allèle sauvage GPHN

Libellé préféré : allèle sauvage GPHN;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage GPHN est situé dans les environs du 14q23.3 et a une longueur d'environ 674 kb. Cet allèle, codant pour la protéine gephyrine, joue un rôle dans les interactions protéine-cytosquelette et la biosynthèse du cofacteur molybdène. La mutation du gène est associée à la fois un déficit en cofacteur du molybdène type C et une maladie de sursaut. Une translocation chromosomique t (11 ; 14) (q23 ; q23) de ce gène et le gène MLL est impliqué dans la leucémie aiguë myéloïde.;

Traductions automatiques par l'ANS : Gephyrine wt Allele; KIAA1385; GRYRINE; GPH; GEPH; GPHN wt Allele;

Numéro GenBank : AB037806;

Détails

Identifiant d'origine

C97526;

CUI UMLS

C3273470;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- biosynthèse [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie du cycle de vie du récepteur GABA [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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