EGFR NP_005219.2:p.E709*

Libellé préféré : EGFR NP_005219.2:p.E709*;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Modification de la composition en acides aminés de la protéine réceptrice du facteur de croissance épidermique, où une mutation de cadre entraîne la mise en place d'un codon stop juste après le résidu glutamique en position 709.;

Traductions automatiques par l'ANS : EGFR NP _ 005219.2 : p.E709fs * 1; EGFR p.E709fs * 1; Récepteur E709fs * 1 du facteur croissance épidermique; EGFR NP _ 005219.2 : p.E709 *; Receptor Tyrosine-Protein Kinase erbB-1 E709fs * 1; EGFR E709fs * 1; Proto-oncogène c-ErbB-1 E709fs * 1; NP _ 005219.2 : p.Glu709fs * 1; EGFR NP _ 005219.2 : p.Glu709fs * 1; EGFR NP _ 005219.2 : p.Glu709Ter;

Détails

Identifiant d'origine

C98530;

CUI UMLS

C3274219;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène EGFR [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Produit de gène étant une variante de
- récepteur facteur croissance épidermique [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]
Variation d'une séquence du produit de gène encodée par le(s) gène(s) mutant(s)
- EGFR NM_005228.3:c.2125_2129delGAAAC [Concept NCIt]
- mutation du gène EGFR [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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