déficit en C5

Libellé préféré : déficit en C5;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Il s'agit d'un trouble génétique rare, de transmission autosomique récessive. Il est causé par l'inefficacité ou la diminution de la biosynthèse du cinquième composant du complément, le déficit en C5. C5 peut aussi être acquis de façon aiguë après l'infection. Si la C5 est correctement synthétisée, sa déplétion rapide peut entraîner une déficience fonctionnelle. Les signes cliniques du déficit héréditaire sont présents au cours de la deuxième décennie et sont compatibles avec les signes d'infection systémique récurrente. Le déficit en C5 et son produit de clivage majeur, le C5b, composant du complexe d'attaque membranaire, augmente la susceptibilité aux infections à Neisseries.;

Détails

Identifiant d'origine

C9469;

CUI UMLS

C0343047;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysfonctionnement du complément 5 [Terme de bas niveau MedDRA]
- Immunodéficience associée à un déficit des composés terminaux de la voie classique du complément (C5) [Phénotype OMIM]
- dysfonction de la protéine 5 du complément [Concept SNOMED CT]
- déficit de la composante C5 du complément [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en complément C5 [MeSH Concept]
- déficit en protéine 5 du complément (C5) [Concept SNOMED CT]
- hypocomplémentémie C5 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques faux
- dermite séborrhéique infantile [Sous Catégorie CIM-10]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Erythrodermie desquamative [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dermite séborrhéique infantile [Terme de bas niveau MedDRA]
- Dermite séborrhéique infantile [Terme de bas niveau MedDRA]
- Dysfonctionnement du complément 5 [Terme de bas niveau MedDRA]
- Erythrodermie de Leiner-Moussous [Terme DicoCLM]
- Erythrodermie desquamative [Maladie ORDO]
- Immunodéficience associée à un déficit des composés terminaux de la voie classique du complément (C5) [Phénotype OMIM]
- dermatite séborrhéique généralisée des nourrissons [Notion SNOMED]
- dermatite séborrhéique généralisée des nourrissons [Concept SNOMED CT]
- dermatite séborrhéique infantile [Sous catégorie CIM-11]
- dermite séborrhéique infantile [Sous Catégorie CIM-10]
- dermite séborrhéique infantile [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- dermite séborrhéique infantile [Concept SNOMED CT]
- dysfonction de la protéine 5 du complément [Concept SNOMED CT]
- déficit de la composante C5 du complément [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en complément C5 [MeSH Concept]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène C5 [Concept NCIt]
Pathologie associée au(x) gène(s)
- Allèle sauvage C5 [Concept NCIt]
- gène C5 [Concept NCIt]
Pathologie associée aux anomalies moléculaires dans le(s) produit(s) de gène(s)
- Complément C5 [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène C5 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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