Cutis laxa, autosomique réecssive, type IIb

Libellé préféré : Cutis laxa, autosomique réecssive, type IIb;

Symbole : ARCL3B;

Acronyme CISMeF : ARCL3B;

ID préfixé : #614438;

Identifiant d'origine

614438;

CUI UMLS

C3280799;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de De Barsy associé à PYCR1 [Maladie ORDO]
- syndrome de De Barsy [MeSH Concept]
- syndrome de De Barsy [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de De Barsy [Maladie ORDO]
- Syndrome de De Barsy associé à PYCR1 [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Blépharophimosis [Terme HPO]
- Cheveux fins [Terme HPO]
- Contractures du coude [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Peau fine [Terme HPO]
- Sclérotiques bleues/bleutées [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- arête nasale étroite [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- cutis laxa [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- front proéminent [Terme HPO]
- glaucome congénital [Terme HPO]
- grandes fontanelles [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- peau excessivement ridée [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- translucidité dermique [Terme HPO]
- vermillon fin [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]