Description : La disomie uniparentale – DUP - est une anomalie chromosomique peu fréquente avec
des conséquences très variables. D'habitude les gens ont 23 paires de chromosomes
dans les cellules de leur corps. Dans chaque paire, un chromosome vient de leur mère,
l'autre de leur père. Dans une disomie uniparentale (DUP), les 2 chromosomes d’une
paire proviennent du même parent : au lieu de recevoir des contributions génétiques
égales des 2 parents, votre enfant n'a aucune information génétique d’un parent et
un double dosage de gènes de l'autre parent. La DUP 14 signifie que les 2 chromosomes
14 ne viennent que d'un parent. Beaucoup des différences observées dans la DUP 14
dépendent du fait que votre enfant a 2 copies du chromosome 14 maternel ou paternel.;
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