EGFR NP_005219.2:p.G719fs*29

Libellé préféré : EGFR NP_005219.2:p.G719fs*29;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Modification de la composition en acides aminés de la protéine réceptrice du facteur de croissance épidermique, où une mutation de type frameshift entraîne l'insertion de 28 acides aminés non canoniques suivie d'un codon stop après le résidu de glycine à la position 719.;

Traductions automatiques par l'ANS : Récepteur du facteur croissance épidermique G719fs * 29; Receptor Tyrosine-Protein Kinase erbB-1 G719fs * 29; EGFR p.G719fs * 29; EGFR NP _ 005219.2 : p.Gly719fs * 29; NP _ 005219.2 : p.Gly719fs * 29; EGFR G719fs * 29; proto-oncogène c-ErbB-1 G719fs * 29; EGFR NP _ 005219.2 : p.G719fs * 29;

Détails

Identifiant d'origine

C98532;

CUI UMLS

C3274221;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène EGFR [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Produit de gène étant une variante de
- récepteur facteur croissance épidermique [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]
Variation d'une séquence du produit de gène encodée par le(s) gène(s) mutant(s)
- EGFR NM_005228.3:c.2156delG [Concept NCIt]
- mutation du gène EGFR [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients