Libellé préféré : génétique;

Synonyme CISMeF : génétique clinique, chromosomique et moléculaire;

vrai Meta (CISMeF) : O;

Détails


Consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

Vous pouvez consulter :


N1-VALIDE
Hydroxycarbamide
Mesures additionnelles de réduction du risque
https://ansm.sante.fr/tableau-marr/hydroxycarbamide
Guide prescripteur : document à destination des professionnels de santé impliqué dans la prise en charge des patients, qui inclut des informations : sur l'adaptation des doses et la manipulation des comprimés, sur les risques associés à Siklos et leur prise en charge (tératogénicité, fertilité, toxicité hématologiques, ulcères de jambe, toxicité à long terme). Guide patient : document contenant des conseils importants pour le patietn sur la différenciation des deux comprimés (100 mg et 1000 mg), sur la manipulation des comprimés, sur les risques associs à Siklos et l'importance du suivi médical Fiche d'aide à la prescription : fiche donnée par le prescripteur à son patient en même temps que son ordonnance, à transmettre au pharmacien pour une délivrance sécurisée ; cette fiche est un complément explicatif de l'ordonnance.
2022
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
tératogènes
Hydroxy-urée
Hydroxy-urée
SIKLOS
SIKLOS 100 mg, comprimé pelliculé
SIKLOS 1000 mg, comprimé pelliculé sécable
continuité des soins
recommandation de bon usage du médicament
gestion du risque
crises vaso-occlusives douloureuses récurrentes de la drépanocytose
drépanocytose
douleur
adulte
enfant
adolescent
fécondité
grossesse
contraception
Hémogramme
hémopathies
recommandation patients
notice médicamenteuse

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N1-SUPERVISEE
Interventions médicales contre l’inflammation chronique du nez et des sinus chez les personnes atteintes de mucoviscidose
https://www.cochrane.org/fr/CD012979/interventions-medicales-contre-linflammation-chronique-du-nez-et-des-sinus-chez-les-personnes
Problématique de la revue Nous avons examiné les données probantes sur l'effet des interventions médicales contre la rhinosinusite chronique chez les personnes atteintes de mucoviscidose. Contexte La rhinosinusite chronique est une infection et une inflammation à long terme des fosses nasales et des espaces remplis d'air autour des yeux et du nez. La mucoviscidose est une maladie génétique qui rend les sécrétions dans le corps épaisses et donc stagnantes. Lorsque cela se produit dans et autour du nez, cela provoque une rhinosinusite chronique. L’amélioration de la prise en charge des personnes atteintes de mucoviscidose les ont amenées à vivre plus longtemps, augmentant ainsi les chances de développer une rhinosinusite chronique. Des interventions précoces et efficaces avec des antibiotiques, des stéroïdes, des médicaments qui diluent le mucus (p. ex. la dornase alfa) et des médicaments pour améliorer le fonctionnement des canaux des membranes cellulaires (modulateurs CFTR) peuvent aider à améliorer la qualité de vie et à prévenir le développement des maladies des voies respiratoires inférieures. À l'heure actuelle, il n'existe pas de recommandations fondées sur des essais pour savoir comment traiter au mieux la rhinosinusite chronique chez les personnes atteintes de mucoviscidose.
2022
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Cochrane
France
Royaume-Uni
rhinite
sinusite
maladie chronique
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
mucoviscidose
inflammation chronique

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N2-AUTOINDEXEE
Panels des cancers héréditaires adultes par séquençage de nouvelle génération
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/panels-des-cancers-hereditaires-adultes-par-sequencage-de-nouvelle-generation.html
Les demandes d’autorisation visant des services de biologie médicale non disponibles au Québec impliquent majoritairement le séquençage à très haut débit de plusieurs gènes en simultané selon une approche dite de nouvelle génération (SNG). Dans l’optique de réaliser des économies d’échelle et de favoriser une utilisation plus judicieuse de cette technologie, le MSSS a entrepris, sous la gouvernance du Réseau québécois de diagnostic moléculaire (RQDM), de rapatrier rapidement plusieurs analyses effectuées par SNG. Le déploiement de ce vaste projet entraîne indubitablement des opportunités et des risques pour l’offre de services globale et nécessite qu’une réflexion en ce sens soit réalisée.
2022
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
revue de la littérature
Séquençages
analyse de séquence
Générations
adulte
Adulte
caractéristiques familiales
Adulte
adulte

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N1-SUPERVISEE
ZOKINVY 50 mg, gélule, ZOKINVY 75 mg, gélule (lonafarnib) - syndrome de Hutchinson-Gilford
Décision d'accès précoce
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3368156/fr/zokinvy-lonafarnib-syndrome-de-hutchinson-gilford
Autorisation d’accès précoce octroyée à la spécialité ZOKINVY (lonafarnib) dans l’indication « traitement de patients âgés de 12 mois et plus ayant un diagnostic génétiquement confirmé de syndrome de Hutchinson-Gilford (progéria) ou de laminopathie progéroïde présentant soit une mutation LMNA hétérozygote avec accumulation de protéines de type progérine, soit une mutation ZMPSTE24 homozygote ou hétérozygote composite. »...
2022
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
progeria
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
Autorisation d’Accès Précoce
nourrisson
enfant
laminopathies
laminopathies
mutation
gène LMNA
recommandation de bon usage du médicament
administration par voie orale
continuité des soins
3400890019606
3400890019590
avis de la commission de transparence
Zokinvy
lonafarnib

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N1-SUPERVISEE
Avalglucosidase alfa - Nexviadyme
MARR - Mesures additionnelles de réduction du risque
https://ansm.sante.fr/tableau-marr/avalglucosidase-alfa
Guide de perfusion à domicile à l'attention des professionnels de santé contenant des recommandations visant à réduire les risques liés aux réactions à la perfusion et les risques d’erreurs médicamenteuses lors de la prise en charge des patients traités par Nexviadyme à domicile. Guide d’immunosurveillance à l'attention des professionnels de santé décrivant le programme d’Immunosurveillance des spécialités maladies rares de Sanofi, en particulier les recommandations en matière de dosages immunologiques et les modalités de prélèvement d’échantillons...
2022
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
recommandation de bon usage du médicament
gestion du risque
réaction en relation avec la perfusion
Erreurs de médication
avalglucosidase alfa
3400890016223
perfusions veineuses
traitement par perfusion à domicile
continuité des soins
thérapie enzymatique substitutive
alpha glucosidase acide humaine
avalglucosidase alfa
monitorage immunologique
glycogénose de type II
NEXVIADYME
NEXVIADYME 100 mg, poudre pour solution à diluer pour perfusion

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N3-AUTOINDEXEE
Mise à jour sur la circulation des génotypes actifs du virus rougeoleux et recommandations d’utilisation de l’analyse de séquence pour surveiller la transmission virale
https://apps.who.int/iris/handle/10665/363332
La caractérisation génétique des virus rougeoleux sauvages est un élément essentiel du programme mondial de surveillance de la rougeole. Il est possible d’exploiter les données de séquence pour cartographier la transmission des virus rougeoleux, en établissant des liens entre les cas et les flambées épidémiques et en révélant de possibles sources d’importation de cas. 1 Dans le cadre de la vérification de l’élimination de la rougeole, la documentation de 12 mois sans circulation persistante du virus rougeoleux en présence d’un système de surveillance performant est l’un des éléments de preuve requis; la vérification de l’élimination de la rougeole se termine après 36 mois d’interruption de la transmission de la maladie.
2022
OMS - Organisation Mondiale de la Santé
Suisse
article de périodique
Virus
analyse de séquence
Virus
Rougeole
virus de la rougeole
virus
organisation et administration
rougeole
virus de la rougeole
génotype
génotype
Transmissions
utilisation hors indication

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N1-SUPERVISEE
Médicaments contenant du topiramate (Epitomax et génériques) : modification des conditions de prescription et de délivrance
https://ansm.sante.fr/informations-de-securite/medicaments-contenant-du-topiramate-epitomax-et-generiques-modification-des-conditions-de-prescription-et-de-delivrance
https://ansm.sante.fr/actualites/topiramate-et-risques-chez-les-enfants-exposes-pendant-la-grossesse-modification-des-conditions-de-prescription-et-de-delivrance-aux-femmes-concernees-5
Actualisation du 2 novembre 2022 Les nouvelles conditions de prescription et de dispensation du topiramate (Epitomax et génériques) entrent en vigueur aujourd’hui : Ce médicament ne pourra être prescrit pour la première fois à de nouvelles patientes que par un neurologue ou un pédiatre (pour les patientes mineures) ; La délivrance se fera uniquement sur présentation de la prescription et de l’accord de soins cosigné par le médecin et la patiente. Pour rappel, si vous êtes déjà sous traitement, vous devez prendre rendez-vous dès que possible et avant le 2 mai 2023 avec un spécialiste en neurologie ou en pédiatrie, afin qu’il puisse le cas échéant renouveler la prescription et signer avec vous l’accord de soins. Cette décision fait suite à une étude publiée en mai dernier, qui a mis en évidence des risques de troubles neurodéveloppementaux, notamment de troubles autistiques et de déficience intellectuelle en plus des risques malformatifs qui étaient déjà connus...
2022
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
malformations dues aux médicaments et aux drogues
Topiramate
Topiramate
tératogènes
grossesse
information sur le médicament
EPITOMAX
TOPIRAMATE
topiramate
risque
gestion du risque
exposition in utero à un médicament
Troubles du développement neurologique
enfant

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N1-SUPERVISEE
KALYDECO (ivacaftor)
Réévaluation suite à résultats étude post-inscription
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3372074/fr/kalydeco-ivacaftor
La Commission considère que le service médical rendu par KALYDECO (ivacaftor) reste important dans l’indication de l’AMM. Amélioration du service médical rendu (ASMR) Commentaires sans chiffrage de l'ASMR La Commission estime que les données de cette étude ne sont pas de nature à modifier l’appréciation de l’amélioration du service médical rendu formulée dans les avis précédents du 7/11/2012, 5/11/2014, 2/03/2016, 10/7/2019, 3/06/2020, 30/06/2021...
2022
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
KALYDECO 25 mg, granulés en sachet
KALYDECO 50 mg, granulés en sachet
KALYDECO 75 mg, granulés en sachet
KALYDECO 150 mg, comprimé pelliculé
administration par voie orale
adulte
adolescent
enfant
mucoviscidose
mucoviscidose
mutation
nourrisson
mucoviscidose avec mutation F508del du gène CFTR
Mutation du gène CFTR
ivacaftor
avis de la commission de transparence
ivacaftor
KALYDECO

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N2-AUTOINDEXEE
La Biologie Médicale en France : évolutions et enjeux
https://www.academie-medecine.fr/la-biologie-medicale-en-france-evolutions-et-enjeux/
La Biologie Médicale est un maillon essentiel de la prise en charge des patients, tant pour le diagnostic et le suivi des maladies que pour certaines avancées thérapeutiques. Elle est toutefois, depuis quelques années, confrontée à des questions fondamentales concernant son avenir. Le présent rapport s’inscrit dans le prolongement de celui publié en 2018 par les Académies Nationales de Médecine et de Pharmacie et ne fait malheureusement que conforter une forte dégradation à tous les niveaux. Les pouvoirs publics n’assument pas leur rôle de régulateur, permettant ainsi que la financiarisation à outrance de la Biologie Médicale s’amplifie considérablement et conduise à des regroupements démesurés des Laboratoires de Biologie Médicale (LBM), destructeurs et sources de risques sanitaires. Le résultat est que les LBM de ville, dont on connait déjà la mauvaise répartition territoriale, deviennent progressivement de simples sites de prélèvement, les patients se retrouvant alors seuls, souvent angoissés, avec leurs résultats transmis par internet sans interprétation. Par ailleurs, bien que les progrès dans le domaine de la Biologie Médicale soient incroyables et devraient constituer un pôle d’attractivité majeur pour les jeunes, la désaffection de la discipline est totale et inquiétante. Enfin, l’innovation, dans le cadre des progrès technologiques actuels : dispositifs connectés, intelligence artificielle et mégadonnées (big data), représente un enjeu majeur pour l’avenir. Là encore rien n’est fait, ou presque, alors que les chantiers sont immenses. Après ces constatations alarmantes, le rapport se terminera par une série de recommandations visant à optimiser l’entrée des LBM dans une nouvelle ère.
2022
Académie Nationale de Médecine
France
rapport
France
Evolution biologique
France
biologie
Biologie
France
évolution biologique
France
France
français

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N3-AUTOINDEXEE
La biologie médicale en France
Evolutions et enjeux
https://www.acadpharm.org/dos_public/RAPPORT_BIOLOGIE_MEDICALE_2022.10.05_VF.PDF
Rapport validé par le Conseil d'Administration du 5 octobre 2022. La biologie médicale est un maillon essentiel de la prise en charge des patients, tant pour le diagnostic et le suivi des maladies que pour certaines avancées thérapeutiques. Elle est toutefois, depuis quelques années, confrontée à des questions fondamentales concernant son avenir. Les Académies Nationales de Médecine et de Pharmacie ont publié un rapport commun en 2018, revu et actualisé en 2022 : elles constatent malheureusement une forte dégradation de la situation de la biologie médicale française à tous les niveaux.
2022
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Académie Nationale de Pharmacie
France
français
rapport
France
France
France
France
Biologie
biologie
Evolution biologique
France
français
évolution biologique

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N1-SUPERVISEE
LIBMELDY 2-10 x 106 cellules/ml dispersion pour perfusion (atidarsagène autotemcel)
Décision d'accès précoce
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3379875/fr/libmeldy-atidarsagene-autotemcel-leucodystrophie-metachromatique
Renouvellement de l’autorisation d’accès précoce de la spécialité LIBMELDY dans l’indication suivante : « Traitement de la leucodystrophie métachromatique (LDM) caractérisée par des mutations bialléliques du gène de l’arylsulfatase A (ARSA) entraînant une réduction de l’activité enzymatique de l’ARSA chez les enfants asymptomatiques, sans manifestation clinique de la maladie, que ce soit en termes d’atteinte motrice, cognitive et/ou comportementale, atteints de la forme infantile tardive (se manifestant avant 30 mois) ou juvénile précoce (se manifestant entre 30 mois et 6 ans inclus). »...
2022
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
perfusions veineuses
LIBMELDY 2-10 x 1 000 000 cellules / ml, dispersion pour perfusion
Autorisation d’Accès Précoce
atidarsagène autotemcel
leucodystrophie métachromatique
Leucodystrophie métachromatique infantile tardive
Leucodystrophie métachromatique juvénile
mutation biallélique
gène ARSA
enfant
résumé des caractéristiques du produit
notice médicamenteuse
immunothérapie adoptive
recommandation de bon usage du médicament
avis de la commission de transparence
LIBMELDY

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N2-AUTOINDEXEE
La biologie médicale : évolutions et enjeux
https://www.acadpharm.org/dos_public/RECOMMAN