allèle sauvage DES

Libellé préféré : allèle sauvage DES;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain DES de type sauvage est situé dans le voisinage du chromosome 2q35. Il mesure environ 8 kb. Cet allèle, codant pour la protéine desmine, joue un rôle dans la contraction des cellules musculaires. La mutation du gène est associée à une myopathie myofibrillaire liée à la desmine, à une cardiomyopathie dilatée de type 1I et à un syndrome scapulopéronéal neurogène de type Kaeser.;

Traductions automatiques par l'ANS : CMD1I; FLJ41793; Desmine wt allele; FLJ12025; FLJ39719; FLJ41013; DES wt allele; CSM2; CSM1;

Numéro GenBank : AF521879;

Détails

Identifiant d'origine

C96449;

CUI UMLS

C3272785;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Cardiomyopathie dilatée familiale isolée, type 1i [Phénotype OMIM]
- desmin [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 2q35 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- contraction du muscle cardiaque [Concept NCIt]
- processus de mouvement cellulaire [Concept NCIt]
- processus du cytosquelette [Concept NCIt]
- régulation de la forme cellulaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de cardiomyopathie dilatée [Concept NCIt]
- voie de cardiomyopathie hypertrophique [Concept NCIt]
- voie de la cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène [Concept NCIt]
- voie de signalisation d'Aurora B [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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