Allèle sauvage LRP8

Libellé préféré : Allèle sauvage LRP8;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain LRP8 de type sauvage est situé dans le voisinage de 1p34 et mesure environ 83 kb. Cet allèle code la protéine 8 liée au récepteur des lipoprotéines de faible densité, est impliqué dans la transduction du signal, le développement neuronal, l'endocytose des ligand et le métabolisme lipidique. La mutation du gène est associée à un infarctus du myocarde de type 1.;

Traductions automatiques par l'ANS : LRP8 wt Allele; Protéine-8 apparentée au récepteur des LDL; APOER2.; MCI1.; HSZ75190;

Numéro GenBank : D50678;

Details

Identifiant d'origine

C95250;

CUI UMLS

C2987020;

Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- infarctus du myocarde [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 1p34 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- endocytose [Concept NCIt]
- endocytose médiée par un récepteur [Concept NCIt]
- métabolisme des lipides [Concept NCIt]
- processus de communication intercellulaire [Concept NCIt]
- signalisation de récepteur [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- gène de la lissencéphalie 1 dans le développement et la migration neuronal [Concept NCIt]
- voie de signalisation de reeline BioCarta [Concept NCIt]
- voie de signalisation de reeline PID [Concept NCIt]
- voie du LIS1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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