Allèle sauvage HNF1A

Libellé préféré : Allèle sauvage HNF1A;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage HNF1A est situé aux environs de 12q22-qter ; 12q24.2 et est d'une longueur d'environ 25 kb. Cet allèle code le facteur nucléaire hépatocytaire 1-alpha protéine, est impliqué dans la régulation transcriptionnelle et la fixation de l'ADN. La mutation du gène est associée à un adénome hépatique familial, un diabète de type 3 débutant dans la maturité et un diabète insulinodépendant de type 20.;

Traductions automatiques par l'ANS : TCF1; HNF1A wt Allele; LF-B1, facteur nucléaire hépatique (HNF1), facteur proximal de l'albumine; Gène-1 de facteur nucléaire hépatique; FCV-1; IDDM20.; MODY3; Gène régulateur de la production d'interféron; LFB1; HNF1 Homeobox A wt Allele; HNF1; Facteur de transcription-1 du gène hépatique; HNF-1A.; genre de facteur proximal de l'albumine;

Numéro GenBank : M57732;

Détails

Identifiant d'origine

C97826;

CUI UMLS

C3273648;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Diabète de la maturité chez un sujet jeune, type 3 [Concept DO]
- HNF1 homeobox A [Gène ORDO]
- SH2B adaptor protein 3 [Gène ORDO]
- Syndrome MODY type 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome MODY, type 3 [Phénotype OMIM]
- diabète de la maturité chez un sujet jeune, type 3 [Concept SNOMED CT]
- diabète insulinodépendant, type 20 [MeSH Concept Supplémentaire]
- diabète insulinodépendant, type 20 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 12q24.31 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- adénome hépatocellulaire inactivé par alphaHNF1 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- activation de la transcription [Concept NCIt]
- induction du transport du glucose [Concept NCIt]
- processus de différenciation cellulaire [Concept NCIt]
- processus de développement [Concept NCIt]
- régulation transcriptionnelle [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie ALK [Concept NCIt]
- voie de l'activation SRF [Concept NCIt]
- voie de l'horloge de segmentation [Concept NCIt]
- voie de la signalisation des facteurs de transcription FOXA2 et FOXA3 [Concept NCIt]
- voie de signalisation de l'hormone de croissance [Concept NCIt]
- voie de signalisation wnt BioCarta [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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