" /> La maladie de Pompe - CISMeF





Titre : La maladie de Pompe;

Sous-titre : Glycogénose de type 2Déficit en alpha-glucosidase acideDéficit en maltase acide;

URL : http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Pompe-FRfrPub14v01.pdf

Description : La maladie de Pompe (ou glycogénose de type 2, ou déficit en alpha glucosidase acide, ou déficit en maltase acide), est une maladie génétique héréditaire qui touche principalement les muscles. Elle entraîne une faiblesse musculaire progressive (myopathie) et des difficultés respiratoires. Chez le nourrisson, atteint de la forme grave, le muscle du coeur (myocarde) est aussi touché, ce qui entraîne des troubles cardiaques sévères.;

Année : 2010;

Exclure de QDN : true;

Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ********métabolisme
****tératogénicité
****neurologie
****génétique
***thérapeutique
*diagnostic
*physiologie

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10/05/2025


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