Allèle F5 - CISMeF

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CISMeF

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Allèle F5Concept NCIt

Libellé préféré : Allèle F5;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain F5 Leiden est une forme variante du gène F5 située à proximité de 1q23 et est d'environ 75 kb. Cet allèle, qui code le facteur V de coagulation (protéine Leiden), est impliqué dans une hypercoagulabilité due à la résistance à la dégradation par la protéine C activée.;

Traductions automatiques par l'ANS : Facteur V de coagulation (Facteur labile) Leiden-Allele; F5 NP _ 000121.2 : p.Arg534Gln; FVL; F5 NP _ 000121.2 : p.R534Q; F5 c.1601G A; F5 1601G A; F5 Leiden Allele; F5 NM _ 000130.4 : c.1601G A; Facteur V de coagulation de Leiden-Allele; Facteur V de coagulation R534Q; F5 R534Q; F5 p.Arg534Gln; Facteur V de Leiden-Allele; NM _ 000130.4 : c.1601G A; F5 g.41721G A; F5 R506Q; NP _ 000121.2 : p.Arg534Gln; F5 arg534Gln; NG _ 011806.1 : g.41721A G; F5 p. R534Q;

Code SNP : rs6025;

Détails

Identifiant d'origine

C91334;

CUI UMLS

C2984172;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène F5 [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire associée à la(aux) pathologie(s)
- mutation du facteur V de Leiden [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients

Nous contacter.
13/05/2025

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Traductions automatiques par l'ANS : Facteur V de coagulation (Facteur labile) Leiden-Allele; F5 NP _ 000121.2 : p.Arg534Gln; FVL; F5 NP _ 000121.2 : p.R534Q; F5 c.1601G A; F5 1601G A; F5 Leiden Allele; F5 NM _ 000130.4 : c.1601G A; Facteur V de coagulation de Leiden-Allele; Facteur V de coagulation R534Q; F5 R534Q; F5 p.Arg534Gln; Facteur V de Leiden-Allele; NM _ 000130.4 : c.1601G A; F5 g.41721G A; F5 R506Q; NP _ 000121.2 : p.Arg534Gln; F5 arg534Gln; NG _ 011806.1 : g.41721A G; F5 p. R534Q;

Code SNP : rs6025;

Détails

Identifiant d'origine

C91334;

CUI UMLS

C2984172;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène F5 [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire associée à la(aux) pathologie(s)
- mutation du facteur V de Leiden [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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