Allèle sauvage LIG1

Libellé préféré : Allèle sauvage LIG1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage LIG1 est situé dans la région 19q13.2-q13.3 et est d'une longueur d'environ 55 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la ligase 1 de l'ADN, est impliqué dans la réplication et la réparation de l'ADN. Des mutations du gène qui diminuent l'activité enzymatique du produit protéique sont associées à un déficit immunitaire et une sensibilité accrue aux agents causant des dommages à l'ADN.;

Traductions automatiques par l'ANS : Ligase I, ADN, ATP-dependent wt allele; MGC117397; MGC130025; Gene polydeoxyribonucleotide synthase ATP 1; LIG1 wt Allele;

Numéro GenBank : NM_000234;

Détails

Identifiant d'origine

C91270;

CUI UMLS

C2984126;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 19q13.2-q13.3 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- Réparation par excision de nucléotides [Concept NCIt]
- recombination de l'ADN [Concept NCIt]
- réplication de l'ADN [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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