Allèle sauvage FAN1

Libellé préféré : Allèle sauvage FAN1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage FAN1 est situé dans la région 15q13.2-q13.3 et est d'environ 39 kb. Cet allèle, qui code la protéine nucléase 1 associée à Fanconi, joue un rôle dans la modulation de la réparation de l'ADN. La mutation du gène est associée à la néphrite interstitielle caryomégalique.;

Traductions automatiques par l'ANS : Protéine-15 associée à la myotubularine; FANCD2 / FANCI-Associated nuclease 1 wt Allele; KIAA1018; KMIN; DKFZp686K16147; MTMR15.; FAN1 wt Allele; RP11-540B6.6; DKFZp451H236;

Numéro GenBank : NM_014967;

Détails

Identifiant d'origine

C92479;

CUI UMLS

C2985128;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- FANCD2 and FANCI associated nuclease 1 [Gène ORDO]
- néphrite interstitielle cardiomégalique [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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