Déficits du cycle de l'urée

Titre : Déficits du cycle de l'urée;

Sous-titre : Bonnes pratiques en cas d’urgence;

URL : https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/DeficitCycleUree_FR_fr_EMG_ORPHA79167.pdf

Description : Troubles du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac (déficits en ornithine transcarbamylase [OTC], carbamoyl-phosphate synthase [CPS], N acétylglutamate synthase [NAGS], citrullinémie de type 1, acidurie arginino-succinique, déficit en arginase, hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie [syndrome triple H]).;

Année : 2023;

Exclure de QDN : false;

Détails

Statut d'Indexation

N1-SUPERVISEE;

Campus Numérique

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Niv preuve

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Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*recommandation professionnelle

Indexation :

Descripteur MeSH
- service hospitalier d'urgences
- services des urgences médicales
- *anomalies congénitales du cycle de l'urée

Spécialité(s) :

********métabolisme
****tératogénicité
****neurologie
****organisation et administration
****génétique
***médecine fondée sur des faits
*urgentologie

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