allèle sauvage HOXA13

Libellé préféré : allèle sauvage HOXA13;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain HOXA13 de type sauvage est situé aux environs de 7p15.2 et est d'environ 7 kb. Cet allèle, codant pour la protéine homéobox Hox-A13, est impliqué dans la régulation transcriptionnelle pendant le développement squelettique. La mutation du gène est associée à un syndrome main-pied-génital et à un syndrome de Guttmacher.;

Traductions automatiques par l'ANS : HOXA13 wt Allele; genre Homeo box A13; Homeo box 1J; HOX1; Homeobox A13 wt Allele; HOX1J;

Numéro GenBank : NM_000522;

Détails

Identifiant d'origine

C97572;

CUI UMLS

C3273498;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 7p15.2 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- processus de différenciation cellulaire [Concept NCIt]
- processus de développement [Concept NCIt]
- régulation transcriptionnelle [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients