N3-AUTOINDEXEE
Syndromes myasthéniques congénitaux
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/syndromes-myastheniques-congenitaux
Les différents syndromes myasthéniques congénitaux sont tous liés à un dysfonctionnement
d’origine génétique de la jonction entre les nerfs et les muscles. Ces maladies neuromusculaires
rares et héréditaires sont traitables. Différents médicaments ont déjà transformé
le quotidien de nombreux malades ! Des progrès restent toutefois à réaliser pour identifier
l’ensemble des gènes responsables de ces maladies et améliorer encore leur traitement.
2022
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
syndromes myasthéniques congénitaux
Myasthénie
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N2-AUTOINDEXEE
Syndromes myasthéniques congénitaux
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3244112/fr/syndromes-myastheniques-congenitaux
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d'un patient atteint de syndrome myasthénique congénital. Il a été élaboré
par le centre de référence des maladies neuromusculaires, à l’aide d’une méthodologie
proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas
participé à son élaboration.
2021
HAS - Haute Autorité de Santé
France
098. Myasthénie
recommandation pour la pratique clinique
Myasthénie
syndromes myasthéniques congénitaux
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N3-AUTOINDEXEE
Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98913
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndromes myasthéniques congénitaux
myasthenie
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N3-AUTOINDEXEE
Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98914
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndromes myasthéniques congénitaux
myasthenie
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N3-AUTOINDEXEE
Syndromes myasthéniques congénitaux synaptiques
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98915
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
myasthenie
syndromes myasthéniques congénitaux
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N3-AUTOINDEXEE
Syndromes Myasthéniques congénitaux
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_025_Myasthenies_congnitales.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
syndromes myasthéniques congénitaux
Myasthénie
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N1-SUPERVISEE
Myasthéniques congénitaux, syndromes
Maladie(s) incluse(s) Myasthéniques congénitaux, syndromes, post-synaptiques Myasthéniques
congénitaux, syndromes, pré-synaptiques Myasthéniques congénitaux, syndromes, synaptiques
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=590
Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constituent un groupe d'affections génétiques
à l'origine d'un dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire ...
2007
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Orphanet
France
français
syndromes myasthéniques congénitaux
information scientifique et technique
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