" /> allèle sauvage CASC5 - CISMeF





Libellé préféré : allèle sauvage CASC5;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage KNL1 est situé dans le voisinage du gène 15q15.1 et a une taille d'environ 70 kb. Cet allèle, qui code la protéine de kinetochore scaffold 1, joue un rôle dans la signalisation de la mitose et l'alignement chromosomique. Le gène est impliqué dans une translocation t (11 ; 15) (q23 ; q14), associée au gène KMT2A (MLL), qui est associé à une leucémie aiguë myéloblastique. Les mutations de ce gène sont associées à une microcéphalie primaire autosomique récessive 4.;

Traductions automatiques par l'ANS : microcéphalie autosomique récessive type 4; Susceptibilité au cancer du gène 5; gène de l'antigène testis-cancer 29; Protein Phosphatase 1, regulatory subunit 55; KNL1 wt Allele; Protéine kinétochore de type Bub Linking; Gène fusionné all1 du chromosome 15q14; hKNL-1; AF15q14; genre Kinetochore Null 1 Homolog (C. elegans); CT29; KIAA1570; PPP1R55; spc7; hSpc105; CASC5; D40; MCPH4; Kinetochore scaffold 1 wt Allele;

Numéro GenBank : AF173994;

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29/03/2024


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