EGFR NM_005228.3:c.2231_2232ins18

Libellé préféré : EGFR NM_005228.3:c.2231_2232ins18;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une insertion de 18 nucléotides, TAAAATTCCCGTCGCTAT, entre la position 2231 et la séquence de codage 2232 du gène EGFR.;

Traductions automatiques par l'ANS : NM _ 005228.3 : c.2231 _ 2232insTAAAATTCCCGTCGCTAT; NM _ 005228.3 : c.2231 _ 2232ins18; ERBB c.2231 _ 2232ins18; ERBB1 c.2231 _ 2232ins18; Récepteur du facteur croissance épidermique gène c.2231 _ 2232ins18; EGFR c.2231 _ 2232insTAAAATTCCCGTCGCTAT; EGFR NM _ 005228.3 : c.2231 _ 2232ins18; HER1 c.2231 _ 2232ins18; EGFR c.2231 _ 2232ins18; EGFR NM _ 005228.3 : c.2231 _ 2232insTAAAATTCCCGTCGCTAT;

Détails

Identifiant d'origine

C98595;

CUI UMLS

C3274278;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène EGFR [Concept NCIt]
- gène tyrosine kinase réceptrice [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- EGFR NP_005219.2:p.I744_K745insKIPVAI [Concept NCIt]
- variant de la protéine EGFR [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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