Déficit en dihydroptéridine réductase

Titre : Déficit en dihydroptéridine réductase;

Sous-titre : synonymes : Hyperphénylalaninémie par déficit en dihydroptéridine réductase ; Phénylcétonurie type 2;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=226

Description : Le déficit en dihydroptéridine-réductase (DHPR), de transmission récessive autosomique, est une des étiologies des hyperphénylalaninémies « malignes » par déficit en tétrahydrobioptérine, responsable, outre de l'hyperphénylalaninémie, d'un déficit de la neurotransmission monoaminergique, conséquence du dysfonctionnement des autres hydroxylases tétrahydrobioptérine-dépendantes : tyrosine et tryptophane hydroxylases...;

Année : 2005;

Exclure de QDN : true;

Détails

Statut d'Indexation

N1-VALIDE;

Campus Numérique

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Niv preuve

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Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- *dihydropteridine reductase / déficit

Spécialité(s) :

***métabolisme
***physiologie
***chimie

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