allèle sauvage PAX8

Libellé préféré : allèle sauvage PAX8;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage PAX8 est situé dans le voisinage du chromosome 2q13 et a une taille d'environ 63 kb. Cet allèle codant pour la protéine à boîte appariée Pax-8, joue un rôle dans la régulation de la transcription du gène thyroïdien. La mutation du gène est associée à une hypothyroïdie congénitale de type 2, une dysgénésie thyroïdienne, des carcinomes folliculaires thyroïdiens et des adénomes thyroïdiens atypiques folliculaires. Une translocation chromosomique t (2 ; 3) (q13 ; p25) de ce gène et du gène PPARG est associé à un sous-ensemble de carcinomes folliculaires thyroïdiens humains.;

Traductions automatiques par l'ANS : PAX8 wt Allele; gène du gène du domaine paire 8; Allele de la boîte paire 8 wt; gène de la boite paire paire 8;

Numéro GenBank : X69699;

Détails

Identifiant d'origine

C97688;

CUI UMLS

C3273566;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- activation de la transcription [Concept NCIt]
- processus de sécrétion des hormones thyroïdiennes [Concept NCIt]
- processus histogénique [Concept NCIt]
- régulation transcriptionnelle [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie du carcinome thyroïdien papillaire [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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