Allèle sauvage FANCL

Libellé préféré : Allèle sauvage FANCL;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage de la FANCL est situé dans les environs de 2p16.1 et a une longueur d'environ 82 kb. Cet allèle, qui code l'ubiquitine-protéine ligase FANCL E3, joue un rôle dans la modulation de l'ubiquitination des protéines et de la réparation de l'ADN à médiation complexe de l'anémie de Fanconi. La mutation du gène est associée à l'anémie de Fanconi.;

Traductions automatiques par l'ANS : Groupe de complémentation L wt Allele; PHF9; PORE; FAAP43; FLJ10335; Protéine-9 de doigt PHD; FANCL wt Allele; Anémie de Fanconi du groupe de complémentation L; genre Fanconi Anemia Complementation Group L;

Numéro GenBank : AK001197;

Details

Identifiant d'origine

C92477;

CUI UMLS

C2985127;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 2p16.1 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- groupe de complémentation L de l'anémie de Fanconi [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- Contrôle du cycle cellulaire [Concept NCIt]
- dégradation de protéines ubiquitinylées [Concept NCIt]
- maintenance de l'ADN [Concept NCIt]
- réparation de l'ADN [Concept NCIt]
- ubiquitinylation [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la protéolyse médiée par l'ubiquitine [Concept NCIt]
- voie de signalisation de BARD1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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