EGFR NM_005228.3:c.2310_2311insAACCCCCAC

Libellé préféré : EGFR NM_005228.3:c.2310_2311insAACCCCCAC;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une insertion de neuf nucléotides, l'AACCCCCAC, entre la position 2310 et 2311 de la séquence codante du gène EGFR.;

Traductions automatiques par l'ANS : ERBB c.2310 _ 2311insAACCCCCAC; Récepteur du facteur croissance épidermique c.2310 _ 2311insAACCCCCAC; EGFR c.2310-2311insAACCCCCAC; NM _ 005228.3 : c.2310 _ 2311insAACCCCCAC; EGFR NM _ 005228.3 : c.2310-2311insAACCCCCAC; HER1 c.2310 _ 2311insAACCCCCAC; ERBB1 c.2310 _ 2311insAACCCCCAC;

Code SNP : rs397517115;

Détails

Identifiant d'origine

C98657;

CUI UMLS

C3274332;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène EGFR [Concept NCIt]
- gène tyrosine kinase réceptrice [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- EGFR NP_005219.2:p.D770_N771insNPH [Concept NCIt]
- variant de la protéine EGFR [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients