Syndrome de Pena-Shokeir

Libellé préféré : Syndrome de Pena-Shokeir;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble héréditaire autosomique récessif. Il est caractérisé par une arthrogrypose, des anomalies faciales, un polyhydramnios, une camptodactylie, un retard de croissance intra-utérin et une hypoplasie pulmonaire. Une hypoplasie pulmonaire est présente dans la grande majorité des cas et elle est souvent la composante fatale de ce syndrome.;

Traductions automatiques par l'ANS : Phénotype Pena-Shokeir;

Détails

Identifiant d'origine

C99008;

CUI UMLS

C0265228;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- phénotype pena-shokeir [Notion SNOMED]
- phénotype pena-shokeir [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Séquence d'akinésie foetale [Maladie ORDO]
- Séquence d'akinésie fœtale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Pena-Shokeir type 1 [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Pena-Shokeir type 1 [MeSH Concept]
- syndrome de Pena-Shokeir type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- séquence d'akinésie foetale [Terme HPO]
- séquence de déformation - akinésie foetale, type 1 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- phénotype pena-shokeir [Notion SNOMED]
- phénotype pena-shokeir [Concept SNOMED CT]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients