allèle sauvage UQCRH

Libellé préféré : allèle sauvage UQCRH;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage UQCRH, situé dans le voisinage de 1p34.1, est d'une longueur d'environ 13 kb. Cet allèle code la sous-unité 6 du complexe cytochrome b-c1, protéine mitochondriale, est en cause dans la respiration aérobie. Une réarrangement complexe impliquant une inversion paracentrique du chromosome 22q12 suivi par une translocation t (1 ; 22) (p34 ; q12), ce qui permet la fusion de ce gène avec le gène EWSR1 et le gène PATZ1. Ces fusions sont associées à un sarcome à petites cellules rondes.;

Traductions automatiques par l'ANS : UQCR8; MGC111572; Ubiquinol-cytochrome C reductase, complex III subunit VIII; UQCRH wt Allele; Ubiquinol-Cytochrome C Reductase Hinge Protein wt Allele; QCR6;

Numéro GenBank : BC001934;

Détails

Identifiant d'origine

C98091;

CUI UMLS

C3273812;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 1p34.1 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- respiration cellulaire [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie KEGG de la maladie de Parkinson [Concept NCIt]
- voie de la contraction du muscle cardiaque [Concept NCIt]
- voie de la maladie d'Alzheimer KEGG [Concept NCIt]
- voie de la maladie d'Huntington [Concept NCIt]
- voie de la phosphorylation oxydative [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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