allèle sauvage P2RY8

Libellé préféré : allèle sauvage P2RY8;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage P2RY8 est situé dans les environs des protéines Xp22.33 et Yp11.3 et est d'environ 75 kb. Cet allèle, codant pour la protéine purinocepteur 8 P2Y, est impliqué dans la signalisation des récepteurs couplés à la protéine G. Une délétion chromosomique dans la région pseudo-autosomique 1 du chromosome X ou Y, responsable de la fusion de ce gène avec le gène CRLF2, est associée à la leucémie lymphoblastique aiguë à cellules B. Deux inversions péricentriques du chromosome X inv (X) (q13 ; p22) et inv (X) (p22.3 ; q13.2) perturbent le gène et sont associées à un retard mental.;

Traductions automatiques par l'ANS : P2Y8; Récepteur pyrimidinergique P2Y, G Protéine-couplé, 8; Récepteur purinergique P2Y, G-Protéine couplé, 8 wt Allele; P2RY8 wt Allele; MGC50878; RP11-261P4.4;

Numéro GenBank : AA804531;

Détails

Identifiant d'origine

C97684;

CUI UMLS

C3273564;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- Xp22.33 [Concept NCIt]
- Yp11.3 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- signalisation de récepteur [Concept NCIt]
- signalisation du récepteur couplé à la protéine G [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de signalisation récepteur-ligand neuroactif [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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