allèle sauvage HIP1

Libellé préféré : allèle sauvage HIP1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage HIP1 est localisé aux environs de 7q11.23 et mesure une longueur d'environ 206 kb. Cet allèle, qui code la protéine 1 interagissant avec la Huntingtine, est impliqué dans la régulation de l'endocytose et de la formation de vésicules revêtues de clathrine. Une translocation chromosomique t (5 ; 7) (q33 ; q11.2) de ce gène, et le gène PDGFRB est associé à la leucémie myélomonocytaire chronique.;

Traductions automatiques par l'ANS : MGC126506; ILWEQ.; HIP1 wt Allele; Protéine-1 wt interagissant avec la huntingtine;

Numéro GenBank : AF052288;

Détails

Identifiant d'origine

C97538;

CUI UMLS

C3273477;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 7q11.23 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- activation de la caspase [Concept NCIt]
- endocytose médiée par un récepteur [Concept NCIt]
- processus de différenciation cellulaire [Concept NCIt]
- régulation positive de l'apoptose [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de corégulation pour l'activité du récepteur androgène [Concept NCIt]
- voie de la maladie d'Huntington [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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