Le syndrome de Coffin-Lowry

Titre : Le syndrome de Coffin-Lowry;

URL : http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/CoffinLowry-FRfrPub240v01.pdf

Description : Le syndrome de Coffin-Lowry est une affection génétique atteignant plus fréquemment les garçons et se manifestant par une déficience intellectuelle, petite taille, des déformations squelettiques, des traits particuliers du visage et des mains ayant une forme caractéristique. ; 8 pages;

Année : 2007;

Exclure de QDN : true;

Détails

Statut d'Indexation

N1-VALIDE;

Campus Numérique

false;

Niv preuve

false;

Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information patient et grand public

Indexation :

Descripteur MeSH
- syndrome de Coffin-Lowry / diagnostic
- syndrome de Coffin-Lowry / génétique
- syndrome de Coffin-Lowry / thérapie
- *syndrome de Coffin-Lowry

Spécialité(s) :

****tératogénicité
****neurologie
****génétique
*diagnostic
*thérapeutique
*physiologie

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