" /> allèle sauvage DES - CISMeF





Libellé préféré : allèle sauvage DES;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain DES de type sauvage est situé dans le voisinage du chromosome 2q35. Il mesure environ 8 kb. Cet allèle, codant pour la protéine desmine, joue un rôle dans la contraction des cellules musculaires. La mutation du gène est associée à une myopathie myofibrillaire liée à la desmine, à une cardiomyopathie dilatée de type 1I et à un syndrome scapulopéronéal neurogène de type Kaeser.;

Traductions automatiques par l'ANS : CMD1I; CSM1; CSM2; DES wt allele; Desmine wt allele; FLJ12025; FLJ39719; FLJ41013; FLJ41793;

Numéro GenBank : AF521879;

Détails


Vous pouvez consulter :


Nous contacter.
27/09/2021


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.