allèle sauvage CLTCL1

Libellé préféré : allèle sauvage CLTCL1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CLTCL1 humain de type sauvage est situé dans les environs du 22q11.2. Cet allèle, qui code la protéine de la chaîne lourde 2 de la clathrine, joue un rôle dans l'endocytose médiée par les récepteurs et le transport des vésicules cellulaires. Les aberrations chromosomiques impliquant ce gène sont associées à un méningiome, un syndrome de DiGeorge et un syndrome vélo-cardio-facial.;

Traductions automatiques par l'ANS : CHC17; CLTCL1 wt Allele; Clathrine de type polypeptide lourd de type 1; Clathrine de type lourd polypeptide D; CC; CLH22; Clathrine de type à chaine lourde 1 wt Allele; CHC22; CLTCL; CLTD; FLJ36032;

Numéro GenBank : NM_001835;

Details

Identifiant d'origine

C97416;

CUI UMLS

C3273404;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- endocytose médiée par un récepteur [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- invasion bactérienne de la voie cellulaire épithéliale [Concept NCIt]
- voie de l'assemblage des lysosomes [Concept NCIt]
- voie de l'endocytose [Concept NCIt]
- voie de la maladie d'Huntington [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Keyword's position in hierarchy(ies) :

You can consult :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients