allèle sauvage DUX4

Libellé préféré : allèle sauvage DUX4;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain DDX4 de type sauvage est situé dans le voisinage du 4q35.2 et a une longueur d'environ 2 k. Cet allèle, qui code une double protéine homéobox 4, intervient dans la modulation de la transcription. Ce gène se trouve dans une puce à répétitions D4Z4 ; la contraction de cette répétition du macrosatellite est associée à une dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSHD). Une translocation chromosomique t (4 ; 19) (q35 ; q13) impliquant ce gène et le gène de CIC est associé à un sarcome des tissus mous.;

Traductions automatiques par l'ANS : DUX10.; DUX4L; DYT4 allèle; double homéobox 10; Double homeobox 4 wt Allele; double homéobox 4 like gene;

Numéro GenBank : NM_001293798;

Détails

Identifiant d'origine

C97464;

CUI UMLS

C3273426;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- processus de différenciation cellulaire [Concept NCIt]
- processus de développement [Concept NCIt]
- régulation transcriptionnelle [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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