenteuse entre ces 3 produits disponibles en France et permettre ainsi la continuité
de traitement des patients...
2023
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
préparation de médicament
stockage de médicament
recommandation de bon usage du médicament
fibrinogène
fibrinogène humain
fibrinogène humain
produit contenant uniquement du fibrinogène humain
FIBRYGA
FIBRYGA 1 g, poudre et solvant pour solution injectable/pour perfusion
CLOTTAFACT
CLOTTAFACT 1,5 g/100 ml, poudre et solvant pour solution injectable
RIASTAP
RIASTAP 1 g, poudre pour solution injectable/perfusion
fibrinogène
---
N3-AUTOINDEXEE
GALAFOLD (chlorhydrate de migalastat) - Déficit en a-galactosidase A
Extension d'indication non sollicitée
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3478088/fr/galafold-chlorhydrate-de-migalastat-deficit-en-a-galactosidase-a
Le laboratoire a informé la HAS de sa demande de non remboursement dans l’indication
« Traitement à long terme des adolescents âgés de 12 ans à 16 ans qui présentent un
diagnostic confirmé de maladie de Fabry (déficit en a-galactosidase A) et qui sont
porteurs d’une mutation sensible »...
2023
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
maladie de Fabry
adolescent
avis de la commission de transparence
chlorhydrate de migalastat
migalastat
chlorhydrate de migalastat
GALAFOLD
galactosidases
---
N3-AUTOINDEXEE
Principes et critères encadrant le recours au séquençage pangénomique en trio « parents-enfant
» en génétique constitutionnelle
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/principes-et-criteres-encadrant-le-recours-au-sequencage-pangenomique-en-trio-parents-enfant-en-genetique-constitutionnelle.html
Le mandat du Réseau québécois de diagnostic moléculaire (RQDM), dont fait partie le
Centre québécois de génomique clinique (CQGC), est de répondre aux besoins actuels
et futurs du réseau de la santé et des services sociaux dans le domaine du diagnostic
moléculaire et de la médecine personnalisée, notamment dans les contextes des maladies
rares et de la cancérologie. À cette fin, le RQDM a entrepris un projet provincial
de rehaussement technologique, de développement et de rapatriement d’analyses effectuées
par séquençage de nouvelle génération (SNG).
2023
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
rapport
Séquençage des gènes
génétique des populations
thérapie génique
éthique basée sur les principes
parents
critère
génétique du cancer
Séquençages
politique (principe)
séquençage de biopolymère
constitutionnel
gène
gène TRIO
enfant
génétique
enfant
analyse de séquence
parent
---
N1-SUPERVISEE
AMVUTTRA (vutrisiran) - Amylose héréditaire à transthyrétine
Décision d'accès précoce
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3482344/fr/amvuttra-vutrisiran-amylose-hereditaire-a-transthyretine
Autorisation d’accès précoce renouvelée à la spécialité AMVUTTRA (vutrisiran) dans
l'indication « Traitement de l’amylose héréditaire à transthyrétine (amylose hATTR)
chez les patients adultes atteints de polyneuropathie de stade 1 ou de stade 2 en
cas d’impossibilité d’administration des traitements disponibles »...
2023
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
Thérapie par l'interférence par ARN
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
vutrisiran
injections sous-cutanées
AMVUTTRA 25 mg, solution injectable en seringue préremplie
neuropathies amyloïdes familiales
adulte
polyneuropathies
Autorisation d’Accès Précoce
avis de la commission de transparence
Amyloïdose héréditaire reliée à la transthyrétine
AMVUTTRA
vutrisiran
---
N1-SUPERVISEE
Avalglucosidase alfa - Nexviadyme
MARR - Mesures additionnelles de réduction du risque
https://ansm.sante.fr/tableau-marr/avalglucosidase-alfa
Guide de perfusion à domicile à l'attention des professionnels de santé contenant
des recommandations visant à réduire les risques liés aux réactions à la perfusion
et les risques d’erreurs médicamenteuses lors de la prise en charge des patients traités
par Nexviadyme à domicile. Guide d’immunosurveillance à l'attention des professionnels
de santé décrivant le programme d’Immunosurveillance des spécialités maladies rares
de Sanofi, en particulier les recommandations en matière de dosages immunologiques
et les modalités de prélèvement d’échantillons...
2023
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
recommandation de bon usage du médicament
gestion du risque
réaction en relation avec la perfusion
Erreurs de médication
avalglucosidase alfa
3400890016223
perfusions veineuses
traitement par perfusion à domicile
continuité des soins
thérapie enzymatique substitutive
alpha glucosidase acide humaine
avalglucosidase alfa
monitorage immunologique
glycogénose de type II
NEXVIADYME
NEXVIADYME 100 mg, poudre pour solution à diluer pour perfusion
---
N1-SUPERVISEE
Topiramate et risques chez les enfants exposés pendant la grossesse : modification
des conditions de prescription et de délivrance aux femmes concernées
https://ansm.sante.fr/informations-de-securite/medicaments-contenant-du-topiramate-epitomax-et-generiques-modification-des-conditions-de-prescription-et-de-delivrance
https://ansm.sante.fr/actualites/topiramate-et-risques-chez-les-enfants-exposes-pendant-la-grossesse-modification-des-conditions-de-prescription-et-de-delivrance-aux-femmes-concernees-5
Actualisation du 2 mai 2023 Depuis le 2 mai 2023, pour les filles, adolescentes,
femmes en âge de procréer et femme enceintes : La prescription de topiramate (Epitomax
et génériques) doit être réalisée annuellement par un neurologue ou un pédiatre. Le
renouvellement est possible par tout médecin dans l’intervalle. La patiente et le
neurologue ou le pédiatre doivent signer tous les ans un accord de soin, établissant
que la patiente a bien été informée des risques du traitement pour son enfant à naitre
en cas de grossesse. La dispensation en pharmacie ne peut se faire que sur présentation
: D’une ordonnance établie par un neurologue ou un pédiatre datant de moins d’un an
; De l’accord de soin signé par la patiente (ou par son représentant légal), ainsi
que par le neurologue ou le pédiatre....
2023
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
malformations dues aux médicaments et aux drogues
Topiramate
Topiramate
tératogènes
grossesse
information sur le médicament
EPITOMAX
TOPIRAMATE
topiramate
risque
gestion du risque
exposition in utero à un médicament
Troubles du développement neurologique
enfant
---
N1-SUPERVISEE
Volanesorsen - Waylivra 285 mg solution injectable en seringue préremplie
MARR - Mesures additionnelles de réduction du risque
https://ansm.sante.fr/tableau-marr/volanesorsen
Guide prescripteur Ce guide fournit des informations importantes sur le risque de
thrombocytopénies et d’hémorragies sévères avec Waylivra, et décrit les recommandations
à suivre pour la surveillance des plaquettes et l’ajustement de la fréquence des doses.
Guide à l’intention des patients et/ou soignants Ce guide fournit des informations
importantes sur un effet indésirable grave de Waylivra, la diminution du taux de plaquettes
dans le sang et le risque de saignements et donne des conseils sur le suivi à mettre
en œuvre et les symptômes à surveiller...
2023
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
recommandation de bon usage du médicament
recommandation patients
WAYLIVRA 285 mg, solution injectable en seringue préremplie
WAYLIVRA
volanésorsen
thrombopénie
Hémorragie sévère
hémorragie
syndrome d'hyperchylomicronémie familiale
hyperlipoprotéinémie de type I
effets secondaires indésirables des médicaments
---
N3-AUTOINDEXEE
Avis sur l’ajout de deux maladies à l’offre de tests de porteur de quatre maladies
héréditaires récessives chez les personnes originaires du Saguenay–Lac-Saint-Jean,
de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord
https://www.inspq.qc.ca/publications/2887
La Direction de la prévention clinique, de la santé dentaire et des dépistages du
ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS) a déposé au Comité d’éthique
de santé publique (CESP) un projet d’ajout de deux maladies à l’offre de tests de
porteur pour quatre maladies héréditaires récessives chez les personnes originaires
des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord. Les
deux maladies visées par l’ajout sont la mucolipidose de type 2 et le syndrome de
Zellweger. À la lumière de son examen, le CESP conclut que l’ajout de la mucolipidose
et du syndrome de Zellweger est justifiable du point de vue de l’éthique, mais souhaite
attirer l’attention des responsables du projet sur les enjeux de transparence et de
solidarité envers les populations concernées, critiques à leur pleine implication
dans un nécessaire débat à propos de l’offre de dépistage et de ses conséquences.
2023
INSPQ - Institut National de Santé Publique - Québec
Canada
rapport
maladie héréditaire récessive
unilatéral
Maladies
saints
jugement
personnes
Maladies héréditaires
Personna +
agénesie du corps calleux neuropathie
côtes
Maladie héréditaire
maladies génétiques congénitales
---
N3-AUTOINDEXEE
Tensions d’approvisionnement rapportées par les patients atteints de Déficits Immunitaires
Primitifs en France concernant les formes orales d’amoxicilline (Clamoxyl ), amoxicilline
acide clavulanique (Augmentin ), cefpodoxime (Orelox ), cotrimoxazole (Bactrim )
https://www.ceredih.fr/uploads/CEREDIH_RECO_ANTIBIO_2022_12_16.pdf
2023
CEREDIH - Centre de Référence Déficits Immunitaires Héréditaires
France
information scientifique et technique
association amoxicilline-clavulanate de potassium
cefpodoxime
cefpodoxime
CLAMOXYL oral
a comme patient
Déficits immunitaires
France
Bactrim
cefpodoxime
Clamoxyl
AMOXICILLINE/ACIDE CLAVULANIQUE
France
France
BACTRIM
patients
maladie
Acide clavulanique
France
Augmentin
rapport de recherche
français
CEFPODOXIME
rapport albumine/globuline
cefpodoxime proxétil
tension
ORELOX
France
amoxicilline avec clavulanate de potassium
LEVMENTIN
COTRIMOXAZOLE
maladies immunidéficientes primaires
Amoxicilline
déficit immunitaire primitif
---
N3-AUTOINDEXEE
Renforcer la surveillance des OGM dans l’environnement
https://www.anses.fr/fr/renforcer-surveillance-ogm-environnement
Suite à l’identification de plants de colza génétiquement modifié à proximité de Rouen,
l’Agence a été chargée d’évaluer l’efficacité des mesures appliquées pour les éradiquer
et, de manière plus générale pour éviter la dissémination accidentelle d’OGM dans
l’environnement. Elle recommande de renforcer les plans de surveillance, et notamment
de cartographier les zones les plus à risques de dissémination sur le territoire français.
2023
ANSES
France
information patient et grand public
renforcement psychologique
Environnement
renforcement
surveillance de l'environnement
organismes génétiquement modifiés
---
N3-AUTOINDEXEE
NOTE appui scientifique et technique de l'Anses relative à la demande de commentaires
sur le rapport annuel (2021) de surveillance environnementale de la culture du maïs
génétiquement modifié MON810 en Espagne et au Portugal
https://www.anses.fr/fr/system/files/BIOT2022SA0226.pdf
L’Anses a été saisie le 2 décembre 2022 par la Direction générale de la prévention
des risques (DGPR) pour la réalisation de l’appui scientifique et technique suivant
: Demande de commentaires pour transmission à la Commission européenne, concernant
le rapport annuel (2021) de surveillance environnementale de la culture du maïs génétiquement
modifié MON810 en Espagne et au Portugal.
2023
ANSES
France
rapport
Espagne
rapports annuels comme sujet
Génétique
rapport albumine/globuline
Genettes
Génétique
Environnement
Commentaire
Rapport annuel
gène
genetta
surveillance de l'environnement
Anses
Génétique
genista
aspartate aminotransferases
Portugal
baies (géographie)
Génétique
culture, surveillance
---
N2-AUTOINDEXEE
Avis 9414 - Besoins nutritionnels des patients souffrant de mucoviscidose
https://www.health.belgium.be/fr/avis-9414-besoins-nutritionnels-des-patients-souffrant-de-mucoviscidose
Les patients atteints de mucoviscidose ont des besoins nutritionnels spécifiques en
raison de leur maladie. Il convient de veiller à ce qu’ils bénéficient d’un apport
énergétique et protéique suffisant. Ils ont également des besoins accrus en minéraux
et vitamines liposolubles. La seule adaptation du régime alimentaire ne suffit pas
à satisfaire ces besoins spécifiques. Le Conseil Supérieur de la Santé préconise donc
l'utilisation de « denrées alimentaires destinées à des fins médicales spéciales ».
Il s'agit de denrées alimentaires spéciales qui sont enregistrées auprès du SPF Santé
publique (plus d'infos ici) et ne peuvent être utilisées que sous contrôle médical.
Cet avis explique plus en détail les principales préoccupations.
2023
SPF - Service Public Fédéral - Santé publique, Sécurité de la Chaîne alimentaire et
Environnement
Belgique
rapport
besoins nutritionnels
besoins nutritifs
Besoins
fibrose kystique
mucoviscidose
besoin du patient pour
Mucoviscidose
jugement
patients
---
N1-SUPERVISEE
Patients atteints d'un cancer bronchique non à petites cellules : indications des
tests moléculaires en vue de la prescription de traitements de précision
https://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/Patients-atteints-d-un-cancer-bronchique-non-a-petites-cellules-indications-des-tests-moleculaires-en-vue-de-la-prescription-de-traitements-de-precision
https://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/Patients-atteints-d-un-cancer-bronchique-non-a-petites-cellules-indications-des-tests-moleculaires-en-vue-de-la-prescription-de-traitements-de-precision-Synthese
Ce référentiel détaille l'argumentaire et présente les conclusions du groupe d’experts
sur la stratégie de tests à mettre en place chez les patients atteints de CBNPC pour
une stratégie de soin optimale à tous les stades de la maladie (considérant les données
disponibles au jour de la rédaction du document). Il s’adresse à tous les prescripteurs
de tests moléculaires pour guider le choix des tests à réaliser pour leurs patients
(oncologue, pneumologue ou autre clinicien) et aux praticiens qui réalisent ces tests
(anatomopathologistes et biologistes).
2023
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INCa - Institut National du Cancer
France
techniques de diagnostic moléculaire
recommandation pour la pratique clinique
patients
carcinome pulmonaire non à petites cellules
---
N1-SUPERVISEE
CRYSVITA (burosumab) - Hypophosphatémie liée au FGF23 chez les patients âgés d’1 an
et plus
Extension d'indication
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3408892/fr/crysvita-burosumab-hypophosphatemie-liee-au-fgf23-chez-les-patients-ages-d-1-an-et-plus
Avis favorable au remboursement dans : le traitement de l’hypophosphatémie liée au
FGF23 chez les enfants et adolescents âgés d’1 an à 17 ans et chez les adultes atteints
d’ostéomalacie oncogénique associée aux tumeurs mésenchymateuses phosphaturiques qui
ne relèvent pas d’une exérèse à visée curative ou ne peuvent pas être localisées.
Quel progrès ? Un progrès thérapeutique dans la prise en charge. Quelle place dans
la stratégie thérapeutique ? Le traitement curatif et définitif est l’exérèse complète
de la tumeur qui permet de normaliser les signes biologiques et cliniques. Cependant,
certaines tumeurs demeurent indétectables ou ne sont pas résécables. Dans ces situations,
il est possible d’envisager un traitement symptomatique par une supplémentation orale
pluriquotidienne en phosphate et analogues de la vitamine D...
2023
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
CRYSVITA
CRYSVITA 10 mg, solution injectable
CRYSVITA 20 mg, solution injectable
CRYSVITA 30 mg, solution injectable
burosumab
burosumab
injections sous-cutanées
nourrisson
enfant
adolescent
adulte
tumeur mésenchymateuse phosphaturique
ostéomalacie oncogénique
hypophosphatémie
facteur de croissance fibroblastique de type 23
hypophosphatémie liée au FGF23
avis de la commission de transparence
---
N3-AUTOINDEXEE
Renforcement des capacités de surveillance génomique des agents pathogènes à tendance
épidémique par la formation du personnel des laboratoires de santé publique au Brésil
et au Paraguay
https://apps.who.int/iris/handle/10665/366031
Les maladies infectieuses demeurent l’une des principales causes de décès dans le
monde. Les virus, en particulier, peuvent évoluer et se propager rapidement, conduisant
à l’émergence de nouvelles souches mutées plus virulentes. En outre, alors que les
virus de la dengue (DENV) et de la fièvre jaune (YFV) ont touché plusieurs pays au
cours des 20 dernières années, les infections par le virus Zika (ZIKV) et le virus
du chikungunya (CHIKV), qui ont provoqué d’importantes flambées épidémiques entre
2014 et 2016, ont mis à l’épreuve les capacités de surveillance et de riposte des
pays dans les régions tropicales et subtropicales.2-5 La pandémie de maladie à coronavirus
2019 (COVID-19) a également éprouvé les capacités de surveillance génomique aux niveaux
national et régional, mettant en lumière des lacunes au niveau de la santé publique
et des liens avec les systèmes de surveillance génomique.
2023
OMS - Organisation Mondiale de la Santé
Suisse
article de périodique
renforcement des capacités
génome
épidémies
paraguay
Personnel sans formation
bénévoles
Santé publique
Santé publique
renforcement
Personnel de santé
éducation pour la santé
Brésil
Personnel de laboratoire d'analyses médicales
Personnel de laboratoire
génomique
---
N3-AUTOINDEXEE
Hommes ayant des rapports sexuels avec des hommes et avec des femmes (HSHF) en Afrique
Sub-Saharienne : revue systématique de littérature
https://sesstim.univ-amu.fr/fr/video-box/seminaire-interne-marion-fiorentino-robinson-gravier-dumonceau-mazelier
2023
SESSTIM
France
matériel d'enseignement audio-visuel
Systématique
Afrique
Revue systématique
Systématique
Sexe-ratio
classification
Afrique
Hommes
Afrique
Afrique
Systématique
littérature de revue comme sujet
Littérature
Afrique
Femmes
coït
Afrique
Afrique
Systématique
rapports sexuels
---
N3-AUTOINDEXEE
Exposition prénatale aux phtalates, vulnérabilité génétique via le stress oxydant
et développement neurologique précoce de l’enfant
https://www.yearbook-ers.jle.com/e-docs/exposition_prenatale_aux_phtalates_vulnerabilite_genetique_via_le_stress_oxydant_et_developpement_neurologique_precoce_de_lenfant_332412/yb_breve.phtml
Contexte L’exposition aux phtalates pendant la période prénatale pourrait affecter
le développement cérébral du fœtus par différents mécanismes physiopathologiques,
et en particulier via un stress oxydant. Cependant, les résultats des cohortes de
naissances qui permettent de tester ce mécanisme sont contradictoires. L’étude présentée
vise à rechercher, d’une part, des interactions entre le niveau d’exposition maternelle
aux phtalates pendant la grossesse, la vulnérabilité génétique du nourrisson vis-à-vis
du stress oxydant et le neurodéveloppement de l’enfant et, d’autre part, les effets
d’expositions combinées aux divers oxydants possibles.
2022
John Libbey Eurotext
France
article de périodique
génétique
Stress
Stress
Génétique
oxydation
Développement de l'enfant
stress
enfant
absence de stress
Génétique
Neurologie
effets de l'exposition à un agent externe
enfant surdoué
développement de l'enfant
Exposition
Génétique
gène
acides phtaliques
neurologie
Développement de l'enfant
stress oxydatif
---
N2-AUTOINDEXEE
De la Covid-19 à la variole du singe, variation sur le thème des zoonoses
https://www.academie-medecine.fr/de-la-covid-19-a-la-variole-du-singe-variation-sur-le-theme-des-zoonoses/
En moins de trois années, deux infections virales épidémiques ont été classées comme
urgences de santé publique de portée internationale, la Covid-19 le 30 janvier 2020
et la variole du singe le 23 juillet 2022. Dans un cas comme dans l’autre, la propagation
rapide d’une maladie émergente, contagieuse, potentiellement mortelle, touchant de
nombreux pays sur plusieurs continents, a justifié le déclenchement du plus haut niveau
d’alerte de l’Organisation mondiale de la santé. Mis à part d’inévitables dérives
infodémiques suscitées par la proximité chronologique de ces deux épidémies, un seul
point commun est à retenir : de même que la Covid-19, la nouvelle forme épidémio-clinique
de variole du singe a une origine zoonotique. Le franchissement de la barrière d’espèce
a permis au monkeypox virus (MPXV) en Afrique, comme au SARS-CoV-2 en Chine, de s’adapter
à l’Homme, puis de se transmettre de personne à personne.
2022
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Académie Nationale de Médecine
France
COVID-19
information scientifique et technique
singe
Variole
Zoonose
variole
orthopoxvirose simienne
zoonoses
variation génétique
COVID-19
zoonose
Variole
variante
---
N1-SUPERVISEE
PROTOPIC (tacrolimus monohydraté) - dermatite atopique sévère
Réévaluation SMR
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3361535/fr/protopic-tacrolimus-monohydrate-dermatite-atopique-severe
Avis favorable au remboursement uniquement dans le traitement des poussées de la dermatite
atopique sévère de l’adulte, de l’adolescent à partir de 16 ans et de l’enfant à partir
de 2 ans, en cas de réponse inadéquate ou d’intolérance aux traitements conventionnels,
tels que les dermocorticoïdes. Avis défavorable au remboursement dans : le traitement
des poussées de la dermatite atopique modérée de l’adulte, de l’adolescent et de l’enfant
à partir de 2 ans, en cas de réponse inadéquate ou d’intolérance aux traitements conventionnels,
tels que les dermocorticoïdes ; le traitement d’entretien de la dermatite atopique
modérée à sévère pour la prévention des poussées et la prolongation des intervalles
sans poussées chez les patients avec des exacerbations très fréquentes de la maladie
(au moins 4 fois par an) qui ont eu une réponse initiale à un traitement par tacrolimus
pommade 2 fois par jour pendant 6 semaines maximum (disparition ou quasi-disparition
des lésions ou lésions légères)...
2022
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
résultat thérapeutique
PROTOPIC
PROTOPIC 0,1 %, pommade
PROTOPIC 0,03 %, pommade
eczéma atopique
tacrolimus
tacrolimus
administration par voie cutanée
remboursement par l'assurance maladie
avis de la commission de transparence
---
N1-SUPERVISEE
OXBRYTA (voxelotor) - Anémie hémolytique sévère
Inscription
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3361556/fr/oxbryta-voxelotor-anemie-hemolytique-severe
Avis favorable au remboursement uniquement dans le traitement de l’anémie hémolytique
sévère causée par la drépanocytose, chez les adultes et les adolescents âgés de 12
ans et plus, en monothérapie ou en association avec l’hydroxyurée. Avis défavorable
au remboursement dans les autres populations de l’AMM (forme non sévère de l’anémie
hémolytique). Quel progrès ? Pas de progrès dans la prise en charge.
2022
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
remboursement par l'assurance maladie
résultat thérapeutique
Voxelotor 500 mg comprimé
voxélotor
administration par voie orale
agents hématologiques
adulte
adolescent
association de médicaments
Hydroxy-urée
OXBRYTA 500 mg, comprimé pelliculé
OXBRYTA
avis de la commission de transparence
Oxbryta
voxelotor
drépanocytose
---
N2-AUTOINDEXEE
Apport de l’association des approches gestuelle et oraliste lors de la prise en charge
orthophonique intensive sur le développement lexical de l’enfant sourd
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-03721336
La surdité congénitale est définie comme la perte auditive présente dès la naissance,
avant la période du développement de la parole. Chaque année, en France, 1 enfant
sur 1000 naît sourd profond. Pour permettre l’entrée dans la communication, deux approches
sont proposées : l’approche audio-phonatoire et l’approche visuo-gestuelle (LSF).
Combiner ces deux approches lors de programmes d’intervention précoce favorise le
développement du langage de l’enfant sourd. Selon notre hypothèse, combiner ces deux
approches dans le cadre d’une prise en charge orthophonique intensive chez un enfant
plus âgé n’ayant pas bénéficié d’une prise en charge précoce peut favoriser le développement
de son niveau lexical. Aussi, nous nous sommes demandés si l’ajout de la lecture labiale
permettait une augmentation de ses performances lexicales. Différentes épreuves de
dénomination et de désignation d’images en modalité orale et en LSF ont été présentées
à une enfant sourde, à trois moments différents de la prise en charge orthophonique,
avec et sans lecture labiale. Pour la modalité gestuelle, nos résultats ont mis en
évidence une augmentation significative des scores obtenus aux épreuves de dénomination
et de désignation d’images. En modalité orale, une augmentation non significative
a été relevée. Nos résultats ont également démontré que le recours à la lecture labiale
améliore significativement les scores obtenus. Ainsi, notre étude prouve que même
si un enfant sourd a été privé de stimulation auditive durant la période sensible
de développement langagier (0-3 ans), la prise en charge orthophonique associant approche
visuo-gestuelle et approche audio-phonatoire contribue au bon développement de ses
compétences lexicales.
2022
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
syndrome CHARGE
Développement de l'enfant
gestion des soins aux patients
orthophonie
gestes
personnes malentendantes
Développement de l'enfant
orthophonie
enfant
développement de l'enfant
Association
---
N2-AUTOINDEXEE
Panels des cancers héréditaires adultes par séquençage de nouvelle génération
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/panels-des-cancers-hereditaires-adultes-par-sequencage-de-nouvelle-generation.html
Les demandes d’autorisation visant des services de biologie médicale non disponibles
au Québec impliquent majoritairement le séquençage à très haut débit de plusieurs
gènes en simultané selon une approche dite de nouvelle génération (SNG). Dans l’optique
de réaliser des économies d’échelle et de favoriser une utilisation plus judicieuse
de cette technologie, le MSSS a entrepris, sous la gouvernance du Réseau québécois
de diagnostic moléculaire (RQDM), de rapatrier rapidement plusieurs analyses effectuées
par SNG. Le déploiement de ce vaste projet entraîne indubitablement des opportunités
et des risques pour l’offre de services globale et nécessite qu’une réflexion en ce
sens soit réalisée.
2022
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
revue de la littérature
Séquençages
analyse de séquence
Générations
adulte
Adulte
caractéristiques familiales
Adulte
adulte
---
N1-SUPERVISEE
ZOKINVY 50 mg, gélule, ZOKINVY 75 mg, gélule (lonafarnib) - syndrome de Hutchinson-Gilford
Décision d'accès précoce
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3368156/fr/zokinvy-lonafarnib-syndrome-de-hutchinson-gilford
Autorisation d’accès précoce octroyée à la spécialité ZOKINVY (lonafarnib) dans l’indication
« traitement de patients âgés de 12 mois et plus ayant un diagnostic génétiquement
confirmé de syndrome de Hutchinson-Gilford (progéria) ou de laminopathie progéroïde
présentant soit une mutation LMNA hétérozygote avec accumulation de protéines de type
progérine, soit une mutation ZMPSTE24 homozygote ou hétérozygote composite. »...
2022
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
progeria
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
Autorisation d’Accès Précoce
nourrisson
enfant
laminopathies
laminopathies
mutation
gène LMNA
zinc metallopeptidase STE24
recommandation de bon usage du médicament
administration par voie orale
continuité des soins
3400890019606
3400890019590
avis de la commission de transparence
Zokinvy
lonafarnib
---
N3-AUTOINDEXEE
Mise à jour sur la circulation des génotypes actifs du virus rougeoleux et recommandations
d’utilisation de l’analyse de séquence pour surveiller la transmission virale
https://apps.who.int/iris/handle/10665/363332
La caractérisation génétique des virus rougeoleux sauvages est un élément essentiel
du programme mondial de surveillance de la rougeole. Il est possible d’exploiter les
données de séquence pour cartographier la transmission des virus rougeoleux, en établissant
des liens entre les cas et les flambées épidémiques et en révélant de possibles sources
d’importation de cas. 1 Dans le cadre de la vérification de l’élimination de la rougeole,
la documentation de 12 mois sans circulation persistante du virus rougeoleux en présence
d’un système de surveillance performant est l’un des éléments de preuve requis; la
vérification de l’élimination de la rougeole se termine après 36 mois d’interruption
de la transmission de la maladie.
2022
OMS - Organisation Mondiale de la Santé
Suisse
article de périodique
Virus
analyse de séquence
Virus
Rougeole
virus de la rougeole
virus
organisation et administration
rougeole
virus de la rougeole
génotype
génotype
Transmissions
utilisation hors indication
---
N1-SUPERVISEE
KALYDECO (ivacaftor)
Réévaluation suite à résultats étude post-inscription
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3372074/fr/kalydeco-ivacaftor
La Commission considère que le service médical rendu par KALYDECO (ivacaftor) reste
important dans l’indication de l’AMM. Amélioration du service médical rendu (ASMR)
Commentaires sans chiffrage de l'ASMR La Commission estime que les données de cette
étude ne sont pas de nature à modifier l’appréciation de l’amélioration du service
médical rendu formulée dans les avis précédents du 7/11/2012, 5/11/2014, 2/03/2016,
10/7/2019, 3/06/2020, 30/06/2021...
2022
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
KALYDECO 25 mg, granulés en sachet
KALYDECO 50 mg, granulés en sachet
KALYDECO 75 mg, granulés en sachet
KALYDECO 150 mg, comprimé pelliculé
administration par voie orale
adulte
adolescent
enfant
mucoviscidose
mucoviscidose
mutation
nourrisson
mucoviscidose avec mutation F508del du gène CFTR
Mutation du gène CFTR
ivacaftor
avis de la commission de transparence
ivacaftor
KALYDECO
---
N2-AUTOINDEXEE
La Biologie Médicale en France : évolutions et enjeux
https://www.academie-medecine.fr/la-biologie-medicale-en-france-evolutions-et-enjeux/
La Biologie Médicale est un maillon essentiel de la prise en charge des patients,
tant pour le diagnostic et le suivi des maladies que pour certaines avancées thérapeutiques.
Elle est toutefois, depuis quelques années, confrontée à des questions fondamentales
concernant son avenir. Le présent rapport s’inscrit dans le prolongement de celui
publié en 2018 par les Académies Nationales de Médecine et de Pharmacie et ne fait
malheureusement que conforter une forte dégradation à tous les niveaux. Les pouvoirs
publics n’assument pas leur rôle de régulateur, permettant ainsi que la financiarisation
à outrance de la Biologie Médicale s’amplifie considérablement et conduise à des regroupements
démesurés des Laboratoires de Biologie Médicale (LBM), destructeurs et sources de
risques sanitaires. Le résultat est que les LBM de ville, dont on connait déjà la
mauvaise répartition territoriale, deviennent progressivement de simples sites de
prélèvement, les patients se retrouvant alors seuls, souvent angoissés, avec leurs
résultats transmis par internet sans interprétation. Par ailleurs, bien que les progrès
dans le domaine de la Biologie Médicale soient incroyables et devraient constituer
un pôle d’attractivité majeur pour les jeunes, la désaffection de la discipline est
totale et inquiétante. Enfin, l’innovation, dans le cadre des progrès technologiques
actuels : dispositifs connectés, intelligence artificielle et mégadonnées (big data),
représente un enjeu majeur pour l’avenir. Là encore rien n’est fait, ou presque, alors
que les chantiers sont immenses. Après ces constatations alarmantes, le rapport se
terminera par une série de recommandations visant à optimiser l’entrée des LBM dans
une nouvelle ère.
2022
Académie Nationale de Médecine
France
rapport
France
Evolution biologique
France
biologie
Biologie
France
évolution biologique
France
France
français
---
N3-AUTOINDEXEE
La biologie médicale en France
Evolutions et enjeux
https://www.acadpharm.org/dos_public/RAPPORT_BIOLOGIE_MEDICALE_2022.10.05_VF.PDF
Rapport validé par le Conseil d'Administration du 5 octobre 2022. La biologie médicale
est un maillon essentiel de la prise en charge des patients, tant pour le diagnostic
et le suivi des maladies que pour certaines avancées thérapeutiques. Elle est toutefois,
depuis quelques années, confrontée à des questions fondamentales concernant son avenir.
Les Académies Nationales de Médecine et de Pharmacie ont publié un rapport commun
en 2018, revu et actualisé en 2022 : elles constatent malheureusement une forte dégradation
de la situation de la biologie médicale française à tous les niveaux.
2022
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Académie Nationale de Pharmacie
France
français
rapport
France
France
France
France
Biologie
biologie
Evolution biologique
France
français
évolution biologique
---
N1-SUPERVISEE
LIBMELDY 2-10 x 106 cellules/ml dispersion pour perfusion (atidarsagène autotemcel)
Décision d'accès précoce
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3379875/fr/libmeldy-atidarsagene-autotemcel-leucodystrophie-metachromatique
Renouvellement de l’autorisation d’accès précoce de la spécialité LIBMELDY dans l’indication
suivante : « Traitement de la leucodystrophie métachromatique (LDM) caractérisée par
des mutations bialléliques du gène de l’arylsulfatase A (ARSA) entraînant une réduction
de l’activité enzymatique de l’ARSA chez les enfants asymptomatiques, sans manifestation
clinique de la maladie, que ce soit en termes d’atteinte motrice, cognitive et/ou
comportementale, atteints de la forme infantile tardive (se manifestant avant 30 mois)
ou juvénile précoce (se manifestant entre 30 mois et 6 ans inclus). »...
2022
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
perfusions veineuses
LIBMELDY 2-10 x 1 000 000 cellules / ml, dispersion pour perfusion
Autorisation d’Accès Précoce
atidarsagène autotemcel
leucodystrophie métachromatique
Leucodystrophie métachromatique infantile tardive
Leucodystrophie métachromatique juvénile
mutation biallélique
gène ARSA
enfant
résumé des caractéristiques du produit
notice médicamenteuse
immunothérapie adoptive
recommandation de bon usage du médicament
avis de la commission de transparence
LIBMELDY
---
N2-AUTOINDEXEE
La biologie médicale : évolutions et enjeux
https://www.acadpharm.org/dos_public/RECOMMANDATIONS_ANP_ANM_BIOLOGIE_MEDICALE_3OCT22_CA_ANP_8_OCT_2022.PDF
La Biologie Médicale est un maillon essentiel de la prise en charge des patients,
tant pour le diagnostic et le suivi des maladies que pour certaines avancées thérapeutiques.
Elle est toutefois, depuis quelques années, confrontée à des questions fondamentales
concernant son avenir. Les Académies Nationales de Médecine et de Pharmacie ont publié
un rapport commun en 2018, revu et actualisé en 2022 : elles constatent malheureusement
une forte dégradation de la situation de la biologie médicale française à tous les
niveaux.
2022
Académie Nationale de Pharmacie
France
recommandation professionnelle
évolution biologique
Biologie
Evolution biologique
biologie
---
N2-AUTOINDEXEE
CADASIL
Bonnes pratiques en cas d’urgence
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/CADASIL_FR_fr_EMG_ORPHA136.pdf
CADASIL est l’acronyme anglais de « Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with
Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy » correspondant en français à « artériolopathie
cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie
». CADASIL est une maladie héréditaire autosomique dominante des petites artères cérébrales
d’origine génétique en rapport avec des mutations de type cystéine du gène NOTCH3.
2022
Orphanet
France
recommandation pour la pratique clinique
CADASIL
Meilleures pratiques
casse-croute
Pratique
urgences
---
N1-SUPERVISEE
Amvuttra - vutrisiran
https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/amvuttra
Amvuttra est un médicament utilisé dans le traitement de la polyneuropathie (lésions
des nerfs) causée par l’amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR), une maladie
au cours de laquelle des protéines anormales appelées amyloïdes s’accumulent dans
les tissus de l’organisme, y compris autour des nerfs. Amvuttra est utilisé chez les
patients adultes au cours des deux premières étapes de la lésion des nerfs (étape
1, lorsque le patient présente une faiblesse dans les jambes mais est capable de marcher
sans assistance, et étape 2, lorsque le patient peut toujours marcher, mais a besoin
d’aide). L’amylose hATTR est rare et Amvuttra a reçu la désignation de «médicament
orphelin» (médicament utilisé dans le traitement de maladies rares), le 25 mai 2018...
2022
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EMA - Agence européenne des médicaments
Pays-Bas
français
anglais
résultat thérapeutique
flux de syndication
résumé des caractéristiques du produit
notice médicamenteuse
évaluation médicament
vutrisiran
vutrisiran
médicament orphelin
vutrisiran
Amyloïdose héréditaire reliée à la transthyrétine
adulte
injections sous-cutanées
surveillance post-commercialisation des produits de santé
Thérapie par l'interférence par ARN
grossesse
Allaitement naturel
Petit ARN interférent
évaluation préclinique de médicament
AMVUTTRA 25 mg, solution injectable en seringue préremplie
AMVUTTRA
---
N1-SUPERVISEE
VOXZOGO 0,4 - 0,56 - 1,2 mg (vosoritide) - Achondroplasie
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3385532/en/voxzogo-0-4-0-56-1-2-mg-vosoritide-achondroplasie
Autorisation d’accès précoce renouvelée à la spécialité VOXZOGO (vosoritide) dans
l’indication « traitement de l'achondroplasie chez les patients âgés d’au moins 5
ans et plus et dont les épiphyses ne sont pas soudées »...
2022
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
résultat thérapeutique
vosoritide
vosoritide
Vosoritide 0,4 mg poudre et solvant pour solution injectable
Vosoritide 1,2 mg poudre et solvant pour solution injectable
Vosoritide 0,56 mg poudre et solvant pour solution injectable
enfant
adolescent
Autorisation d’Accès Précoce
achondroplasie
injections sous-cutanées
VOXZOGO
VOXZOGO 0,4 mg, poudre et solvant pour solution injectable
VOXZOGO 1,2 mg, poudre et solvant pour solution injectable
VOXZOGO 0,56 mg, poudre et solvant pour solution injectable
avis de la commission de transparence
---
N3-AUTOINDEXEE
Décision d'autorisation d’importation parallèle accordée le 24/11/2022 - Pulmozyme
2500 U/2,5 ml, solution pour inhalation par nébuliseur
https://ansm.sante.fr/actualites/decision-dautorisation-dimportation-parallele-accordee-le-24-11-2022-pulmozyme-2500-u-2-5-ml-solution-pour-inhalation-par-nebuliseur
L'autorisation d’importation parallèle est octroyée à la spécialité pharmaceutique
: Pulmozyme 2500 U/2,5 ml, solution pour inhalation par nébuliseur autorisée
par les autorités sanitaires belges sous la dénomination Pulmozyme 2500 U / 2,5 ml
solution pour inhalation par nébuliseur en boîte de 30 ampoules de 2,5 ml, à BB Farma
s.r.l. Viale Europa, 160 - 21017 Samarate (VA) Italie en vue de sa mise sur le marché
en France sous une présentation en boîte de 30 ampoules de 2,5 ml...
2022
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
information sur le médicament
PULMOZYME
législation pharmaceutique
---
N2-AUTOINDEXEE
Panel des RASopathies par séquençage de nouvelle génération
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/panel-des-rasopathies-par-sequencage-de-nouvelle-generation.html
Les demandes d’autorisation visant des services de biologie médicale non disponibles
au Québec impliquent majoritairement le séquençage à très haut débit de plusieurs
gènes en simultané selon une approche dite de nouvelle génération (SNG). Dans l’optique
de réaliser des économies d’échelle et de favoriser une utilisation plus judicieuse
de cette technologie, le MSSS a entrepris, sous la gouvernance du Réseau québécois
de diagnostic moléculaire (RQDM), de rapatrier rapidement plusieurs analyses effectuées
par SNG. Le déploiement de ce vaste projet entraîne indubitablement des opportunités
et des risques pour l’offre de services globale et nécessite qu’une réflexion en ce
sens soit réalisée. L’INESSS effectue une appréciation rapide de la pertinence, des
enjeux et des modalités optimales d’implantation associée au rapatriement de ces analyses.
Plus spécifiquement, cet état des connaissances aborde le panel de gènes qui sera
utilisé pour le diagnostic moléculaire des RASopathies.
2022
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
revue de la littérature
Générations
analyse de séquence
Séquençages
caractéristiques familiales
---
N2-AUTOINDEXEE
Les tests génétiques chez l’être humain
https://www.bag.admin.ch/bag/fr/home/medizin-und-forschung/genetische-untersuchungen/info-gentests.html
Les tests génétiques donnent des indications sur notre patrimoine génétique et sont
utilisés à diverses fins. Vous trouverez sur cette page des informations sur les différents
types de tests génétiques et sur ce qu’il convient de savoir à leur propos. L’ADN
(acide désoxyribonucléique) est le support de l’information génétique. Avec les influences
de l’environnement et notre comportement, il détermine nos caractéristiques. Il contient
des informations sur notre santé, notre origine et d’autres traits personnels. Certaines
modifications peuvent contribuer à l’apparition de maladies. Les tests génétiques
permettent d’étudier l’ADN.
2022
Autorités fédérales de la Confédération suisse
France
information patient et grand public
Génétique
Génétique humaine
gène
Génétique
Génétique
genetta
homo sapiens
---
N3-AUTOINDEXEE
FIGé : Fréquences intermédiaires et stress génotoxique
https://www.anses.fr/fr/content/fig%C3%A9-fr%C3%A9quences-interm%C3%A9diaires-et-stress-g%C3%A9notoxique
2022
ANSES
France
information scientifique et technique
Stress génotoxique
altération de l'ADN
Stress
absence de stress
stress
Stress
---
N2-AUTOINDEXEE
Laminopathies avec présentation cardiaque
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3389365/fr/laminopathies-avec-presentation-cardiaque
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un malade atteint de laminopathie avec atteinte cardiaque. Il a été élaboré
par le Centre de référence des maladies cardiaques héréditaires ou rares (cardiomyopathies
et troubles du rythme) Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, Centre de référence
des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, Hôpital Cochin, Paris, Filière
nationale de santé CARDIOGEN à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a
pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2022
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
maladie cardiaque
précis
maladie chronique
Maladie chronique
laminopathies
cardiopathies
maladie chronique
Maladies
---
N2-AUTOINDEXEE
Diabètes monogéniques de type MODY
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3389587/fr/diabetes-monogeniques-de-type-mody
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint de diabète MODY. Il a été élaboré par le Centre de Référence
des Pathologies Rares de l’Insulino-Sécrétion et de l’Insulino-Sensibilité (PRISIS)
à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation
par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2022
HAS - Haute Autorité de Santé
France
247. Diabète sucré de types 1 et 2 de l'enfant et de l'adulte. Complications
recommandation pour la pratique clinique
Diabète MODY
Maladies
diabète
maladie chronique
diabète sucré de la maturité chez un sujet jeune
maladie chronique
précis
Maladie chronique
maladies génétiques congénitales
---
N2-AUTOINDEXEE
Synaptopathie due aux variations pathogènes du gène OTOF
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3390116/fr/synaptopathie-due-aux-variations-pathogenes-du-gene-otof
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint de surdité DFNB9. Il a été élaboré par le Centre de
référence des Surdités Génétiques à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS.
Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2022
HAS - Haute Autorité de Santé
France
089. Altération de la fonction auditive
recommandation pour la pratique clinique
variation génétique
maladie chronique
Maladie chronique
gène
Maladies
Embarras
précis
maladie chronique
gènes
variante
---
N3-AUTOINDEXEE
Directive sur l'utilisation des tests de dépistage TAAN de la COVID-19
Directive COVID-19
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-003517/
Révision des priorités d’accès aux tests de détection du virus responsable de la COVID-19
2022
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
recommandation de santé publique
Dépistage de masse
Directives
techniques d'amplification d'acides nucléiques
COVID-19
test COVID-19
Dépistage
COVID-19
leadership
---
N1-SUPERVISEE
AMVUTTRA 25 mg, solution injectable en seringue préremplie (vutrisiran) - Amylose
héréditaire à transthyrétine
Décision d'accès précoce
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3395907/fr/amvuttra-vutrisiran-amylose-hereditaire-a-transthyretine
Autorisation d’accès précoce octroyée à la spécialité AMVUTTRA (vutrisiran) dans l'indication
« Traitement de l’amylose héréditaire à transthyrétine (amylose hATTR) chez les patients
adultes atteints de polyneuropathie de stade 1 ou de stade 2 en cas d’impossibilité
d’administration des traitements disponibles »...
2022
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
vutrisiran
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
injections sous-cutanées
médicament orphelin
Autorisation d’Accès Précoce
polyneuropathies
vutrisiran
AMVUTTRA 25 mg, solution injectable en seringue préremplie
AMVUTTRA
avis de la commission de transparence
Amyloïdose héréditaire reliée à la transthyrétine
---
N2-AUTOINDEXEE
UPSTAZA (éladocagène exuparvovec) - maladie rare
Décision d'accès précoce
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3398547/fr/upstaza-eladocagene-exuparvovec-maladie-rare
Autorisation d’accès précoce octroyée à la spécialité UPSTAZA (éladocagène exuparvovec)
dans l'indication « traitement de patients âgés de 18 mois et plus présentant un diagnostic
clinique, moléculaire et génétiquement confirmé de déficit en décarboxylase d’acide
L-aminé aromatique (aro-matic L amino acid decarboxylase, AADC) associé à un phénotype
sévère »
2022
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
UPSTAZA
avis de la commission de transparence
maladies rares
Maladies
Maladie rare
maladie
---
N2-AUTOINDEXEE
Renforcement de la surveillance génomique du SARS-CoV-2 notamment pour les voyageurs
en provenance de chine
https://solidarites-sante.gouv.fr/IMG/pdf/dgs-urgent_no2023-01-_renforcement_surveillance_genomique_-_chine.pdf
La situation épidémiologique s’est rapidement dégradée en Chine après l’abandon de
la politique « zéro Covid ». Le pays fait actuellement face à une vague de contaminations
associée à de fortes tensions sur le système de santé. Les autorités sanitaires chinoises
n’ont à ce stade pas signalé l’apparition d’un variant émergent préoccupant. Il apparaît
toutefois nécessaire de prendre d’ores et déjà des dispositions pour renforcer la
surveillance génomique du SARS-CoV-2 sur le territoire national.
2022
Ministère de la Santé et de la Prévention
France
recommandation de santé publique
organisation et administration
Chine
renforcement psychologique
génome
génomique
SARS-CoV-2
renforcement
---
N3-AUTOINDEXEE
Liste des acides aminés couverts par le Programme alimentaire québécois pour le traitement
de maladies métaboliques héréditaires - Janvier 2023
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-003531/
Le dépistage de certaines maladies métaboliques héréditaires (erreurs innées du métabolisme
[EIM]) traitables chez le nouveau-né est réalisé à la naissance dans le cadre du Programme
québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire. L’identification de ces maladies
après quelques jours de vie seulement permet d’entreprendre un traitement précoce
et d’éviter ainsi des dommages physiques et intellectuels importants pour l’enfant.
Dans plusieurs cas, ces patients doivent prendre, en complément à leur traitement,
un ou plusieurs suppléments d’acides aminés isolés, soit parce que le traitement primaire
(l’alimentation thérapeutique) induit une carence d’un acide aminé essentiel, soit
en raison de la maladie elle-même. Le Programme alimentaire québécois pour le traitement
de maladies métaboliques héréditaires (PAQTMMH) a dernièrement intégré plusieurs acides
aminés afin de favoriser la fidélité au traitement et d’éviter à ces personnes et
à leurs familles d’assumer un fardeau financier important. Cette liste vise à informer
les professionnels de la santé, les personnes atteintes de maladies métaboliques héréditaires
et leur famille des acides aminés qui sont couverts par le PAQTMMH.
2022
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
guide
acide aminé
acides aminés
Maladies metaboliques
maladie métabolique
Maladie héréditaire
Maladie métabolique
listes d'attente
maladie héréditaire
Maladies héréditaires
acides aminés
Maladies métaboliques
erreurs innées du métabolisme
acides aminés
Maladies métaboliques
Maladies
Programmes
---
N1-SUPERVISEE
UPSTAZA 2.8 x 10 11 génomes de vecteur/0,5 mL, solution pour perfusion (éladocagene
exuparvovec) - Déficit en décarboxylase d’acide L-aminé aromatique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3402378/fr/upstaza-eladocagene-exuparvovec-deficit-en-decarboxylase-d-acide-l-amine-aromatique
Avis favorable au remboursement dans le traitement de patients âgés de 18 mois et
plus présentant un diagnostic clinique, moléculaire et génétiquement confirmé de déficit
en décarboxylase d’acide L-aminé aromatique (aromatic L amino acid decarboxylase,
AADC) associé à un phénotype sévère. Quel progrès ? Un progrès thérapeutique dans
la stratégie thérapeutique actuelle. Quelle place dans la stratégie thérapeutique
? Il n’existe à ce jour aucun traitement étiologique de la maladie. La prise en charge
d’un patient atteint de déficit en AADC est essentiellement symptomatique, avec une
approche pluridisciplinaire neurologique, orthopédique, éducationnelle, psychologique
et sociale. Le besoin médical est actuellement non couvert dans le traitement de patients
âgés de 18 mois et plus présentant un diagnostic clinique, moléculaire et génétiquement
confirmé de déficit en décarboxylase d’acide L-aminé aromatique (aromatic L‑amino
acid decarboxylase, AADC) associé à un phénotype sévère...
2022
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
remboursement par l'assurance maladie
résultat thérapeutique
enfant
nourrisson
éladocagène exuparvovec
Thérapie génique
aminoacidopathies congénitales
Aromatic-L-amino-acide decarboxylases
perfusions parentérales
voie intra-putaminale
UPSTAZA
UPSTAZA 2,8 x 100 000 000 000 génomes de vecteur (vg)/0,5 mL, solution pour perfusion
éladocagène exuparvovec
avis de la commission de transparence
déficit en décarboxylase d'acide aminé aromatique
---
N1-SUPERVISEE
Upstaza - Éladocagène exuparvovec
https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/upstaza
Upstaza est un médicament de thérapie génique utilisé chez les adultes et les enfants
âgés de 18 mois et plus présentant un déficit sévère en décarboxylase d’acide L-aminé
aromatique (AADC) avec un diagnostic génétiquement confirmé. Le déficit en AADC est
une maladie héréditaire qui touche le système nerveux et entraîne des symptômes tels
que des retards de développement, un faible tonus musculaire et une incapacité à contrôler
le mouvement des membres. Le déficit en AADC est rare et Upstaza a reçu la désignation
de «médicament orphelin» (médicament utilisé dans le traitement de maladies rares)
le 18 novembre 2016...
2022
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EMA - Agence européenne des médicaments
Pays-Bas
français
anglais
résultat thérapeutique
flux de syndication
résumé des caractéristiques du produit
notice médicamenteuse
évaluation médicament
éladocagène exuparvovec
déficit en décarboxylase d'acide aminé aromatique
Thérapie génique
nourrisson
enfant
agrément de médicaments
Europe
aminoacidopathies congénitales
perfusions parentérales
Aromatic-L-amino-acide decarboxylases
médicament orphelin
gestion du risque
surveillance post-commercialisation des produits de santé
adolescent
adulte
déficit en décarboxylase d'acide aminé aromatique
Dépistage génétique
voie intra-putaminale
UPSTAZA
UPSTAZA 2,8 x 100 000 000 000 génomes de vecteur (vg)/0,5 mL, solution pour perfusion
éladocagène exuparvovec
---
N3-AUTOINDEXEE
Référentiel régional Biologie moléculaire
https://www.calameo.com/onco-occitanie/read/00717809213a0fde7fc2c
Le référentiel de biologie moléculaire recense l’ensemble des tests moléculaires disponibles
sur les plateformes de génétique moléculaire des cancers d’Occitanie. Ce document
a été élaboré à partir des références bibliographiques et des recommandations les
plus récentes par un groupe de travail pluridisciplinaire composé des professionnels
des établissements publics et privés d’Occitanie (cf. Tableau 1 : Composition du comité
de rédaction et de relecture). Vous trouverez dans ce référentiel : - Un chapitre
introductif décrivant les différentes anomalies génomiques et les méthodes d’analyses
disponibles en Occitanie, - Différents chapitres qui précisent, pour les différentes
entités anatomo-pathologiques, les indications de tests moléculaires selon leur caractère
indispensable ou utile à la prise en charge du patient d’un point de vue diagnostique,
pronostique et/ou thérapeutique. Chaque test est présenté en fin de chapitre sous
forme d’un tableau de synthèse qui indique : - L’anomalie moléculaire recherchée -
Le but - Les indications - Les techniques moléculaires - Les modalités de préparation
du matériel tumoral - Les plateformes - Le délai de réponse
2022
Onco-Occitanie
France
recommandation professionnelle
biologie moléculaire
biologie
Biologie
---
N3-AUTOINDEXEE
Apport des technologies de séquençage haut débit en microbiologie clinique : revue
de la littérature et projet d’implantation au CHU de Rouen
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-03978975
Le diagnostic microbiologie est le prérequis indispensable à un traitement anti-infectieux
adapté. Les techniques de diagnostic microbiologiques sont encore grandement dépendantes
de méthodes, certes robustes, mais anciennes et qui atteignent leurs limites. Les
nouvelles méthodes de séquençages, dites « haut débit » ou NGS, permettent d’obtenir
de nouvelles données sur les prélèvements cliniques. Cependant, leur utilisation est
couteuse et complexe et nécessite un personnel qualifié pour les mettre en œuvre.
br Ce travail bibliographique a pour objectif d’inventorier ces nouvelles techniques
de séquençages, de guider la mise en place de celles-ci dans un laboratoire de microbiologie
clinique et d’aider à leur usage tant dans leurs indications que dans leur interprétation.
Celui-ci servira de base au développement de l’usage du séquençage haut débit au laboratoire
de microbiologie de l’Hôpital Charles Nicolle - CHU de Rouen.
2022
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
prothèses et implants
Microbiologie
Microbiologie
Technologie
Séquençages
Littérature
Microbiologie
littérature de revue comme sujet
implant
hôpitaux universitaires
techniques microbiologiques
analyse de séquence
Technologie
hôpitaux privés à but lucratif
---
N3-AUTOINDEXEE
Intérêt d’une prise en charge des facteurs psychologiques dans le traitement du syndrome
fémoro-patellaire : une revue systématique
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-03946558
Introduction : le syndrome douloureux fémoro-patellaire (SDFP) est l’une des pathologies
du genou les plus souvent rencontrées en cabinet libéral. Cependant son étiologie,
ses facteurs de risques et son traitement restent encore flous et très souvent les
douleurs deviennent chroniques. Depuis quelques années un nouvel intérêt s’est porté
sur les facteurs psychologiques associé à cette pathologie afin de mieux comprendre,
gérer et atténuer la chronicité de cette douleur. Objectif : évaluer l’intérêt d’une
prise en charge des aspects psychosociaux engendré par le SDFP, sur la douleur et
la fonction du genou. Méthodologie : quatre bases de données scientifiques ont été
investiguées : PubMed, Cochrane, PEDro et Kinedoc. A l’aide des critères d’inclusion
et d’exclusion établis au préalable, 4 articles traitant des aspects psychosociaux
et analysant leur influence sur la douleur et la fonction ont été sélectionnés. Après
avoir évalué leur qualité méthodologique, extrait leurs données et analysé leurs résultats,
nous avons rédigé une synthèse. Résultats : de par l’hétérogénéité des interventions
réalisées et des patients inclus, tous les résultats n’ont pas été concordants. Cependant
la pratique de la pleine conscience lors d’une thérapie par l’exercice chez les coureuses
semble être l’approche la plus efficace, elle diminue significativement la douleur
et augmente la fonction à 9 et 18 semaines. L'approche SCOPA diminue également la
douleur et augmente la fonction chez les adolescents. Discussion : aucune vérité scientifique
ne peut être établie à travers cette revue de littérature du fait de la présence de
nombreuses limites altérants la comparaison des résultats : petit nombre d’études
incluses, hétérogénéité des protocoles réalisés et des populations ciblées. Or compte
tenu de son absence d’effet indésirable et de sa facilité de mise en place à petite
échelle, cette approche reste très intéressante dans la pratique courante. Conclusion
: une approche psychologiquement informée ainsi que l’apprentissage de méthode pour
gérer sa douleur semble être un moyen intéressant de diminuer celle-ci et d’améliorer
la fonction des patients atteints d’un SDFP. La réalisation d’études d’une plus grande
puissance serait pertinente afin de préciser les effets obtenus et définir les modalités
d’intervention les plus efficaces.
2022
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
Revue systématique
rotule, sai
Psychologie
psychologie
Systématique
syndrome charge
Systématique
Facteurs psychologiques
syndrome CHARGE
classification
Systématique
facteur
Syndrome fémoropatellaire
Syndrome CHARGE
gestion des soins aux patients
Systématique
---
N3-AUTOINDEXEE
Essais cliniques de médicaments composés d’OGM : nouvelles modalités de dépôt des
déclarations d’utilisations confinées
https://ansm.sante.fr/actualites/essais-cliniques-de-medicaments-composes-dogm-nouvelles-modalites-de-depot-des-declarations-dutilisations-confinees
Afin de simplifier la mise en place des essais cliniques de médicaments composés en
tout ou partie d’organismes génétiquement modifiés (OGM), tels que les médicaments
de thérapie génique et les vaccins contenant des OGM, les démarches seront progressivement
regroupées auprès de l’ANSM, au travers de nouvelles modalités de dépôt des déclarations
d’utilisations confinées. Aussi, conformément au décret n 2021-1905 du 30 décembre
2021 pris en application de l'ordonnance n 2021-1325 du 13 octobre 2021 réformant
l'évaluation des biotechnologies et simplifiant la procédure applicable aux utilisations
confinées d'organismes génétiquement modifié présentant un risque nul ou négligeable...
2022
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
texte juridique
organismes génétiquement modifiés
essais cliniques comme sujet
---
N1-SUPERVISEE
La technique de respiration par drainage autogène pour assister les personnes atteintes
de mucoviscidose dans l’élimination du mucus de leurs voies respiratoires
https://www.cochrane.org/fr/CD009595/CF_la-technique-de-respiration-par-drainage-autogene-pour-assister-les-personnes-atteintes-de
La mucoviscidose affecte les poumons en produisant un mucus épais qui tapisse les
voies respiratoires. Cela peut conduire à une infection et à une inflammation causant
des lésions au niveau des poumons. La physiothérapie peut aider à libérer les voies
respiratoires du mucus et il existe de nombreuses méthodes utilisées à cette fin,
notamment des techniques de respiration, des techniques manuelles et des dispositifs
mécaniques. Le drainage autogène est une technique de respiration contrôlée de près
qui utilise différentes profondeurs et vitesses d'expiration pour faire remonter le
mucus dans les voies respiratoires, ce qui entraîne une toux spontanée ou volontaire.
Il peut être utilisé sans aide, mais nécessite un entraînement, de la concentration
et de l’effort. Nous avons examiné l'effet de l'utilisation du drainage autogène sur
les mesures dans le cadre de l’exploration fonctionnelle respiratoire et sur la qualité
de vie des personnes atteintes de mucoviscidose, afin de découvrir si l'utilisation
du drainage autogène était d’un était meilleure ou pire que les autres techniques
de physiothérapie existantes pour la désobstruction des voies respiratoires.
2022
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Cochrane
Royaume-Uni
thérapie respiratoire
obstruction des voies aériennes
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
mucoviscidose
---
N2-AUTOINDEXEE
Panels des maladies musculaires par séquençage de nouvelle génération (SNG)
https://www.inesss.qc.ca/fileadmin/doc/INESSS/Rapports/Biologie_medicale/INESSS_Panels_musculaires_SNG_EC.pdf
À la demande du MSSS, l’INESSS réalise une appréciation rapide de la pertinence, des
enjeux et, lorsque cela est opportun, des modalités optimales d’implantation associées
au développement, au rehaussement technologique ou aux rapatriement d’analyses effectuées
par séquençage de nouvelle génération (SNG), et ce, dans la perspective globale du
système de santé québécois. Le présent rapport traite spécifiquement de l’analyse
par SNG de panels de gènes destinés au diagnostic moléculaire des maladies musculaires.
2022
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INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
rapport
sonde nasogastrique
caractéristiques familiales
Maladie
maladie
maladies musculaires
analyse de séquence
muscle, sai
Séquençages
Générations
Maladies
---
N2-AUTOINDEXEE
Détection de Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae et Trichomonas vaginalis
par TAAN
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/detection-de-chlamydia-trachomatis-neisseria-gonorrhoeae-et-trichomonas-vaginalis-par-taan.html
La trichomonase est une infection transmissible sexuellement qui n’est pas à déclaration
obligatoire au Québec et pour laquelle peu de données épidémiologiques sont disponibles.
Chez la femme, l’infection à Trichomonas vaginalis se manifeste par des pertes vaginales
anormales et la cervicite, alors que chez l’homme l’infection est souvent asymptomatique.
Les tests actuellement disponibles pour détecter T. vaginalis (culture, état frais
et test antigénique) n’offrent pas la sensibilité souhaitée. La demande formulée par
le ministère de la santé et des services sociaux (MSSS) concerne l’introduction au
Répertoire québécois et systèmes de mesure des procédures de biologie médicale d’un
test d’amplification des acides nucléiques (TAAN) combinant la détection de T. vaginalis,
de C. trachomatis et de N. gonorrhoeae. Le mandat s’inscrit dans un contexte où l’analyse
en triplex CT/NG/TV remplacerait à la fois la culture de T. vaginalis et le TAAN à
deux cibles CT/NG, et qu’un résultat T. vaginalis pourrait être transmis au clinicien
sans avoir été demandé. Le MSSS juge donc nécessaire que la conduite clinique appropriée
soit clarifiée face à un résultat positif de T. vaginalis chez des personnes asymptomatiques.
2022
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
recommandation pour la pratique clinique
chlamydia trachomatis
neisseria gonorrhoeae
trichomonas vaginalis
neisseria gonorrhoeae
enquêteur
techniques d'amplification d'acides nucléiques
trichomonas vaginalis
chlamydia trachomatis
---
N1-SUPERVISEE
VOXZOGO (vosoritide)
Première évaluation
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3313571/fr/voxzogo-vosoritide
Avis favorable au remboursement dans le traitement de l’achondroplasie chez les patients
âgés de 2 ans et plus et dont les épiphyses ne sont pas soudées. Le diagnostic d'achondroplasie
doit être confirmé par un dépistage génétique approprié. La spécialité VOXZOGO (vosoritide),
en injection sous-cutanée quotidienne, est le premier traitement ayant l’AMM dans
le traitement de l’achondroplasie. Il s’agit d’un traitement de première intention
chez les patients âgés de 2 ans et plus atteints d’achondroplasie et dont les épiphyses
ne sont pas soudées. Il devrait être instauré le plus précocement possible. Selon
le RCP, ce médicament doit être arrêté dès que la croissance est achevée. VOXZOGO
(vosoritide) doit être instauré et suivi par un médecin spécialisé dans la prise en
charge des troubles de la croissance ou des dysplasies squelettiques...
2022
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
remboursement par l'assurance maladie
résultat thérapeutique
Vosoritide 0,4 mg poudre et solvant pour solution injectable
Vosoritide 0,56 mg poudre et solvant pour solution injectable
Vosoritide 1,2 mg poudre et solvant pour solution injectable
vosoritide
achondroplasie
enfant d'âge préscolaire
injections sous-cutanées
achondroplasie
VOXZOGO
VOXZOGO 0,4 mg, poudre et solvant pour solution injectable
VOXZOGO 1,2 mg, poudre et solvant pour solution injectable
VOXZOGO 0,56 mg, poudre et solvant pour solution injectable
avis de la commission de transparence
vosoritide
Voxzogo
---
N2-AUTOINDEXEE
ALDURAZYME 100 U/ml (laronidase)
Réévaluation suite à résultats étude post-inscription
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3312308/fr/aldurazyme-100-u/ml-laronidase
Nature de la demande Réévaluation suite à résultats étude post-inscription Réévaluation
Avis favorable au maintien du remboursement dans le traitement enzymatique substitutif
à long terme chez les patients présentant un diagnostic confirmé de mucopolysaccharidose
de type I (MPS I ; déficit d’α-L-iduronidase), afin de traiter les manifestations
non neurologiques de la maladie.
2022
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
ALDURAZYME 100 U/ml, solution à diluer pour perfusion
remboursement par l'assurance maladie
thérapie enzymatique substitutive
mucopolysaccharidose de type I
transplantation de cellules souches hématopoïétiques
avis de la commission de transparence
ALDURAZYME
laronidase
---
N2-AUTOINDEXEE
Les tests et le dépistage génétiques chez les enfants
https://cps.ca/fr/documents/position/le-depistage-genetiques
Les tests génétiques, qui ont évolué rapidement depuis vingt ans, deviennent monnaie
courante en pédiatrie. Le présent document de principes procure un aperçu des récents
développements qui peuvent avoir des répercussions sur les tests génétiques chez les
enfants. La génétique est un domaine en constante évolution, et le présent document
de principes s’attarde tout particulièrement au dépistage néonatal élargi, au séquençage
de nouvelle génération, aux découvertes fortuites, aux tests commercialisés directement
auprès des consommateurs, aux tests d’histocompatibilité et aux tests génétiques dans
le contexte de la recherche.
2022
SCP - Société Canadienne de Pédiatrie
France
recommandation de santé publique
Dépistage génétique
gène
enfant
enfant
Enfant
Génétique
Enfant
Enfant
Génétique
genetta
Enfant
Génétique
---
N2-AUTOINDEXEE
Soutien à l’implantation des analyses effectuées par séquençage de nouvelle génération
(SNG)
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/soutien-a-limplantation-des-analyses-effectuees-par-sequencage-de-nouvelle-generation-sng.html
À la demande du MSSS, l’INESSS réalise une appréciation rapide de la pertinence, des
enjeux et, lorsque cela est opportun, des modalités optimales d’implantation associées
au développement, au rehaussement technologique ou aux rapatriements d’analyses effectuées
par séquençage de nouvelle génération (SNG), et ce, dans la perspective globale du
système de santé québécois. Le présent rapport traite spécifiquement de l’analyse
par SNG de panels de gènes destinés au diagnostic moléculaire de la sclérose latérale
amyotrophique (SLA) avec ou sans démence frontotemporale (DFT).
2022
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
évaluation technologique
prothèses et implants
caractéristiques familiales
sonde nasogastrique
implant
Séquençages
Générations
analyse de séquence
---
N2-AUTOINDEXEE
La génétique et la pathologie moléculaires dans le cancer de la prostate
https://medicalforum.ch/fr/detail/doi/fms.2022.08858
Ces dernières années, de grands progrès ont pu être réalisés dans le domaine de la
caractérisation pathologique moléculaire de la tumeur maligne la plus fréquente chez
l’homme, le cancer de la prostate. Ces connaissances ont contribué de manière décisive
au développement de traitements ciblés dans les stades avancés du cancer de la prostate.
Les résultats de la pathologie moléculaire donnent, en outre, des indications importantes
sur une possible prédisposition génétique.
2022
Forum Médical Suisse
Suisse
article de périodique
génétique moléculaire
Pathologie
tumeurs de la prostate
gène
tumeur maligne, sai
Pathologie
prostatisme
prostate, sai
Génétique moléculaire
PATHOLOGIE
Pathologie
cancer
Cancer de la prostate
Pathologie
Pathologie
Cancer de la prostate
Pathologie
anatomopathologie moléculaire
Pathologie
Pathologie
maladies génétiques congénitales
Génétique moléculaire
cancer de la prostate
---
N2-AUTOINDEXEE
Programme alimentaire québécois pour le traitement de maladies métaboliques héréditaires
- Guide pour les intervenants des établissements de santé et de services sociaux
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-000201/
Le Guide pour les intervenants des établissements de santé et de services sociaux
explique les mécanismes relatifs au Programme alimentaire québécois pour le traitement
de maladies métaboliques héréditaires. Il décrit les étapes relatives à l’inscription
des nouveaux usagers au programme, à la commande des produits nutritionnels thérapeutiques
et à la livraison des produits commandés.
2022
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
guide
erreurs innées du métabolisme
Travailleurs sociaux
Maladies métaboliques
Service social
Maladies métaboliques
maladie métabolique
Maladies metaboliques
Maladie métabolique
établissements de santé
précis
Services de santé
Programmes
maladie héréditaire
Maladies
services sociaux et travail social (activité)
Maladie héréditaire
Maladies héréditaires
Socialisme
---
N2-AUTOINDEXEE
LAMICTAL (lamotrigine) (épilepsies partielles et généralisées)
Inscription
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3322081/fr/lamictal-lamotrigine-epilepsies-partielles-et-generalisees
Nature de la demande Inscription Mise à disposition de nouvelles présentations. Avis
favorable au remboursement dans le traitement de l’épilepsie et dans la prévention
des épisodes dépressifs chez les patients présentant des troubles bipolaires de type
I (voir AMM pour plus de précisions). Quel progrès ? Pas de progrès des nouvelles
présentations par rapport aux présentations déjà disponibles.
2022
HAS - Haute Autorité de Santé
France
avis de la commission de transparence
épilepsie généralisée
LAMOTRIGINE
epilepsie
incomplet
lamotrigine
Lamotrigine
Epilepsie
LAMICTAL
Lamictal
épilepsie généralisée
lamotrigine
enregistrements
épilepsies partielles
---
N3-AUTOINDEXEE
Prévenir le risque prostitutionnel et les conduites préprostitutionnelles des mineur.e.s
Bibliographie sélective
https://creaiors-occitanie.fr/bibliographie/prevenir-le-risque-prostitutionnel-et-les-conduites-preprostitutionnelles-des-mineur%c2%b7e%c2%b7s/
La question de la prostitution des mineurs en France est peu documentée mais il est
néanmoins possible, en croisant les données disponibles,d’en établir un panorama donnant
une idée assez exacte de la réalité. Il n’y a pas de chiffres nationaux mais le secteur
associatif évalue le nombre de mineur(e)s prostitué(e)s dans une fourchette entre
7 000 et 10 000. Même si ces chiffres restent approximatifs et en deçà de la réalité.
Une très forte progression des situations est notée par de nombreux intervenants depuis
5 ans. Elle est liée selon eux au développement des réseaux sur Internet.
2022
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CREAI-ORS Occitanie
France
bibliographie
mineurs
Bibliographie
Sélection
Risque
prise de risque
bibliographies comme sujet
---
N3-AUTOINDEXEE
Caractéristiques génétiques et antigéniques des virus grippaux A zoonotiques et mise
au point de virus vaccinaux candidats pour se préparer à une pandémie
Relevé épidémiologique hebdomadaire, 97( 12) :120-132
https://apps.who.int/iris/handle/10665/352604
La mise au point de virus grippaux vaccinaux candidats, sous la coordination de l’OMS,
demeure une composante essentielle de la stratégie mondiale globale de préparation
aux pandémies de grippe. La sélection et la mise au point de virus vaccinaux candidats
représentent les premières étapes vers la production en temps utile des vaccins, mais
n’impliquent pas qu’il soit recommandé d’en démarrer la fabrication. Les autorités
nationales peuvent envisager d’utiliser un ou plusieurs de ces virus vaccinaux candidats
pour la production de lots pilotes de vaccins, la réalisation d’essais cliniques et
d’autres activités de préparation aux pandémies, selon leur évaluation des risques
et des besoins en matière de santé publique.
2022
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OMS - Organisation Mondiale de la Santé
Suisse
article de périodique
Préparation
antigène yh^a^
antigène le^bh^
genetta
antigène jn^a^
antigène mo^a^
Génétique
virus
Cytisus
antigène lw^a^
antigène jc^a^
antigène
antigène le^a^
antigène sw^a^
antigène cr3
antigène le^s^
antigène jo^a^
antigène a>1< le^d^
antigène kn^a^
antigène gy^a^
antigène sk^a^
Génétique
antigène a>3<b
antigène mcc^a^
pandémies
Virus
antigène ri^a^
antigène to^a^
Genettes
antigène u1^a^
Virus
antigène tr^a^
antigène a>2<b
antigène co^a^
antigène a>1<b
antigène 'n'
Epidémiologie
antigène do^a^
antigène pr^a^
antigène le^d^
antigène au^a^
antigène lan
antigène en^a^kt
antigène be^a^
antigène le^bl^
antigène jk^a^
épidémiologie
antigène cl^a^
Épidémiologistes
antigène wk^a^
antigène sd^a^
antigène c
antigène ls^a^
antigène fy^a^
génétique
antigène dr^a^
antigène vr
antigène rd^a^
antigène a>m<
antigène g0^a^
antigène zt^a^
antigène mi^a^
gène
antigène js^a^
antigène jr^a^
antigène rg^a^
Epidémiologie
antigène vg^a^
antigène mt^a^
antigène a>x<
antigène pt^a^
virus grippal
antigène ny^a^
Génétique
antigène kp^a^
antigène ol^a^
antigène st^a^
antigène m^a^
antigène er^a^
antigène nijhuis
antigène le^b^
antigène en^a^fr
antigène es^a^
antigène ok^a^
Epidémiologie
antigène chr^a^
antigène bg^a^
antigène m'
antigène an^a^
antigène cs^a^
antigène bx^a^
antigène a>1> le^b^
antigène a>3<
antigène wd^a^
antigène lu^a^
antigène at^a^
antigène sc2
antigène ch^a^
antigène rb^a^
antigène yt^a^
antigène xg^a^
antigène di^a^
dû à
antigène le^x^
antigène bp^a^
antigène je^a^
antigène en^a^ts
antigène hg^a^
antigène tg^a^
antigène tj^a^
antigène os^a^
antigène en^a^fs
antigène dh^a^
antigène in^a^
Epidémiologie
antigènes
antigène n^a^
antigène rh^a^
antigène re^a^
antigène pr>a<
antigène th^a^
Antigènes
antigène ht^a^
antigène li^a^
antigène s1^a^
antigène lw^b^
viverridae
virus
antigène a.m.
antigène or^a^
antigène rh42
antigène yk^a^
antigène a>2<
antigène m1^a^
antigène sf^a^
antigène le^ns^
antigène du groupe sanguin c
antigène r1^a^
antigène wr^a^
Epidémiologie
antigène fr^a^
antigène le^c^
---
N1-SUPERVISEE
Vélaglucérase alfa
MARR - Mesures additionnelles de réduction du risque
https://ansm.sante.fr/tableau-marr/velaglucerase-alfa
Guide Professionnels de santé : Recommandations sur les modalités de gestion du risque
de réactions liées à la perfusion, notamment de réactions d’hypersensibilité de type
allergique, lors de l’administration de Vpriv à domicile Guide Patients : Informations
sur les modalités de prise en charge du risque de réactions liées à la perfusion,
notamment des réactions allergiques, lors de l’administration de Vpriv à domicile
Carnet de perfusion : Outil de communication entre les différents professionnels de
santé destiné au suivi des perfusions de Vpriv à domicile...
2022
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
gestion du risque
vélaglucérase alpha, humaine
vélaglucérase alfa
vélaglucérase alfa
VPRIV
VPRIV 400 unités, poudre pour solution pour perfusion
recommandation de bon usage du médicament
perfusions veineuses
hypersensibilité médicamenteuse
perfusions veineuses
continuité des soins
vélaglucérase alfa
recommandation patients
sécurité des patients
thérapie enzymatique substitutive
maladie de Gaucher
réaction en relation avec la perfusion
soins à domicile
---
N1-SUPERVISEE
Kaftrio 75 mg/50 mg/100 mg comprimés pelliculés en association avec Kalydeco 37,5
mg/25 mg/50 mg (ivacaftor), comprimés pellicultés - mucoviscidose
Décision d'accès précoce
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3327002/fr/kaftrio-ivacaftor-/-tezacaftor-/-elexacafto-en-association-avec-kalydeco-mucoviscidose
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3327010/fr/decision-n-2022-0178/dp/sem-du-28-mars-2022-de-la-presidente-de-la-haute-autorite-de-sante-prise-au-nom-du-college-portant-autorisation-d-acces-precoce-de-la-specialite-kaftrio
Autorisation d’accès précoce octroyée le 28 mars 2022 à la spécialité KAFTRIO dans
l'indication « en association avec KALYDECO (ivacaftor) est indiqué dans le traitement
des patients atteints de mucoviscidose âgés de 6 à 11 ans hétérozygotes pour la mutation
F508del du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) et porteurs
d’une mutation du gène CFTR à fonction minimale ».
2022
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
association de médicaments
association médicamenteuse
KAFTRIO 75 mg/50 mg/100 mg, comprimé pelliculé
administration par voie orale
ivacaftor, tezacaftor et élexacaftor
produit contenant uniquement de l'élexacaftor, de l'ivacaftor et du tézacaftor sous
forme orale
ivacaftor
comprimés
Autorisation d’Accès Précoce
texte juridique
recommandation de bon usage du médicament
enfant
association élexacaftor, ivacaftor, tézacaftor
élexacaftor
ivacaftor
tézacaftor
mucoviscidose avec mutation F508del du gène CFTR
continuité des soins
formulaire
rôle professionnel
avis de la commission de transparence
KALYDECO
mucoviscidose
KAFTRIO
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N3-AUTOINDEXEE
Etude des représentations des patients concernant les causes de leur variation de
poids pendant la période du premier confinement lié à la Covid-19
http://thesesante.ups-tlse.fr/3727/
Introduction : en 2019 est apparue une nouvelle maladie virale nommée Covid-19, qui
s'est rapidement propagée dans le monde et a causé de nombreux décès. En France, comme
dans d'autres pays, les conséquences sanitaires de ce virus ont nécessité la mise
en place d'un confinement à domicile de toute la population entre mars et mai 2020.
Les premières constatations à l'issue de cette période retrouvent unanimement une
prise de poids chez la population française. Cette étude a pour objectif d'analyser
les représentations des patients concernant les causes de leur variation de poids
au cours de cette période. Matériels et méthodes : nous avons procédé à une analyse
descriptive, établie sur un questionnaire distribue aux patients d'une maison de
santé, du 27 juillet au 28 août 2020. Résultats : les patients ayant pris du poids
justifiaient principalement cela par une diminution de l'activité physique (évoquée
par 77% des participants de ce groupe) et par une augmentation des repas-plaisir (pour
57%). À l'inverse, les patients ayant perdu du poids associaient majoritairement cela
à une amélioration de la qualité de leur alimentation (pour 57%) et à une augmentation
de l'activité physique (pour 50%). Parmi les groupes de patients ayant pris ou perdu
du poids (respectivement 42% et 27% de l'échantillon total), la fluctuation variait
de 1 à 3 kg en général. Ces tendances ne semblent être liées ni au lieu de résidence,
ni à l'état psychologique, ni au mode d'activité professionnelle. Toutefois, le sexe
pourrait être un facteur prédisposant à une variation de poids. Conclusion : la période
de confinement dû à la pandémie de Covid-19 a été à l'origine de modifications des
modes de vie et de variations de poids au sein de la population française. Il a été
observé que des comportements peu favorables à la santé étaient propices à une prise
de poids, mais aussi que certains participants ont adopté des modifications favorables
à la santé entrainant une perte de poids. Ainsi, dans un contexte de confinement,
reconnu comme favorisant les comportements néfastes pour la santé et la prise de poids,
les médecins généralistes doivent être plus vigilants à ces changements afin de les
prévenir ou de les contrôler.
2022
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SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
COVID-19
thèse ou mémoire
COVID-19
mandataire
Poids
Représentant des patients
confinement de risques biologiques
Périodique
défense du patient
collecte de données
représentant du patient
variation génétique
---
N2-AUTOINDEXEE
Évaluation d’HyQviaMC (immunoglobulines humaines normales à 10 % et hyaluronidase)
- Déficit immunitaire primaire et secondaire
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/evaluation-dhyqviamc-immunoglobulines-humaines-normales-a-10-et-hyaluronidase-deficit-immunitaire-primaire-et-secondaire.html
Le produit HyQviaMC est une combinaison d’immunoglobulines normales humaines à 10
% et d’hyaluronidase qui s’administre par voie sous-cutanée. Ce produit est indiqué
pour le traitement substitutif du déficit immunitaire humoral primaire et du déficit
immunitaire humoral secondaire chez les adultes. C’est à la demande du fabricant que
l’INESSS a procédé à l’évaluation de ce produit. À la suite de son évaluation, l’INESSS
conclut qu’il est juste et raisonnable d’ajouter le produit HyQviaMC à la Liste des
produits du système du sang du Québec comme traitement substitutif dans les cas de
déficit immunitaire humoral primaire et secondaire chez les adultes. Cette recommandation
est conditionnelle à ce que le coût d’utilisation d’HyQviaMC ne surpasse pas celui
des autres préparations d’immunoglobulines actuellement distribuées au Québec lors
du prochain appel d’offres.
2022
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
évaluation médicament
a une évaluation
hyaluronoglucosaminidase
hyaluronoglucosaminidase
immunoglobulines humaines
homo sapiens
principal
immunoglobuline A
maladies immunidéficientes primaires
immunoglobuline
études d'évaluation comme sujet
humains
Déficits immunitaires
déficit immunitaire secondaire
---
N1-SUPERVISEE
OCTAGAM (immunoglobuline humaine normale)
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3332730/fr/octagam-immunoglobuline-humaine-normale-neuropathie-motrice-multifocale
Avis favorable au remboursement dans la nouvelle indication : neuropathie motrice
multifocale de l’adulte, l’enfant et l’adolescent (0-18 ans). Avis favorable au maintien
du remboursement dans les indications de l’AMM. Quel progrès ? Pas de progrès dans
la prise en charge de la neuropathie motrice multifocale. Place dans la stratégie
thérapeutique Dans la nouvelle indication, au même titre que les autres spécialités
d’immunoglobuline humaine normale, OCTAGAM 100 mg/ml (immunoglobuline humaine normale),
solution pour perfusion, est un traitement de première intention chez l’adulte, l’enfant
et l’adolescent (0-18 ans) ayant une neuropathie motrice multifocale...
2022
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
OCTAGAM 100 mg/ml, solution pour perfusion
perfusions veineuses
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
Neuropathie motrice multifocale
polyneuropathies
adulte
enfant
adolescent
facteurs immunologiques
immunoglobulines humaines normales pour administration intravasculaire
avis de la commission de transparence
immunoglobulines par voie veineuse
OCTAGAM
---
N3-AUTOINDEXEE
Évaluation de l’intérêt de la nutrition entérale sur le devenir à long terme des enfants
atteints de mucoviscidose
https://nuxeo.u-bourgogne.fr/nuxeo/site/esupversions/c5eed117-983a-49d9-96f2-91c03bb1caac
INTRODUCTION : La dénutrition est fréquente dans la mucoviscidose et l’évaluation
de l’état nutritionnel chez les enfants atteints reste insuffisante. L’objectif principal
de l’étude est d’analyser l’apport de la nutrition entérale (NE) au long cours (pendant
au moins un an) sur l’état de santé des patients, 10 ans après son introduction, sur
les aspects respiratoire, digestif, infectieux et sur les données anthropométriques.
METHODE : Il s’agit d’une étude de cohorte observationnelle descriptive nationale
rétrospective incluant les enfants atteints de mucoviscidose ayant reçu une NE pendant
au minimum deux années consécutives et les comparant à une cohorte d’enfants appariés
atteints de mucoviscidose ne recevant aucune NE. RESULTATS : 430 enfants atteints
de mucoviscidose et nés entre 1987 et 2007, ont été inclus dans l’étude. Le groupe
NE a été divisé en 2 sous-groupes : les patients qui reçoivent la NE dans le but d’être
transplantés et ceux qui ne le seront pas. L’âge moyen d’initiation de NE était de
8 ans. La NE ne permet pas un rattrapage des données anthropométriques : elle les
améliore initialement mais l’existence d’un effet seuil empêche la normalisation de
ces données à long terme. La médiane du z-score de l’IMC des cas non transplantés
au suivi était de -0.7 /-0,6 vs -0.2 /-0,7 dans le groupe témoins (p .0001). On
constate une augmentation de la survenue de reflux gastro-œsophagiens et de maladies
métaboliques comme le diabète. La dégradation des fonctions respiratoires et les critères
infectieux semble maîtrisée. CONCLUSION : L’introduction d’une NE ne normalise pas
10 ans plus tard les données anthropométriques ni les statuts respiratoire et nutritionnel
chez les patients porteurs d’une mucoviscidose. […]
2022
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SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
thèse ou mémoire
mucoviscidose
maladie
études d'évaluation comme sujet
enfant
nutrition entérale
---
N3-AUTOINDEXEE
Exposition prénatale aux substances per- et poly-fluoroalkylées, méthylation de l’ADN
dans le sang du cordon, et indicateurs cardiométaboliques chez le nouveau-né : l’étude
« Healthy Start »
https://www.yearbook-ers.jle.com/e-docs/exposition_prenatale_aux_substances_per_et_poly_fluoroalkylees_methylation_de_ladn_dans_le_sang_du_cordon_et_indicateurs_cardiometaboliques_chez_le_nouveau_ne_letude_healthy_start__322285/yb_breve.phtml
Les substances per- et poly-fluoroalkylées (PFAS, de l’anglais per- and polyfluoroalkyl
substances) sont des composés synthétiques organofluorés comportant un ou plusieurs
groupes fonctionnels alkyle per- ou poly-fluorés. Selon l’Organisation de coopération
et de développement économiques (OCDE), il existe au moins 4 730 PFAS différentes.
Certaines sont toxiques et écotoxiques. Les PFAS sont persistantes dans l’environnement
et détectables chez une grande partie des femmes en âge de procréer ; les enfants
exposés in utero pourraient présenter des effets indésirables. L’hypothèse formulée
dans cet article est que l’exposition prénatale aux PFAS pourrait provoquer des modifications
de méthylation de l’ADN du fœtus, avec pour les enfants un risque de syndrome dit
cardiométabolique. L’étude présentée a pour but de rechercher un lien entre l’exposition
prénatale aux PFAS et la méthylation de l’ADN dans le sang du cordon. Les auteurs
ont évalué les associations entre méthylation à divers niveaux de l’ADN et divers
indicateurs d’atteinte cardiométabolique de l’enfant. Le protocole de l’étude a constitué
une cohorte prospective de 583 couples mère-enfant, et cinq PFAS ont été mesurées
dans le sang maternel (médiane d’âge gestationnel : 27 semaines).
2022
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John Libbey Eurotext
France
article de périodique
Exposition
méthylation de l'ADN
Sang du cordon
sang foetal
indicateurs et réactifs
collecte de données
nouveau-né
Indicateurs
---
N2-AUTOINDEXEE
Mucoviscidose : de nouveaux patients vont pouvoir bénéficier de l’association des
médicaments Kaftrio 75 mg/50 mg/100 mg et Kalydeco 150 mg
https://ansm.sante.fr/actualites/mucoviscidose-de-nouveaux-patients-vont-pouvoir-beneficier-de-lassociation-des-medicaments-kaftrio-75-mg-50-mg-100-mg-et-kalydeco-150-mg
Saisie par l’association Vaincre la mucoviscidose et le centre de référence de la
mucoviscidose, l’ANSM a établi un cadre de prescription compassionnelle (CPC) qui
permet d’utiliser les médicaments Kaftrio et Kalydeco en association dans un cadre
sécurisé pour traiter certains patients atteints de mucoviscidose qui, à ce jour,
ne sont pas couverts par les autorisations de mise sur le marché (AMM) de ces médicaments
et pour lesquels il existe un besoin thérapeutique urgent. Les patients concernés
par ce CPC sont âgés de 12 ans et plus, ne sont pas porteurs de la mutation F508del
et présentent une atteinte respiratoire sévère (VEMS 40% de la valeur prédite) ou
un risque d’évolution vers une greffe pulmonaire ou un pronostic vital engagé à plus
ou moins court terme...
2022
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
mucoviscidose
information sur le médicament
---
N2-AUTOINDEXEE
KAFTRIO (élexacaftor/ ivacaftor/ tezacaftor) - Mucoviscidose
Inscription
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3343185/fr/kaftrio-elexacaftor/-ivacaftor/-tezacaftor-mucoviscidose
Nature de la demande Inscription Avis favorable au remboursement dans le traitement
des patients atteints de mucoviscidose âgés de 6 ans et plus porteurs d’au moins une
mutation F508del du gène CFTR. Quel progrès ? Un progrès thérapeutique dans la prise
en charge des patients âgés de 6 ans et plus atteints de mucoviscidose et porteurs
d’au moins une mutation F508del du gène CFTR
2022
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
avis de la commission de transparence
tézacaftor
enregistrements
fibrose kystique
KAFTRIO
tézacaftor
Mucoviscidose
mucoviscidose
---
N2-AUTOINDEXEE
KALYDECO (ivacaftor) - Mucoviscidose 6 ans
Extension d'indication
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3343182/fr/kalydeco-ivacaftor-mucoviscidose-6-ans
Nature de la demande Extension d'indication Avis favorable au remboursement dans le
traitement des patients atteints de mucoviscidose âgés de 6 ans et plus porteurs d’au
moins une mutation F508del du gène CFTR. Quel progrès ? Un progrès thérapeutique dans
la prise en charge des patients âgés de 6 ans et plus atteints de mucoviscidose et
porteurs d’au moins une mutation F508del du gène CFTR. Quelle place dans la stratégie
thérapeutique ? La prise en charge des patients atteints de mucoviscidose nécessite
l’intervention d’une équipe pluridisciplinaire (centres de ressources et de compétences
de la mucoviscidose, médecin traitant, centres spécialisés, équipe paramédicale avec
kinésithérapeute et infirmière). Le traitement symptomatique repose sur des interventions
complémentaires avec en particulier la prise en charge respiratoire, nutritionnelle,
et l’éducation thérapeutique.
2022
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
avis de la commission de transparence
mucoviscidose
Mucoviscidose
ivacaftor
fibrose kystique
KALYDECO
traction
indication de
Kalydeco
ivacaftor
ivacaftor
Indicateurs
indicateurs et réactifs
---
N1-SUPERVISEE
OXBRYTA (voxelotor)
Décision d'accès précoce
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3348600/fr/oxbryta-voxelotor-carcinome-urothelial-anemie-hemolytique
Avis défavorable à l’autorisation d’accès précoce dans l’indication suivante : en
association à l’hydroxyurée/hydroxycarbamide (HU/HC), traitement de l’anémie hémolytique
sévère causée par la drépanocytose chez les adultes et les adolescents âgés de 12
ans et plus ne répondant pas suffisamment à un traitement bien conduit par HU/HC et
nécessitant des apports transfusionnels réguliers.»...
2022
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
voxelotor
Autorisation d’Accès Précoce
association de médicaments
drépanocytose
administration par voie orale
Voxelotor 500 mg comprimé
voxélotor
Hydroxy-urée
adulte
adolescent
OXBRYTA 500 mg, comprimé pelliculé
OXBRYTA
avis de la commission de transparence
voxelotor
---
N2-AUTOINDEXEE
Comparaison de la prise en charge thérapeutique du syndrome coronaire aigu en 2006
et 2016 en France et analyse de son impact sur la létalité à 1 an
http://beh.santepubliquefrance.fr/beh/2022/14/2022_14_2.html
Objectif – L’objectif du travail était de comparer la prise en charge thérapeutique
des syndromes coronaires aigus (SCA) en 2016 par rapport à 2006 et d’estimer l’impact
de cette évolution sur la létalité à 1 an par le calcul de la fraction préventive
(FP). Méthodes – L’enquête portait sur des patients pris en charge en 2006 et 2016
pour un SCA incident dans les trois régions surveillées par les registres français
des SCA. La FP des traitements a été estimée.
2022
SPF - Santé publique France
France
article de périodique
Thérapeutiques
français
mortalité
syndrome charge
France
dû à
France
syndrome CHARGE
Thérapeutique
prise en charge personnalisée du patient
syndrome coronarien aigu
France
Syndrome CHARGE
son aigu
Thérapeutique
France
France
Syndrome coronaire aigu
---
N1-SUPERVISEE
Valproate et dérivés : mise à jour des informations sur le risque
https://ansm.sante.fr/actualites/valproate-et-derives-mise-a-jour-des-informations-sur-le-risque
Dans le cadre de l’évaluation continue au niveau européen des médicaments contenant
du valproate et ses dérivés, de nouvelles données sur les risques liés à leur utilisation,
en particulier pendant la grossesse, ont été rendues disponibles. L’actualisation
du résumé des caractéristiques des produits et de la notice de ces médicaments est
en cours, et les documents d’information destinés aux professionnels de santé et à
l’attention des patientes ont été mis à jour. Nous rappelons que le valproate et ses
dérivés sont formellement contre-indiqués pendant la grossesse dans la prise en charge
des troubles bipolaires et ne doivent pas être utilisés chez les femmes enceintes
épileptiques, sauf en l’absence d’alternative thérapeutique...
2022
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
acide valproïque
risque
avis de pharmacovigilance
acide valproïque
grossesse
malformations dues aux médicaments et aux drogues
malformations oculaires
Appréciation des risques
DEPAKINE
DEPAKINE CHRONO
MICROPAKINE LP
DEPAKOTE
DEPAMIDE
dipropylacétamide
anticonvulsivants
VALPROATE DE SODIUM
VALPROATE DE SODIUM LP
acide valproïque
valpromide
valproate de sodium
divalproate de sodium
---
N1-SUPERVISEE
Intoxications graves à la colchicine (Colchicine Opocalcium 1 mg et Colchimax) : rappel
des règles de bon usage
https://ansm.sante.fr/informations-de-securite/intoxications-graves-a-la-colchicine-colchicine-opocalcium-1-mg-et-colchimax-rappel-des-regles-de-bon-usage
Respectez le schéma posologique recommandé dans l’AMM de ces spécialités ;
Diminuez la posologie chez le sujet âgé (notamment de plus de 75 ans), l’insuffisant
hépatique, l’insuffisant rénal ou les sujets à risque d’insuffisance rénale (risques
de déshydratation, médicaments concomitants) et assurez un suivi particulier de ces
patients ; Respectez les contre-indications : chez le sujet insuffisant
rénal sévère (clairance de la créatinine 30 ml/min) chez l’insuffisant hépatique
sévère Vérifiez les risques d’interactions médicamenteuses ; N’associez pas
la colchicine avec la pristinamycine et les macrolides (hormis la spiramycine) (associations
contre-indiquées) ; informez les patients sur l’importance : de respecter
la posologie ; de consulter rapidement en cas d’apparition de diarrhée, nausées,
vomissements. Une diminution de la posologie ou un arrêt du traitement devra être
envisagé...
2022
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
colchicine
administration par voie orale
avis de pharmacovigilance
recommandation de bon usage du médicament
COLCHICINE OPOCALCIUM
COLCHICINE OPOCALCIUM 1 mg, comprimé sécable
COLCHIMAX
COLCHIMAX, comprimé pelliculé sécable
colchicine
antigoutteux
association médicamenteuse
sujet âgé
---
N2-AUTOINDEXEE
Immunodéficience primaire - guide pratique pour les pédiatres
https://www.paediatrieschweiz.ch/fr/immunodeficience-primaire-guide-pratique/
Il n’est pas aisé de distinguer le normal de l’inhabituel en ce qui concerne les infections
durant les premières années de vie. En effet, le système immunitaire est alors encore
en plein développement et l’exposition microbienne est généralement importante, en
particulier dans un contexte de garde en collectivité. Le but de cet article est de
clarifier les éléments faisant suspecter un déficit immunitaire primaire, de proposer
un bilan biologique ainsi que son rationnel et quelques éléments de suivi des patients
avec immunodéficience dont le rôle du pédiatre de premier recours doit rester central.
Nous n’aborderons pas ici l’immunodéficience secondaire à des traitements ou des infections.
2022
Pédiatrie suisse
Suisse
article de périodique
pédiatre
principal
Pédiatres
maladies immunidéficientes primaires
immunodéficience
Pratique
précis
---
N3-AUTOINDEXEE
Caractérisation génétique des virus issus du nouveau vaccin antipoliomyélitique oral
de type 2 pendant la phase initiale d’utilisation d’urgence au titre du protocole
EUL – dans le monde, mars-octobre 2021
https://apps.who.int/iris/handle/10665/358420
L’émergence et la propagation internationale de poliovirus circulants dérivés d’une
souche vaccinale (PVDVc) neurovirulents dans de nombreux pays d’Afrique et d’Asie
au cours des dernières années constituent un défi majeur pour l’objectif d’éradication
de toutes les formes de poliovirus. Environ 90% des épidémies de PVDVc sont causées
par la souche de type 2 du vaccin Sabin, un vaccin vivant atténué oral; ces épidémies
se produisent généralement dans des zones où la couverture vaccinale est constamment
faible.
2022
OMS - Organisation Mondiale de la Santé
Suisse
article de périodique
Vaccin antipoliomyélitique oral
mars
Virus
Génétique
Génétique
bouche, sai
Virus
vaccination; médication préventive
Génétique
génétique
virus de la vaccine
Vaccins
urgences
virus de la vaccine
vaccination
gène
Vaccine
---
N3-AUTOINDEXEE
Dystrophies musculaires congénitales
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/dystrophies-musculaires-congenitales
Les dystrophies musculaires congénitales sont des maladies rares d'origine génétique
qui touchent le muscle. Elles se manifestent par une faiblesse musculaire et des difficultés
motrices et respiratoires apparaissant à la naissance ou dans les premiers mois de
vie.
2022
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
dystrophies musculaires
Dystrophie musculaire
dystrophie congénitale
dystrophie musculaire congénitale
dystrophie musculaire
---
N3-AUTOINDEXEE
Syndromes myasthéniques congénitaux
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/syndromes-myastheniques-congenitaux
Les différents syndromes myasthéniques congénitaux sont tous liés à un dysfonctionnement
d’origine génétique de la jonction entre les nerfs et les muscles. Ces maladies neuromusculaires
rares et héréditaires sont traitables. Différents médicaments ont déjà transformé
le quotidien de nombreux malades ! Des progrès restent toutefois à réaliser pour identifier
l’ensemble des gènes responsables de ces maladies et améliorer encore leur traitement.
2022
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
syndromes myasthéniques congénitaux
Myasthénie
---
N3-AUTOINDEXEE
Séquençage et surveillance génomique des virus : lumière sur Emergen et Afroscreen
https://www.inserm.fr/actualite/sequencage-et-surveillance-genomique-des-virus-lumiere-sur-emergen-et-afroscreen/
La pandémie de Covid-19 qui affecte la planète depuis plus de deux ans a mis en évidence
de grandes disparités entre pays en matière de séquençage – une technique indispensable
pour surveiller la circulation du SARS-CoV‑2 et son évolution. Afin de renforcer ses
capacités et celles des pays à ressources limitées, la France a initié les programmes
Emergen et Afroscreen, en s’appuyant sur l’agence interne de l’Inserm, l’ANRS Maladies
infectieuses émergentes. Ces projets lancés en 2021 ont permis de renforcer les activités
de séquençage sur le territoire français, mais aussi dans treize nations africaines.
2022
INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
France
information scientifique et technique
organisation et administration
Séquençages
Virus
Lumière
analyse de séquence
génome
génome viral
virus
Génomique
Virus
Virus
lumière
---
N1-SUPERVISEE
Oxbryta - Voxelotor
https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/oxbryta
Oxbryta est un médicament utilisé dans le traitement de l’anémie hémolytique (dégradation
excessive des globules rouges) chez les patients âgés de 12 ans et plus atteints de
drépanocytose. Oxbryta peut être administré seul ou en association avec un autre médicament
contre la drépanocytose appelé hydroxycarbamide. La drépanocytose est une maladie
génétique dans laquelle les individus produisent une forme anormale d’hémoglobine
(la protéine présente dans les globules rouges qui transporte l’oxygène). Les globules
rouges deviennent rigides et collants et perdent leur forme de disque pour prendre
celle d’un croissant (comme une faucille). La drépanocytose est rare et Oxbryta a
reçu la désignation de «médicament orphelin» (médicament utilisé dans le traitement
de maladies rares) le 18 novembre 2016...
2022
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EMA - Agence européenne des médicaments
Pays-Bas
français
anglais
résultat thérapeutique
flux de syndication
résumé des caractéristiques du produit
notice médicamenteuse
évaluation médicament
voxelotor
voxelotor
voxélotor
médicament orphelin
drépanocytose
Oxbryta
agrément de médicaments
Europe
adolescent
adulte
administration par voie orale
sujet âgé
agents hématologiques
agents hématologiques
surveillance post-commercialisation des produits de santé
grossesse
Allaitement naturel
association de médicaments
interactions médicamenteuses
hémoglobine S
évaluation préclinique de médicament
OXBRYTA 500 mg, comprimé pelliculé
OXBRYTA
---
N2-AUTOINDEXEE
Détection d’altérations du gène RET par la technique de séquençage nouvelle génération
(NGS) : cancer bronchique non à petites cellules et cancer médullaire de la thyroïde
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3356304/fr/detection-d-alterations-du-gene-ret-par-la-technique-de-sequencage-nouvelle-generation-ngs-cancer-bronchique-non-a-petites-cellules-et-cancer-medullaire-de-la-thyroide
L’objectif de cette évaluation était d’apprécier l’opportunité de l’inscription d’un
acte de détection des altérations du gène RET par technique NGS dans le cancer bronchique
non à petites cellules et cancer médullaire de la thyroïde à la liste des actes et
prestations (LAP) en vue de sa prise en charge par l’Assurance maladie. Les conditions
de réalisation et la population cible de cet acte ont également été évaluées.
2022
HAS - Haute Autorité de Santé
France
évaluation technologique
thyroidea
tumeurs de la thyroïde
cancer médullaire de la thyroïde
Cancer de la thyroïde
cancer de la thyroïde
tumeur maligne, sai
Techniques
cancer
carcinome pulmonaire non à petites cellules
enquêteur
Cancer de la thyroïde
Cellules
bronche, sai
lymphocyte u'
Embarras
gène
Générations
analyse de séquence
dû à
Techniques
Séquençages
cellules de la moelle osseuse
Techniques
Techniques
Cellule
caractéristiques familiales
thyroïdite
gènes
---
N2-AUTOINDEXEE
GLYCEROL/VASELINE/PARAFFINE ZYDUS (glycérol/ paraffine liquide/ vaseline) - Sécheresse
cutanée
Inscription
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3352206/fr/glycerol/vaseline/paraffine-zydus-glycerol/-paraffine-liquide/-vaseline-secheresse-cutanee
Nature de la demande Inscription Mise à disposition d'un générique. Avis favorable
au remboursement uniquement dans les indications d’états de sécheresse cutanée liés
à la dermatite atopique ou à des états ichtyosiques. Quel progrès ? Pas de progrès
par rapport par rapport au médicament de référence DEXERYL (glycérol, vaseline, paraffine)
et ses autres génériques. Service Médical Rendu (SMR) Faible Le service médical rendu
par GLYCEROL/VASELINE/PARAFFINE ZYDUS 15 % 8 % 2 % (glycé-rol, vaseline, paraffine),
crème est : - faible dans la dermatite atopique et dans l’ichtyose. Insuffisant Le
service médical rendu par GLYCEROL/VASELINE/PARAFFINE ZYDUS 15 % 8 % 2 % (glycé-rol,
vaseline, paraffine), crème est : - insuffisant dans le psoriasis et dans le traitement
d’appoint des brûlures superficielles de faibles étendues. Amélioration du service
médical rendu (ASMR) V (absence) Cette spécialité est un médicament générique qui
n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) par rapport à DEXERYL
(glycérol, vaseline, paraffine), crème et ses génériques.
2022
HAS - Haute Autorité de Santé
France
avis de la commission de transparence
sécheresses
huiles de paraffine
paraffine
vaseline
VASELINE
vaseline
enregistrements
GLYCEROL/VASELINE/PARAFFINE
vaseline
peau, sai
paraffine solide
paraffine
---
N2-AUTOINDEXEE
Panels des maladies cardiovasculaires héréditaires par séquençage de nouvelle génération
- Rapport d’évaluation sur le rapatriement
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/panels-des-maladies-cardiovasculaires-hereditaires-par-sequencage-de-nouvelle-generation-rapport-devaluation-sur-le-rapatriement-danalyses-realisees-hors-quebec.html
Les demandes d’autorisation visant des services de biologie médicale non disponibles
au Québec impliquent majoritairement le séquençage à haut débit de plusieurs gènes
en simultané selon une approche dite de nouvelle génération (SNG). Dans l’optique
de réaliser des économies d’échelle et de favoriser une utilisation plus judicieuse
de cette technologie, le MSSS a entrepris, sous la gouvernance du Réseau québécois
de diagnostic moléculaire (RQDM), de rapatrier rapidement plusieurs analyses effectuées
par SNG. Le déploiement de ce vaste projet entraîne indubitablement des opportunités
et des risques pour l’offre de services global et nécessite qu’une réflexion en ce
sens soit réalisée.
2022
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
rapport
maladie de l'appareil circulatoire
Maladies
Rapport d'évaluation
maladies cardiovasculaires
maladie héréditaire
rapatriement
maladies génétiques congénitales
caractéristiques familiales
Séquençages
Maladies héréditaires
études d'évaluation comme sujet
analyse de séquence
Maladies cardiovasculaires
Maladie héréditaire
rapport albumine/globuline
Rapatriement
Générations
---
N1-SUPERVISEE
OCTAGAM (immunoglobuline humaine normale) - Dermatomyosite
Extension d'indication
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3358109/fr/octagam-immunoglobuline-humaine-normale-dermatomyosite
Avis favorable au remboursement dans le traitement de la dermatomyosite active traitée
par des médicaments immunosuppresseurs, y compris des corticoïdes, ou en cas d’intolérance
à ces médicaments ou de contre-indications de ces médicaments. Quel progrès ? Un progrès
thérapeutique dans la prise en charge de la dermatomyosite active chez l’adulte...
2022
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
OCTAGAM 100 mg/ml, solution pour perfusion
immunoglobulines humaines normales pour administration intravasculaire
remboursement par l'assurance maladie
résultat thérapeutique
perfusions veineuses
facteurs immunologiques
adulte
association de médicaments
avis de la commission de transparence
dermatomyosite
OCTAGAM
immunoglobulines par voie veineuse
---
N1-SUPERVISEE
CRYSVITA 10 mg, 20 mg et 30 mg solution injectable (burosumab) - hypophosphatémie
liée au FGF23
Décision d'accès précoce
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3359159/fr/crysvita-burosumab-hypophosphatemie-liee-au-fgf23
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3359197/fr/decision-n2022-0274/dc/sem-du-21-juillet-2022-du-college-de-la-haute-autorite-de-sante-portant-autorisation-d-acces-precoce-de-la-specialite-crysvita
La demande d’autorisation d’accès précoce est octroyée à la spécialité CRYSVITA (burosumab)
dans l'indication « Traitement de l’hypophosphatémie liée au FGF23 chez les patients
pédiatriques âgés d’un an et plus et chez les adultes atteints d’ostéomalacie oncogénique
associée aux tumeurs mésenchymateuses phosphaturiques qui ne relèvent pas d’une exérèse
à visée curative ou ne peuvent pas être localisées ».
2022
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
Autorisation d’Accès Précoce
injections sous-cutanées
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
enfant
adolescent
adulte
facteur de croissance fibroblastique de type 23
tumeur mésenchymateuse phosphaturique
ostéomalacie oncogénique
recommandation de bon usage du médicament
résumé des caractéristiques du produit
notice médicamenteuse
CRYSVITA 10 mg, solution injectable
CRYSVITA 20 mg, solution injectable
CRYSVITA 30 mg, solution injectable
burosumab
avis de la commission de transparence
burosumab
CRYSVITA
hypophosphatémie
---
N1-SUPERVISEE
Hémine humaine (Normosang 25 mg/ml, solution à diluer pour perfusion)
MARR - Mesures additionnelles de réduction du risque
https://ansm.sante.fr/tableau-marr/hemine-humaine
Guide à l'intention des prescripteurs qui informe sur les risques de thrombose, extravasation
et nécrose associés à l’administration de Normosang. Il rappelle les précautions à
prendre afin de les éviter et la conduite à tenir pour gérer ces effets indésirables...
2022
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
gestion du risque
hémine
recommandation de bon usage du médicament
continuité des soins
NORMOSANG
NORMOSANG 25 mg/ml, solution à diluer pour perfusion
perfusions veineuses
effets secondaires indésirables des médicaments
Réaction au site d'injection
hémine
---
N1-SUPERVISEE
Nexviadyme - Avalglucosidase alfa
https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/nexviadyme
Nexviadyme est un traitement enzymatique substitutif indiqué chez les patients atteints
de la maladie de Pompe, un trouble héréditaire rare dû à l’absence d’une enzyme appelée
alpha-glucosidase. Les patients atteints de la maladie de Pompe présentent une accumulation
de glycogène (sucres complexes) dans les tissus du corps, y compris le coeur, les
poumons et les muscles squelettiques, ce qui provoque une augmentation de la taille
du coeur, des difficultés respiratoires et une faiblesse musculaire. Nexviadyme contient
la substance active avalglucosidase alfa. La maladie de Pompe est rare et Nexviadyme
a reçu la désignation de «médicament orphelin» (médicament utilisé dans le traitement
de maladies rares) le 26 mars 2014...
2022
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EMA - Agence européenne des médicaments
Pays-Bas
français
agrément de médicaments
Europe
avalglucosidase alfa
avalglucosidase alfa
avalglucosidase alfa
médicament orphelin
glycogénose de type II
évaluation médicament
résumé des caractéristiques du produit
flux de syndication
notice médicamenteuse
thérapie enzymatique substitutive
alpha-Glucosidase
perfusions veineuses
gestion du risque
surveillance post-commercialisation des produits de santé
protéines recombinantes
sujet âgé
grossesse
évaluation préclinique de médicament
NEXVIADYME
NEXVIADYME 100 mg, poudre pour solution à diluer pour perfusion
---
N1-SUPERVISEE
Stimulants de l'appétit pour les personnes atteintes de mucoviscidose
https://www.cochrane.org/fr/CD008190/CF_stimulants-de-lappetit-pour-les-personnes-atteintes-de-mucoviscidose
Problématique de la revue Nous avons cherché des données probantes sur les effets
bénéfiques et indésirables de l'utilisation de stimulants de l'appétit chez les personnes
souffrant d'anorexie associée à la mucoviscidose. Contexte La perte d'appétit chez
les personnes atteintes de mucoviscidose inquiète à la fois les personnes atteintes
de la maladie et leurs familles. Les stimulants de l'appétit ont été utilisés pour
aider les personnes atteintes de mucoviscidose qui ont un faible appétit à augmenter
les quantités qu'elles mangent afin de prendre du poids et d'améliorer leur état de
santé général. Cependant, des inquiétudes existent sur les potentiels effets secondaires
des stimulants de l'appétit. Ceci est une version mise à jour de la revue originale.
Date de la recherche Nous avons cherché des données probantes pour la dernière fois
le 23 mai 2022.
2022
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Cochrane
France
Royaume-Uni
français
méta-analyse
anorexie
résultat thérapeutique
résumé ou synthèse en français
stimulants de l'appétit
mucoviscidose
---
N1-VALIDE
Hydroxycarbamide
Mesures additionnelles de réduction du risque
https://ansm.sante.fr/tableau-marr/hydroxycarbamide
Guide prescripteur : document à destination des professionnels de santé impliqué
dans la prise en charge des patients, qui inclut des informations : sur l'adaptation
des doses et la manipulation des comprimés, sur les risques associés à Siklos et leur
prise en charge (tératogénicité, fertilité, toxicité hématologiques, ulcères de jambe,
toxicité à long terme). Guide patient : document contenant des conseils importants
pour le patietn sur la différenciation des deux comprimés (100 mg et 1000 mg), sur
la manipulation des comprimés, sur les risques associs à Siklos et l'importance du
suivi médical Fiche d'aide à la prescription : fiche donnée par le prescripteur
à son patient en même temps que son ordonnance, à transmettre au pharmacien pour une
délivrance sécurisée ; cette fiche est un complément explicatif de l'ordonnance.
2022
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
tératogènes
Hydroxy-urée
Hydroxy-urée
SIKLOS
SIKLOS 100 mg, comprimé pelliculé
SIKLOS 1000 mg, comprimé pelliculé sécable
continuité des soins
recommandation de bon usage du médicament
gestion du risque
crises vaso-occlusives douloureuses récurrentes de la drépanocytose
drépanocytose
douleur
adulte
enfant
adolescent
fécondité
grossesse
contraception
Hémogramme
hémopathies
recommandation patients
notice médicamenteuse
---
N1-SUPERVISEE
Interventions médicales contre l’inflammation chronique du nez et des sinus chez les
personnes atteintes de mucoviscidose
https://www.cochrane.org/fr/CD012979/interventions-medicales-contre-linflammation-chronique-du-nez-et-des-sinus-chez-les-personnes
Problématique de la revue Nous avons examiné les données probantes sur l'effet des
interventions médicales contre la rhinosinusite chronique chez les personnes atteintes
de mucoviscidose. Contexte La rhinosinusite chronique est une infection et une inflammation
à long terme des fosses nasales et des espaces remplis d'air autour des yeux et du
nez. La mucoviscidose est une maladie génétique qui rend les sécrétions dans le corps
épaisses et donc stagnantes. Lorsque cela se produit dans et autour du nez, cela provoque
une rhinosinusite chronique. L’amélioration de la prise en charge des personnes atteintes
de mucoviscidose les ont amenées à vivre plus longtemps, augmentant ainsi les chances
de développer une rhinosinusite chronique. Des interventions précoces et efficaces
avec des antibiotiques, des stéroïdes, des médicaments qui diluent le mucus (p. ex.
la dornase alfa) et des médicaments pour améliorer le fonctionnement des canaux des
membranes cellulaires (modulateurs CFTR) peuvent aider à améliorer la qualité de vie
et à prévenir le développement des maladies des voies respiratoires inférieures. À
l'heure actuelle, il n'existe pas de recommandations fondées sur des essais pour savoir
comment traiter au mieux la rhinosinusite chronique chez les personnes atteintes de
mucoviscidose.
2022
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Cochrane
France
Royaume-Uni
rhinite
sinusite
maladie chronique
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
mucoviscidose
inflammation chronique
---
N1-VALIDE
Acitrétine - SORIATANE
MARR - Mesures additionnelles de réduction du risque
https://ansm.sante.fr/tableau-marr/acitretine
Guide médecin et Guide pharmacien décrivant les mesures de réduction des risques importants
identifiés de tératogénicité, de troubles psychiatriques et de troubles lipidiques
et hépatiques. Brochure destinée aux patients et patientes pour les informer sur
les risques importants identifiés de tératogénicité, troubles psychiatriques, troubles
lipidiques et hépatiques. Carte Patiente pour le suivi du plan de prévention des
grossesses Courrier de liaison entre le dermatologue envisageant d’initier un
traitement chez une femme en âge de procréer et le médecin en charge de la contraception
Courrier de liaison entre le dermatologue initiant le traitement et le médecin en
charge du suivi du ou de la patiente...
2021
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
recommandation de bon usage du médicament
recommandation patients
gestion du risque
tératogènes
continuité des soins
acitrétine
acitrétine
SORIATANE
SORIATANE 10 mg, gélule
SORIATANE 25 mg, gélule
grossesse
contraception
administration par voie orale
acitrétine
troubles mentaux
Surveillance des médicaments
lésions hépatiques dues aux substances
pancréatite
psoriasis
---
N1-SUPERVISEE
Utilisation de traitements antibiotiques dans les infections de longue durée provoquées
par les bactéries du complexe Burkholderia cepacia chez les personnes atteintes de
mucoviscidose
https://www.cochrane.org/fr/CD013079/CF_utilisation-de-traitements-antibiotiques-dans-les-infections-de-longue-duree-provoquees-par-les
Problématique de la revue Nous avons examiné les données probantes concernant les
traitements antibiotiques à long terme chez les personnes atteintes de mucoviscidose
(fibrose kystique) qui sont infectées par le complexe Burkholderia cepacia (complexe
bactérien composé d'au moins 20 espèces de bactéries différentes). Contexte Les personnes
atteintes de mucoviscidose souffrent souvent d'infections pulmonaires répétées et
leurs poumons finissent éventuellement par être infectés de façon permanente par des
bactéries, notamment une famille de bactéries appelée le complexe Burkholderia cepacia
qui peut provoquer des complications en raison de leur non-réponse à de nombreux antibiotiques
et peuvent accélérer la détérioration de l’état pulmonaire dans les maladies respiratoires.
Nous voulions savoir si l'utilisation d'un traitement par antibiotiques à long terme
était bénéfique chez les personnes atteintes de mucoviscidose et infectées par le
complexe Burkholderia cepacia.
2021
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Cochrane
France
Royaume-Uni
infections à burkholderia
aztréonam
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
mucoviscidose
antibiothérapie
antibactériens
---
N1-SUPERVISEE
Prise en charge des personnes considérées guéries et présentant à nouveau un test
positif pour le SRAS-CoV-2
https://www.inspq.qc.ca/publications/3032-personnes-gueries-nouveau-test-positif-covid19
À ce jour, on rapporte au Québec plus de 4 500 personnes ayant eu un test TAAN positif
suite à un résultat négatif (fichier V10, extraction du 2 juin 2020). Cet avis porte
sur l’interprétation de ces résultats et sur la prise en charge des personnes qui
présentent à nouveau un test TAAN positif après avoir été considérées guéries...
2021
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INSPQ - Institut National de Santé Publique - Québec
Canada
COVID-19
infections à coronavirus
pneumopathie virale
Québec
réinfection
récidive
techniques d'amplification d'acides nucléiques
immunité acquise
algorithme
isolement du patient
revue de la littérature
recommandation de santé publique
gestion des soins aux patients
techniques de laboratoire clinique
pneumopathie virale
infections à coronavirus
pandémies
pneumopathie virale
infections à coronavirus
pandémies
COVID-19
COVID-19
test COVID-19
---
N1-SUPERVISEE
Médicaments destinés à réduire l'acidité gastrique chez les personnes atteintes de
mucoviscidose
https://www.cochrane.org/fr/CD003424/CF_medicaments-destines-reduire-lacidite-gastrique-chez-les-personnes-atteintes-de-mucoviscidose
Problématique de la revue Nous avons examiné les données probantes sur l'utilisation
de médicaments pour réduire l'acidité gastrique chez les personnes atteintes de mucoviscidose.
Contexte La mucoviscidose entraîne des lésions des poumons et du pancréas. Le pancréas
produit des enzymes qui sont nécessaires à l'organisme pour digérer et absorber les
aliments. Si le pancréas est endommagé, cela peut affecter la façon dont les gens
peuvent absorber la nourriture. Cela peut également provoquer une augmentation de
l'acidité gastrique qui pourrait se traduire par des brûlures d'estomac et des ulcères
gastro-duodénaux. Il existe des médicaments qui peuvent réduire la quantité d'acide
dans l'estomac. Les essais réalisés sur ces médicaments ont montré qu'ils peuvent
réduire les problèmes touchant le système gastro-intestinal et l'absorption des graisses.
Ceci est une version mise à jour de la revue.
2021
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Cochrane
Royaume-Uni
France
français
revue de la littérature
mucoviscidose
résultat thérapeutique
acidité gastrique
acide gastrique
agents gastro-intestinaux
antihistaminiques des récepteurs H2
pompes à protons
résumé ou synthèse en français
---
N1-SUPERVISEE
L’utilisation de l'hormone de croissance recombinante pour améliorer la croissance
et la santé chez les enfants et les jeunes adultes atteints de mucoviscidose
https://www.cochrane.org/fr/CD008901/CF_lutilisation-de-lhormone-de-croissance-recombinante-pour-ameliorer-la-croissance-et-la-sante-chez
Problématique de la revue Nous avons examiné les données probantes concernant les
effets de l'hormone de croissance humaine recombinante (rhGH) sur la santé des personnes
atteintes de mucoviscidose. Contexte La mucoviscidose est une maladie héréditaire
qui affecte les poumons, le système digestif et le pancréas. Les personnes atteintes
de mucoviscidose présentent souvent une insuffisance pondérale et un retard de croissance,
ce qui peut avoir un impact sur leur fonction pulmonaire. Les suppléments nutritionnels
pouvant ne pas être suffisants, il a été suggéré que le traitement par la rhGH, qui
améliore le taux de croissance et la densité osseuse, pourrait aider. Le traitement
à la rhGH est généralement administré une fois par jour par voie sous-cutanée. Il
est coûteux et pourrait affecter le métabolisme du glucose, ce qui a des implications
chez les enfants à risque de développer un diabète de la mucoviscidose. Il est donc
nécessaire de faire une analyse critique des risques et des bénéfices de ce traitement.
Il s'agit d'une mise à jour d'une revue antérieure.
2021
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Cochrane
Royaume-Uni
France
français
revue de la littérature
résultat thérapeutique
mucoviscidose
enfant
adolescent
jeune adulte
hormone de croissance humaine
hormone de croissance humaine recombinante
résumé ou synthèse en français
---
N3-AUTOINDEXEE
Albinisme
https://www.medg.fr/albinisme
2021
MedG - petite Encyclopédie Médicale pour professionnels de santé
France
matériel enseignement
information scientifique et technique
albinisme
albinisme
Albinisme
---
N3-AUTOINDEXEE
Caractéristiques génétiques et antigéniques des virus grippaux A zoonotiques et mise
au point de virus vaccinaux candidats pour se préparer à une pandémie
Relevé épidémiologique hebdomadaire, 96 (12):88-104
https://apps.who.int/iris/handle/10665/340335
La mise au point de virus grippaux vaccinaux candidats, sous la coordination de l’OMS,
demeure une composante essentielle de la stratégie mondiale globale de préparation
aux pandémies de grippe. La sélection et la mise au point de virus vaccinaux candidats
représentent les premières étapes vers la production en temps utile des vaccins, mais
n’impliquent pas qu’il soit recommandé d’en démarrer la fabrication. Les autorités
nationales peuvent envisager d’utiliser un ou plusieurs de ces virus vaccinaux candidats
pour la production de lots pilotes de vaccins, la réalisation d’essais cliniques et
d’autres activités de préparation aux pandémies, selon leur évaluation des risques
et des besoins en matière de santé publique.
2021
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OMS - Organisation Mondiale de la Santé
Suisse
article de périodique
antigène a>1< le^d^
Antigènes
antigène sk^a^
antigène vg^a^
antigène vr
pandémies
antigène a>3<
antigène mo^a^
antigène in^a^
viverridae
antigène sf^a^
antigène js^a^
antigène en^a^ts
antigène rh^a^
Virus
antigène le^bh^
antigène a>2<
antigène pr>a<
antigènes
antigène le^a^
antigène th^a^
antigène m'
antigène le^x^
antigène le^c^
antigène cl^a^
antigène dr^a^
antigène pr^a^
antigène hg^a^
antigène bx^a^
antigène jn^a^
antigène le^bl^
Genettes
antigène yt^a^
antigène du groupe sanguin c
Virus
Epidémiologie
antigène to^a^
antigène wr^a^
Épidémiologistes
antigène sc2
antigène 'n'
antigène je^a^
génétique
antigène tj^a^
antigène bp^a^
antigène le^ns^
antigène a>3<b
antigène rd^a^
antigène or^a^
antigène m1^a^
antigène xg^a^
antigène le^s^
antigène kp^a^
Génétique
antigène a>1<b
antigène at^a^
Epidémiologie
antigène st^a^
antigène a.m.
antigène os^a^
antigène r1^a^
Epidémiologie
antigène rh42
antigène co^a^
gène
antigène lw^b^
antigène au^a^
antigène fr^a^
antigène gy^a^
antigène en^a^fs
antigène re^a^
antigène ch^a^
virus
antigène cr3
antigène yk^a^
antigène cs^a^
antigène en^a^kt
antigène fy^a^
antigène n^a^
antigène chr^a^
antigène bg^a^
antigène a>x<
antigène pt^a^
Génétique
antigène ny^a^
antigène rg^a^
antigène c
Epidémiologie
antigène a>m<
Préparation
antigène ls^a^
antigène sd^a^
épidémiologie
antigène kn^a^
antigène do^a^
antigène tr^a^
virus
antigène jc^a^
antigène lw^a^
antigène a>1> le^b^
antigène ri^a^
antigène di^a^
antigène ht^a^
antigène jo^a^
antigène ok^a^
antigène mi^a^
antigène wk^a^
antigène sw^a^
antigène g0^a^
antigène m^a^
virus grippal
antigène yh^a^
antigène wd^a^
antigène mcc^a^
antigène jk^a^
antigène li^a^
antigène le^b^
Epidémiologie
antigène a>2<b
antigène dh^a^
antigène en^a^fr
antigène nijhuis
antigène
antigène zt^a^
antigène jr^a^
Cytisus
antigène s1^a^
antigène be^a^
antigène lan
antigène mt^a^
genetta
antigène lu^a^
antigène rb^a^
antigène ol^a^
antigène tg^a^
antigène er^a^
Génétique
dû à
antigène an^a^
antigène le^d^
antigène u1^a^
antigène es^a^
---
N3-AUTOINDEXEE
Résumé d’orientation de la onzième réunion du groupe de travail de l’OMS sur la détection
moléculaire et le sous-typage des virus grippaux et l’utilisation du séquençage de
nouvelle génération dans le Système mondial de surveillance de la grippe et de riposte
Relevé épidémiologique hebdomadaire, 96 (14):115-116
https://apps.who.int/iris/handle/10665/340698
Le groupe de travail de l’OMS sur la détection moléculaire et le sous-typage des virus
grippaux et l’utilisation du séquençage de nouvelle génération dans le Système mondial
de surveillance de la grippe et de riposte (GISRS) a été créé en 2007. Ce groupe technique
d’experts, ci-après dénommé «groupe de travail sur la réaction en chaîne par polymérase»
(groupe de travail sur la PCR), est à l’avant-garde de la technologie moléculaire
dans le cadre du GISRS de l’OMS. La onzième réunion du groupe de travail sur la PCR
s’est tenue virtuellement les 19 et 20 octobre 2020.
2021
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OMS - Organisation Mondiale de la Santé
Suisse
article de périodique
comités consultatifs
Epidémiologie
Epidémiologie
Épidémiologistes
Grippe
Séquençages
virus grippal
Générations
virus
Epidémiologie
analyse de séquence
caractéristiques familiales
Epidémiologie
orientation
Travail
actualités
grippe
organisation et administration
virus
épidémiologie
grippe humaine
Travail
typage moléculaire
métier
Organisation Mondiale de la Santé
grippe
enquêteur
Epidémiologie
Virus
orientation
Virus
processus de groupe
---
N3-AUTOINDEXEE
Caractéristiques génétiques et antigéniques des virus grippaux A zoonotiques et mise
au point de virus vaccinaux candidats pour se préparer à une pandémie
Relevé épidémiologique hebdomadaire, 96 (43):521-536
https://apps.who.int/iris/handle/10665/347437
La mise au point de virus grippaux vaccinaux candidats, sous la coordination de l’OMS,
demeure une composante essentielle de la stratégie mondiale globale de préparation
aux pandémies de grippe. La sélection et la mise au point de virus vaccinaux candidats
représentent les premières étapes vers la production en temps utile des vaccins, mais
n’impliquent pas qu’il soit recommandé d’en démarrer la fabrication. Les autorités
nationales peuvent envisager d’utiliser un ou plusieurs de ces virus vaccinaux candidats
pour la production de lots pilotes de vaccins, la réalisation d’essais cliniques et
d’autres activités de préparation aux pandémies, selon leur évaluation des risques
et des besoins en matière de santé publique.
2021
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OMS - Organisation Mondiale de la Santé
Suisse
article de périodique
antigène ny^a^
Génétique
antigène le^s^
antigène rh^a^
antigène ol^a^
Virus
antigène vg^a^
antigène ok^a^
antigène a>1< le^d^
antigène do^a^
antigène sc2
antigène nijhuis
antigène bx^a^
antigène jn^a^
antigène bp^a^
antigène mcc^a^
antigène m'
antigène n^a^
antigène st^a^
antigène c
antigène en^a^fs
Epidémiologie
antigène lan
antigène le^x^
antigène di^a^
antigène jr^a^
antigène le^a^
antigène pr>a<
dû à
antigène js^a^
virus
antigène mi^a^
antigène tj^a^
antigène en^a^ts
antigène jc^a^
antigène or^a^
Génétique
antigène yk^a^
antigène ht^a^
antigène au^a^
pandémies
antigène xg^a^
antigène
antigène r1^a^
antigène re^a^
antigène u1^a^
antigène tg^a^
antigènes
antigène sd^a^
antigène at^a^
virus grippal
antigène tr^a^
antigène zt^a^
génétique
antigène chr^a^
antigène ls^a^
antigène lw^b^
genetta
antigène du groupe sanguin c
Antigènes
gène
antigène co^a^
épidémiologie
antigène cl^a^
antigène lu^a^
antigène lw^a^
antigène sw^a^
antigène fy^a^
antigène in^a^
antigène a>3<b
antigène le^b^
antigène rd^a^
Epidémiologie
antigène en^a^kt
antigène to^a^
antigène bg^a^
antigène je^a^
antigène es^a^
antigène le^bl^
antigène le^c^
antigène a>1> le^b^
antigène en^a^fr
antigène a>1<b
antigène 'n'
antigène a.m.
antigène os^a^
antigène be^a^
viverridae
antigène ri^a^
Epidémiologie
antigène a>x<
Epidémiologie
antigène jk^a^
antigène m^a^
antigène a>m<
antigène jo^a^
Préparation
antigène vr
antigène an^a^
antigène hg^a^
antigène mo^a^
antigène le^d^
antigène rg^a^
Cytisus
antigène sk^a^
antigène a>2<
antigène kp^a^
antigène sf^a^
antigène cr3
antigène wk^a^
antigène pt^a^
Genettes
antigène gy^a^
antigène dh^a^
virus
antigène m1^a^
antigène cs^a^
antigène yt^a^
antigène a>3<
antigène dr^a^
antigène mt^a^
antigène wr^a^
antigène wd^a^
antigène a>2<b
antigène le^bh^
antigène th^a^
Virus
Epidémiologie
antigène le^ns^
antigène rb^a^
antigène er^a^
antigène g0^a^
antigène rh42
antigène fr^a^
antigène kn^a^
antigène yh^a^
Génétique
antigène li^a^
antigène pr^a^
antigène s1^a^
Épidémiologistes
antigène ch^a^
---
