Description : Définition : La maladie de Gaucher (MG) type 1 (MG type 1) est une maladie de surcharge
lysosomale, de transmission autosomique récessive (mutations dans le gène de la béta-glucocérébrosidase
GBA1). Elle est due à un déficit en béta-glucocérébrosidase (aussi appelée béta-glucosidase
acide). Ce déficit enzymatique entraîne une accumulation de glucosylcéramide (substrat)
essentiellement dans le foie, la rate, la moelle osseuse, responsable des principales
manifestations de la maladie. Classiquement, la MG type 1 ne s’accompagne pas d’une
atteinte neurologique. Le risque de maladie de Parkinson est cependant un peu plus
élevé que dans la population générale. La MG type 1 associe une hépatomégalie, une
splénomégalie responsable de cytopénie : thrombopénie parfois sévère, anémie et plus
rarement leuco-neutropénie.;
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