Description : En quelques années, l'oncogénétique s'est rapidement développée pour passer du domaine
de la recherche à l'application dans la médecine quotidienne. En oncogénétique colorectale,
parmi les grandes prédispositions déjà identifiées, le syndrome de Lynch ou Hereditary
Non-Polyposis Colorectal Cancer (HNPCC) a vu ses caractéristiques cliniques précisées.
Des tests de précriblage et de nouvelles données génétiques améliorent les possibilités
d'identification du syndrome. Des variantes sont identifiées : formes bialléliques,
anomalies épigénétiques. Dans le domaine des polyposes, les connaissances sur la polypose
adénomateuse familiale associée aux mutations du gène APC s'accumulent, notamment
sur des modes de transmission particuliers, la mise en évidence de mosaïques. Une
nouvelle prédisposition, causée par des mutations du gène MYH, permet d'élargir les
possibilités de diagnostic, même si les caractéristiques de ce nouveau syndrome ne
sont pas encore complètement révélées. L'évolution de la technologie autorise par
ailleurs la réalisation de projets de recherche ambitieux, à la découverte d'autres
gènes impliqués dans les prédispositions aux tumeurs digestives. Cette meilleure compréhension
et cette somme d'informations cliniques et épidémiologiques permettent d'affiner la
prise en charge, du diagnostic à la surveillance, voire à la prophylaxie des patients
concernés et surtout de leur famille.;
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