" /> Le syndrome de Joubert-Boltshauser - CISMeF





Titre : Le syndrome de Joubert-Boltshauser;

URL : http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Joubert-FRfrPub1022v01.pdf

Description : Le syndrome de Joubert est une affection d’origine génétique touchant le cervelet et le tronc cérébral, deux organes situés à la base du cerveau (voir fi gure 1). La maladie se caractérise chez le nourrisson, dans sa forme complète, par l’existence d’une hypotonie (enfant trop mou), de troubles du rythme respiratoire avec alternance d’accélérations et/ou de pauses et de mouvements anormaux des yeux.;

Année : 2007;

Exclure de QDN : true;

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09/05/2025


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