Allèle sauvage FUS

Libellé préféré : Allèle sauvage FUS;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage est situé aux environs de 16p11.2. Son allèle, qui code la protéine affine pour l'ARN, joue un rôle dans le maintien de l'intégrité du génome et la régulation à la fois de la transformation de l'ARN et de l'expression des gènes. La mutation du gène est associée à un histiocytome fibreux angiomatoïde et à une sclérose latérale amyotrophique. Les translocations du gène sont associées à un liposarcome myxoïde malin, une leucémie myéloïde aiguë et un histiocytome fibreux angiomatoïde.;

Traductions automatiques par l'ANS : Sclérose latérale amyotrophique de type 6; Fusion dans le gène du sarcome; Gène transplanté dans le liposarcome; ALS6; FUS wt allele; Fusion, dérivée de la translocation 12-16, genre liposarcome malin; Fusion (impliquée dans la t (12 ; 16) du gène du liposarcome malin); Fusion due au gène t (12 ; 16) liposarcome malin; Protéine wt de liaison à l'ARN FUS; TLS; POMP75; FUS1; genre Fusion dans le gène du liposarcome myxoïde; ETM4.; HNRNPP2;

Numéro GenBank : AF071213;

Détails

Identifiant d'origine

C91853;

CUI UMLS

C2984593;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- histiocytofibrome angiomatoïde [Concept NCIt]
- sclérose latérale amyotrophique [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 16p11.2 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- sarcome fibromyxoïde de bas grade [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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