EGFR NM_005228.3:c.2309_2310delACinsCCAGCGTGGAT

Libellé préféré : EGFR NM_005228.3:c.2309_2310delACinsCCAGCGTGGAT;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une substitution complexe dans laquelle la délétion de la séquence nucléotidique adénine-cytosine aux positions 2309 et 2310 de la séquence codante du gène EGFR est suivie de l'insertion de 11 nucléotides, CCAGCGTGGAT.;

Traductions automatiques par l'ANS : EGFR c.2309 _ 2310delACinsCCAGCGTGGAT; Récepteur du facteur croissance épidermique c.2309 _ 2310AC CCAGCGTGGAT; EGFR c.2309 _ 2310AC CCAGCGTGGAT; NM _ 005228.3 : c.2309 _ 2310delACinsCCAGCGTGGAT; ERBB c.2309 _ 2310AC CCAGCGTGGAT; NM _ 005228.3 : c.2309 _ 2310AC CCAGCGTGGAT; EGFR NM _ 005228.3 : c.2309 _ 2310delACinsCCAGCGTGGAT; HER1 c.2309 _ 2310AC CCAGCGTGGAT; ERBB1 c.2309 _ 2310AC CCAGCGTGGAT;

Détails

Identifiant d'origine

C98620;

CUI UMLS

C3274302;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène EGFR [Concept NCIt]
- gène tyrosine kinase réceptrice [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- EGFR NP_005219.2:p.V769_D770insASV [Concept NCIt]
- variant de la protéine EGFR [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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