EGFR NM_005228.3:c.2240_2254del15

Libellé préféré : EGFR NM_005228.3:c.2240_2254del15;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Délétion de 15 nucléotides de la séquence codante du gène EGFR de la position 2240 vers 2254.;

Traductions automatiques par l'ANS : Récepteur du facteur croissance épidermique gène c.2240 _ 2254del15; ERBB c.2240 _ 2254del15; EGFR NM _ 005228.3 : c.2240 _ 2254delTAAGAGAAGCAACAT; NM _ 005228.3 : c.2240 _ 2254del15; ERBB1 c.2240 _ 2254del15; HER1 c.2240 _ 2254del15; NM _ 005228.3 : c.2240 _ 2254delTAAGAGAAGCAACAT; EGFR NM _ 005228.3 : c.2240 _ 2254del15; EGFR c.2240 _ 2254del15;

Code SNP : rs121913442;

Détails

Identifiant d'origine

C98563;

CUI UMLS

C3274251;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène EGFR [Concept NCIt]
- gène tyrosine kinase réceptrice [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- EGFR NP_005219.2:p.L747_T751del [Concept NCIt]
- variant de la protéine EGFR [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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