Description : Les erreurs innées du métabolisme (EIM) sont des maladies héréditaires pouvant se
manifester rapidement après la naissance. Les cas les plus graves peuvent mener au
décès du nouveau-né dans la première semaine de vie ou entraîner des séquelles irréversibles
telles que des retards mentaux et des troubles neurologiques invalidants. Un diagnostic
précoce permet des interventions ciblées, améliore le pronostic lorsqu'un traitement
est disponible et permet d'offrir une consultation génétique aux parents.;
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