EGFR NM_005228.3:c.2283_2284ins12

Libellé préféré : EGFR NM_005228.3:c.2283_2284ins12;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une insertion de 12 nucléotides, GAAGCCTTCCAG, entre la position 2283 et 2284 de la séquence de codage du gène EGFR.;

Traductions automatiques par l'ANS : ERBB c.2283 _ 2284ins12; EGFR NM _ 005228.3 : c.2283 _ 2284ins12; EGFR c.2283 _ 2284insGAAGCCTTCCAG; EGFR NM _ 005228.3 : c.2283 _ 2284insGAAGTTCCAG; NM _ 005228.3 : c.2283 _ 2284insGAAGTTCCAG; EGFR c.2283 _ 2284ins12; Récepteur du facteur croissance épidermique c.2283 _ 2284ins12; ERBB1 c.2283 _ 2284ins12; NM _ 005228.3 : c.2283 _ 2284ins12; HER1 c.2283 _ 2284ins12;

Code SNP : rs397517106;

Détails

Identifiant d'origine

C98603;

CUI UMLS

C3274286;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène EGFR [Concept NCIt]
- gène tyrosine kinase réceptrice [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- EGFR NP_005219.2:p.D761_E762insEAFQ [Concept NCIt]
- variant de la protéine EGFR [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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