dysferline - CISMeF

Libellé préféré : dysferline;

Synonymes NCIt : DYSF;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La dysferline (2080 aa, environ 237 kDa) est codée par le gène DYSF humain, qui joue un rôle dans la dynamique des membranes du sarcolemme.;

Traductions automatiques par l'ANS : Protéine Fer-1-like associée à la dystrophie; Protéine-1 de type Fer-1;

Détails

Identifiant d'origine

C94679;

CUI UMLS

C0758256;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- dysferlin [Gène ORDO]
Alignements manuels CISMeF
- Dysferline [MeSH Concept]
Anomalie moléculaire dans le produit de gène associée à la(aux) pathologie(s)
- dystrophie musculaire des ceintures [Concept NCIt]
- myopathies distales [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysferline [Composé LOINC]
- dysferline humaine [MeSH Concept Supplémentaire]
- protéine DYSF humaine [MeSH Concept]
Produit de gène associé au(x) site(s) anatomique(s)
- sarcolemme [Concept NCIt]
Produit de gène ayant pour domaine ou motif structural
- sites de fixation [Concept NCIt]
Produit de gène issu de l'(des) organisme(s)
- humains [Concept NCIt]
Produit du gène
- gène DYSF [Concept NCIt]
- gène de protéine de liaison aux ligands [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- protéine, peptide ou acide aminé [Type sémantique UMLS]
- substance biologiquement active [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients