" /> Allèle sauvage MEF2C - CISMeF





Libellé préféré : Allèle sauvage MEF2C;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle MEF2C humain de type sauvage est situé aux environs de 5q14 et mesure une longueur d'environ 186 kb. Cet allèle code la protéine activatrice du facteur activateur du myocyte 2C, est impliqué dans la médiation de la morphogenèse cardiaque, de la différenciation des cellules musculaires et de la vasculogenèse. Des mutations et des délétions du gène sont associées à un retard mental sévère, des mouvements stéréotypiques, une épilepsie et une malformation cérébrale.;

Traductions automatiques par l'ANS : C5DELq14.3; DEL5q14.3; Facteur d'activation des myocytes 2C wt Allele; MADS box transcription Enhancer Factor 2, polypeptide C (Myocyte Enhancer Factor 2C); MEF2C wt Allele;

Numéro GenBank : AL833268;

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25/09/2021


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