EGFR NP_005219.2:p.D770fs*61

Libellé préféré : EGFR NP_005219.2:p.D770fs*61;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Modification de la composition en acides aminés de la protéine réceptrice du facteur de croissance épidermique, où une mutation de type frameshift entraîne l'insertion de 60 acides aminés non canoniques suivie d'un codon stop après le résidu d'acide aspartique en position 770.;

Traductions automatiques par l'ANS : EGFR D770fs * 61; Receptor Tyrosine-Protein Kinase erbB-1 D770fs * 61; EGFR p.D770fs * 61; NP _ 005219.2 : p.D770fs * 61; EGFR NP _ 005219.2 : p.Asp770fs * 61; Récepteur D770fs * 61 du facteur croissance épidermique; NP _ 005219.2 : p.Asp770fs * 61; EGFR NP _ 005219.2 : p.D770fs * 61; proto-oncogène c-ErbB-1 D770fs * 61;

Détails

Identifiant d'origine

C98668;

CUI UMLS

C3274343;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène EGFR [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Produit de gène étant une variante de
- récepteur facteur croissance épidermique [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]
Variation d'une séquence du produit de gène encodée par le(s) gène(s) mutant(s)
- EGFR NM_005228.3:c.2309_2310ins14 [Concept NCIt]
- mutation du gène EGFR [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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