Libellé préféré : gangliosidoses à GM2;

Définition du MeSH : Maladies héréditaires caractérisées par une accumulation de GANGLIOSIDE G(M2) dans les lysosomes du système nerveux central et de façon plus variable dans d'autres tissus. Les sous-types incluent la maladie de Tay-sachs (TAY-SACHS, MALADIE) et la maladie de Sanshoff (SANDHOFF, MALADIE), mais aussi une variante AB d'une insuffisance en Bêta-n-acétylhexosaminidase et une forme débutant chez l'adulte de Gangliosidose GM2. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Gangliosidose à GM2; Gangliosidoses GM2;

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Maladies héréditaires caractérisées par une accumulation de GANGLIOSIDE G(M2) dans les lysosomes du système nerveux central et de façon plus variable dans d'autres tissus. Les sous-types incluent la maladie de Tay-sachs (TAY-SACHS, MALADIE) et la maladie de Sanshoff (SANDHOFF, MALADIE), mais aussi une variante AB d'une insuffisance en Bêta-n-acétylhexosaminidase et une forme débutant chez l'adulte de Gangliosidose GM2. [Traduction effectuée avant 2008]

N2-AUTOINDEXEE
Gangliosidoses à GM2
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3299779/fr/gangliosidoses-a-gm2
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de Gangliosidose à GM2 (GM2G). Il a été élaboré par les Centres de Référence des Maladies lysosomales à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
maladie chronique
précis
gangliosidoses à GM2
maladie chronique
Gangliosidose
Maladies
gangliosidose à gm>2< chronique
Maladie chronique

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08/12/2022


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